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Edizione del 19 Novembre 2021

Nuove Sindromi

Una mutazione in IPO8 causa l’aneurisma dell’aorta toracica (AAT)

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una mutazione biallelica in IPO8, individuata in sette soggetti (appartenenti a sei famiglie non consanguinee), affetti da AAT a esordio precoce, clinicamente sovrapponibile alla sindrome di Loeys-Dietzand e di Shprintzen-Goldberg. Alcune ricerche supplementari (modelli murini, test di conformità, analisi immunoistologiche, analisi della RT-qPCR) sono fortemente indicative dell’azione di queste mutazioni sull’importina 8 e, più nel dettaglio, sulla sua funzione di traslocazione su molecole cargo come i componenti della via di segnalazione di TGF-β. Gli autori ritengono che l’importina 8 possa essere oggetto di futuri studi meccanicistici e farmacologici, trattandosi dell’effettore correlato a TGF-β più a valle nella patogenesi dell’AAT.

Edizione del 19 Novembre 2021

Nuove Sindromi

Una mutazione in IPO8 causa l’aneurisma dell’aorta toracica (AAT)

Una mutazione in IPO8 causa una malattia del tessuto connettivo associata ad altri sintomi

Mutazioni in EDEM3 causano un disturbo congenito della glicosilazione

Mutazioni in PGM2L1 associate a un disturbo dello sviluppo neurologico

Mutazioni in PRDX3 responsabili dell’atassia cerebellare

Mutazioni in TP73 compromettono la clearance mucociliare e causano la lissencefalia

Nuovi Geni

Variante di EMC10 responsabile di una sindrome da ritardo dello sviluppo con crisi epilettiche e dismorfismi variabili

Varianti in ATP1A2 e ATP1A3 associate a encefalopatia epilettica profonda a esordio precoce e polimicrogiria

Varianti in BCAS3 responsabili di una sindrome dello sviluppo neurologico

Mutazioni in LTBP1 causano la cutis laxa

Mutazioni in HEATR5B coinvolte in una sindrome neurologica con ipoplasia pontocerebellare

Varianti in LIG3 causano una nuova encefalomiopatia neuro-gastrointestinale mitocondriale

Varianti in AP1G1 causano un disturbo dello sviluppo neurologico con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva ed epilessia

Varianti in TCF7L2 associate a una sindrome dello sviluppo neurologico

Individuati 2 nuovi geni (CEP164 e TOPORS) nella sindrome oro-facio-digitale

Varianti in ANKRD17 causano una sindrome caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio e dismorfismi

Varianti in SPTBN1 causano disabilità intellettiva e autismo

Varianti in SPTBN1 responsabili di una sindrome dello sviluppo neurologico autosomica dominante

Varianti in SRCAP causano una malattia dello sviluppo neurologico con una specifica impronta di metilazione del DNA

Ricerca Clinica

Storia naturale della malattia di Canavan: 23 nuovi casi e confronto con i pazienti descritti nella letteratura

Quadri clinici ed evoluzione della policondrite recidivante sulla base dell’interessato degli organi: uno studio retrospettivo di coorte cinese

Segni clinici e fattori di rischio per l’interessamento intestinale nei pazienti con malattia di Behçet: uno studio trasversale sui pazienti in carico presso un unico centro

Progressione naturale dei segni clinici cardiologici e degli effetti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti taiwanesi con mucopolisaccaridosi tipo II

Sviluppo e validità dei contenuti dello strumento Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) per adolescenti e adulti

Compliance nei pazienti con tirosinemia tipo I

Estensione in aperto di due anni di uno studio di fase III su efficacia e sicurezza di tocilizumab nell’artrite idiopatica giovanile a decorso poliarticolare

Studio randomizzato di fase III guidato da PET della rete LYSA su obinutuzumab vs. rituximab nei pazienti giovani con DLBCL avanzato

Terapia genica con onasemnogene abeparvovec nei pazienti con atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile con due copie di SMN2 (STR1VE): uno studio multicentrico di fase III a braccio singolo in aperto

Risultati di uno studio randomizzato di fase III controllato con placebo su efficacia e sicurezza di abatacept nella sindrome di Sjögren primitiva

Risultati dello studio PROPEL di fase III sulla profilassi con rurioctocog alfa pegol guidata da PK nell’emofilia A

Uno studio multicentrico di fase II dimostra l’elevata efficacia dell’associazione di romidepsin e 5-azacitidina per via orale nei pazienti con PTCL

Risultati di uno studio di estensione in aperto di fase II su sicurezza a lungo termine ed efficacia di anifrolumab negli adulti con lupus eritematoso sistemico

Studio multicentrico randomizzato in doppio cieco controllato con placebo sull’inibizione del recettore dell’interleuchina 6 nella sindrome di Sjögren primitiva

Studio pilota interventistico in aperto della durata di sei mesi sulle iniezioni di tossina botulinica come trattamento efficace per i pazienti con malattia di Hailey-Hailey o di Darier

Malattia del rene policistico autosomica dominate: l’uso di tolvaptan negli adolescenti e nei giovani adulti affetti dalla forma a progressione rapida

