Varianti de novo in FRMD5 si associano a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, atassia e anomalie dei movimenti oculari
Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcune varianti bialleliche de novo nel gene che codifica per FRMD5 (un dominio proteico che si localizza alle giunzioni cellulari aderenti e stabilizza i contatti cellula-cellula), osservate in otto soggetti che presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, atassia, crisi epilettiche e anomalie dei movimenti oculari. L’ortologo di mosca (e le interazioni con il cDNA di riferimento di FRMD5 umano) rafforza l’ipotesi secondo cui le varianti di FRMD5 descritte siano responsabili di sintomi neurologici negli umani.
- Am J Hum Genet. 2022 Oct 6;109(10):1932-1943