Mutazione in FEM1C si associa a una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da assenza del linguaggio, segni piramidali e atassia degli arti
Questo nuovo studio, pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive una variante de novo in FEM1C (un gene coinvolto nella rete dell’omeostasi delle proteine, attraverso i componenti del sistema ubiquitina-proteasoma), individuata in un paziente pediatrico che presentava ritardo dello sviluppo, segni piramidali e atassia degli arti. Le analisi in vitro (su una seconda variante de novo, associata a una malattia dello sviluppo non diagnosticato) e un modello animale (vermi) sono fortemente indicativi di un legame con la malattia.
- Hum Mol Genet . 2023 Mar 20;32(7):1152-1161