Studio in cross-over in triplo cieco per la valutazione della sicurezza a breve termine della fecola di manioca dolce per il trattamento della malattia da deposito di glicogeno tipo Ia

Effetti dell’esposizione all’idrossiurea prima della pubertà sui parametri spermatici nei maschi con anemia a cellule falciformi

Flotetuzumab per l’immunoterapia di salvataggio nella leucemia mieloide acuta refrattaria

Risultati di un sondaggio internazionale europeo online sulla partecipazione dei professionisti della salute mentale al trattamento dei disturbi neuropsichiatrici associati alla sclerosi tuberosa complessa

Isatuximab come monoterapia e in associazione con desametasone per il trattamento del mieloma multiplo recidivante/refrattario

Sicurezza a lungo termine di bosutinib dal punto di vista cardiaco, vascolare, dell’ipertensione e dei versamenti nei pazienti con leucemia positiva al cromosoma Philadelphia resistenti o intolleranti a precedenti terapie

Anestesia senza oppioidi nei pazienti con sindrome da ipermobilità che si sottopongono a fissaggio cranio-cervicale: studio su una serie di casi sugli anti-iperalgesici

Esiti della terapia con L-DEP per il trattamento dell’infezione cronica attiva da virus di Epstein-Barr nei bambini

Analisi retrospettiva multicentrica sugli esiti del trattamento con ixazomib/lenalidomide/desametasone nel mieloma multiplo

Pembrolizumab seguito da AVD (doxorubicina, vinblastina e dacarbazina) nel linfoma di Hodgkin classico ad esordio precoce con prognosi sfavorevole e di stadio avanzato non trattato in precedenza

Evidenza real world sull’uso di caplacizumab nella PTT acuta

Risdiplam nell’atrofia muscolare spinale tipo I

Sertralina per gli accessi di ira della sindrome di Prader-Willi

Miglioramento del metaboloma del cortisolo urinario nella malattia di Addison: uno studio prospettico dell’idrocortisone a doppio rilascio

Approcci Diagnostici

Progressi nella diagnosi genomica in un’ampia coorte di pazienti egiziani con disturbi dello sviluppo sessuale

Approcci Terapeutici

Sviluppata una correzione genica della β-globina nelle cellule staminali ematopoietiche umane come potenziale trattamento duraturo per l’anemia a cellule falciformi

G9a e DNA metiltransferasi-1 come doppio bersaglio per il trattamento di modelli sperimentali di colangiocarcinoma

Una migliore elaborazione dei proteasomi migliora la sopravvivenza di un vaccino peptidico per il trattamento del glioblastoma

L’inibizione della DNA-PK induce la differenziazione delle cellule staminali nel glioma e rende il glioblastoma sensibile alle radiazioni nei topi

Losartan previene la sordità indotta dal tumore e aumenta l’efficacia delle radiazioni in modelli di roditori con schwannoma da NF2

Cellule B come bersaglio terapeutico nel lupus eritematoso sistemico

Meccanismi della malattia e correzione terapeutica della miastenia grave correlata a Dok7

Valutazione preclinica di un vettore di Herpes Simplex Virus tipo 1 modificato che codifica il gene TGM1 umano per il trattamento dell’ittiosi congenita autosomica recessiva

L’editing del genoma senza promotore e senza nucleasi conferisce un vantaggio in termini di crescita per gli epatociti corretti nei topi con acidemia metilmalonica

Efficacia di ROR1 come bersaglio del coniugato anticorpo-farmaco VLS-101 in modelli murini di xenotrapianti derivati da pazienti con sindrome di Richter

Sclerodermia: BDCA2 sulle cellule dendritiche plasmacitoidi umane come bersaglio per prevenire l’infiammazione e la fibrosi della cute in un nuovo modello murino di xenotrapianto

L’asse del recettore apelina-apelina provoca la proliferazione dei colangiociti e la fibrosi epatica in modelli murini di colestasi

Presa in carico e Terapia

Opinioni dei portatori di interesse europei sulle sfide nello sviluppo dei medicinali orfani: uno studio qualitativo di Expert Opinion on Orphan Drugs

Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome di Phelan-McDermid: revisione complessiva sui geni deleti del cromosoma 22q13

Idrocortisone granuli in capsule da aprire (Alkindi) per la terapia sostitutiva nei pazienti pediatrici con insufficienza surrenalica

Spunti dall’integrazione di studi clinici e preclinici per una migliore comprensione della malattia del trapianto contro l’ospite

Malattia mitocondriale negli adulti: progressi recenti e aspettative per il futuro

Malattie neurovascolari rare in Corea: classificazione e varianti genetiche correlate

La genetica della distrofia dei coni e dei bastoncelli nei Paesi arabi: una revisione sistematica

Raccomandazioni

Linee guida per la pratica clinica per una valutazione e una presa in carico sanitaria e infermieristica congiunta nella distrofia muscolare di Duchenne

Malattie ereditarie della retina correlate a RPE65: raccomandazioni condivise per l’idoneità alla terapia genica

Epidemiologia