Mutazioni in DEPDC5 causano epilessia grave refrattaria a esordio precoce, macrocefalia e polimicrogiria bilaterale
Un nuovo studio, pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti missenso bialleliche in DEPDC5 (che codifica un componente inibitorio del bersaglio della ripamicina nei mammiferi, mTOR), osservate in nove bambini che presentavano polimicrogiria estesa bilaterale, macrocefalia congenita ed epilessia refrattaria a esordio precoce, in linea con altre malattie correlate a mTOR. Alcuni pazienti presentavano inoltre un interessamento oculare e cardiaco, e neutropenia grave. La malattia si associava comunemente a mortalità. Le evidenze cliniche, istopatologiche e genetiche suggeriscono il ruolo causale delle varianti individuate.
- Hum Mol Genet . 2023 Jan 27;32(4):580-594