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Edizione del 20 Ottobre 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in LTV1 e una nuova malattia simil-poichilodermia (sindrome LIPHAK)

Un nuovo studio, pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1 (un gene che codifica uno dei fattori della biogenesi del ribosoma), osservate in quattro soggetti (appartenenti a due famiglie), che presentavano poichilodermia infiammatoria con anomalie dei peli e dei capelli e cheratosi acrale. Diverse analisi (mappatura ad alta risoluzione, splicing guidato da minigene, modello di lievito) hanno dimostrato che questa malattia dermatologica recessiva mai descritta prima, denominata LIPHAK, potrebbe essere una ribosomopatia precedentemente non riconosciuta.

Edizione del 20 Ottobre 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in LTV1 e una nuova malattia simil-poichilodermia (sindrome LIPHAK)

Nuovi Geni

Varianti bialleliche in CHKA causano una malattia dello sviluppo neurologico associata a epilessia e microcefalia

Mutazioni omozigoti in CCDC34 causano infertilità maschile con oligoastenoteratozoospermia negli umani e nei topi

Varianti troncanti bialleliche in ATP9A causano una nuova malattia dello sviluppo neurologico associata a microcefalia postnatale e ritardo dello sviluppo

Il rischio poligenico influenza la penetranza della mutazione di PDGFRA nella labio/palatoschisi non sindromica

Ricerca Clinica

Prevalenza elevata delle fratture vertebrali associata ai livelli preoperatori di GH nei pazienti con recente diagnosi di acromegalia

Gli ostacoli alla diagnosi di una malattia genetica rara: ritardi ed errori nella diagnosi della shwannomatosi

Trapianto di cellule rigenerative di derivazione adiposa nella sclerosi sistemica: studio clinico randomizzato sul trattamento della sclerodermia con cellule rigenerative di derivazione adiposa trattate con Celution

Gli autoanticorpi p155/140 si associano alla perdita dei capillari periungueali, ma non alla lipodistrofia generalizzata: uno studio su novantasei bambini con dermatomiosite giovanile

Concordanza e discordanza nelle misure di esito degli studi clinici sul LES: analisi di tre studi di fase 2/3 su anifrolumab

DHEA e funzione sessuale nella sindrome di Sheehan: studio incrociato randomizzato in doppio cieco controllato con placebo

Studio internazionale multicentrico sulle tendenze nell’uso delle risorse sanitarie nei pazienti con leucemia mieloide acuta non idonei alla chemioterapia intensiva sottoposti a trattamento sistemico di prima linea o a best supportive care

Cluster di sintomi nel lupus eritematoso sistemico e correlazione con gli esiti riportati dai pazienti e con il trattamento: analisi dei dati real-world

Dati real-world su voxelotor nel trattamento dell’anemia a cellule falciformi

Analisi retrospettiva della sicurezza di cateteri a inserimento periferico rispetto ai cateteri port impiantati nel trattamento di prima linea dei pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B

Lanreotide nel trattamento dell’iperinsulinismo congenito

Studio di ricerca osservazionale retrospettivo sull’uso real-world di bosutinib nei pazienti con leucemia mieloide cronica nel Regno Unito e in Olanda

Approcci Terapeutici

Sunitinib inibisce la fosforilazione di STAT3 nel muscolo cardiaco e previene la cardiomiopatia nel modello murino mdx della distrofia muscolare di Duchenne

Parziale ripristino della distrofina cerebrale e dei deficit comportamentali mediante skipping dell’esone in topi (mdx) con distrofia muscolare legata all’X

Integrazione di vitamina A a lungo termine in un modello murino preclinico di retinite pigmentosa correlata a RhoD190N

CST6 sopprime la malattia ossea osteolitica nel mieloma multiplo bloccando la differenziazione degli osteoclasti

Vescicole extracellulari sieriche per la somministrazione di ribonucleoproteine CRISPR-CAS9 per modificare il gene della distrofina

La sottoregolazione della glicogeno sintasi corregge l’amilopectinosi nel deficit di RBCK1 nei topi

Biomarcatori

Analisi ultrasensibile ed economicamente sostenibile per la diagnosi precoce del tumore epatico basata sullo studio della frammentazione del DNA libero circolante nel plasma

Approcci Diagnostici

TAC con mezzo di contrasto e noduli sulla superficie epatica per la diagnosi della malattia vascolare porto-sinusoidale: uno studio caso-controllo

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Malattia di moyamoya: diagnosi e interventi

Bambini con artrite associata a entesite e possibili benefici dei trattamenti per adulti con spondiloartrite

Terapie geniche per le malattie genetiche rare psichiatriche dello sviluppo neurologico

Raccomandazioni

Sarcoma dei tessuti molli, versione 2.2022 – Linee guida di NCCN per la pratica clinica in oncologia

Raccomandazioni 2021 di EULAR/American College of Rheumatology sui fattori da prendere in considerazione per la diagnosi, la presa in carico e il monitoraggio delle malattie autoinfiammatorie mediate dall’interleuchina 1

Epidemiologia

Aumento della mortalità nei soggetti con arterite a cellule giganti: uno studio basato sulla popolazione

Epidemiologia, sopravvivenza e segni clinici della miosite da corpi di inclusione

La sopravvivenza nell’anemia emolitica autoimmune rimane scarsa: studio su una coorte nazionale danese con un follow-up di 37 anni

Qualità della Vita

Impatto della malattia sulle madri di bambini affetti da fibrosi cistica in Tunisia: uno studio basato su interviste qualitative

Qualità della vita e fattori determinanti nei pazienti con insufficienza surrenalica: un’indagine presso tre centri statunitensi

Preoccupazioni pre-visita: le questioni che i caregiver sperano di affrontare in un centro specializzato per la sindrome di Down

Edizione Sommario 20 Ottobre 2022

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