La compromissione del catabolismo degli oligosaccaridi liberi dovuta a varianti di MAN2C1 causa una malattia dello sviluppo neurologico
- Per saperne di più “Deficit cognitivo sindromico non-specificato”
- Am J Hum Genet. 2022 Feb 3; 109(2): 345–360
Nuove Sindromi
Nuovi Geni
Varianti eterozigoti in CLPB responsabili della neutropenia congenita grave
- Per saperne di più “Neutropenia congenita grave autosomica dominante”
- Blood . 2022 Feb 3;139(5):779-791
Varianti missenso eterozigoti rare della linea germinale nella proteina 1 associata a BRCA1, BAP1, causano una malattia dello sviluppo neurologico
- Per saperne di più “Deficit cognitivo sindromico non-specificato”
- Am J Hum Genet . 2022 Feb 3;109(2):361-372
Mutazioni con guadagno di funzione in RPA1 causano una sindrome con telomeri corti e somatic genetic rescue
- Blood . 2022 Feb 17;139(7):1039-1051
Ricerca clinica
Follow-up a lungo termine di uno studio di fase II su efficacia e sicurezza di erdafitinib nei pazienti con carcinoma uroteliale localmente avanzato o metastatico
- Per saperne di più “Carcinoma uroteliale del tratto superiore”
- Lancet Oncol . 2022 Feb;23(2):248-258
Terapia genica con cellule progenitrici e staminali ematopoietiche nella sindrome di Hurler
- Per saperne di più “Sindrome di Hurler”
- N Engl J Med . 2021 Nov 18;385(21):1929-1940
Studio di fase III multicentrico randomizzato su trastuzumab nel trattamento trimodale per l’adenocarcinoma dell’esofago con iperespressione di HER2 (NRG Oncology/RTOG 1010)
- Per saperne di più “Adenocarcinoma dell'esofago”
- Lancet Oncol . 2022 Feb;23(2):259-269
Studio di sospensione di fase III randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su tofacitinib nell’artrite idiopatica giovanile
- Per saperne di più “Artrite idiopatica giovanile”
- Lancet . 2021 Nov 27;398(10315):1984-1996
Studio osservazionale multicentrico europeo su mepolizumab nella granulomatosi eosinofila con poliangioite
- Per saperne di più “Granulomatosi con poliangioite”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Feb;74(2):295-306
Modifica del trattamento farmacologico dei pazienti con malattia di Kawasaki e aneurismi delle arterie coronarie
- Per saperne di più “Malattia di Kawasaki”
- J Pediatr . 2022 Jan;240:164-170.e1
Follow up di due anni sulla storia naturale della distrofia facio-scapolo-omerale nei bambini
- Per saperne di più “Distrofia facio-scapolo-omerale”
- Neurology . 2021 Nov 23;97(21):e2103-e2113
Sopravvivenza a trent’anni dopo un intervento di cardiochirurgia nei pazienti con sindrome di Turner
- Per saperne di più “Sindrome di Turner”
- J Pediatr . 2021 Dec;239:187-192.e1
Efficacia del trattamento combinato con inibitori della traduzione proteica e BCL2 nell’AML con mutazione di RUNX1
- Per saperne di più “Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)”
- Blood . 2022 Feb 10;139(6):907-921
Tendenze della trisomia 18 nell’ultimo ventennio
- Per saperne di più “Trisomia 18”
- J Pediatr . 2021 Dec;239:206-211.e1
Studio di fase II multicentrico a braccio singolo su axicabtagene ciloleucel nel linfoma non-Hodgkin silente recidivante o refrattario (ZUMA-5)
- Per saperne di più “Linfoma non-Hodgkin a cellule B”
- Lancet Oncol . 2022 Jan;23(1):91-103
Studio multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su sicurezza ed efficacia di riluzolo nell’atassia spinocerebellare tipo 2 in Francia (ATRIL)
- Per saperne di più “Atassia spinocerebellare, tipo 2”
- Lancet Neurol . 2022 Mar;21(3):225-233
Venetoclax associato a R-EPOCH con regolazione del dosaggio nella sindrome di Richter
- Per saperne di più “Leucemia linfatica cronica a cellule B”
- Blood . 2022 Feb 3;139(5):686-689
Approcci diagnostici
Alterazione dei biomarcatori per l’ipertensione polmonare nei bambini con sindrome di Down e ipertensione polmonare
- Per saperne di più “Sindrome di Down”
- J Pediatr . 2022 Feb;241:68-76.e3
Approcci terapeutici
Associazione di tecnologie basate su vettori lentivirali ed editing del genoma per il trattamento dell’anemia a cellule falciformi
- Per saperne di più “Drepanocitosi”
- Mol Ther . 2022 Jan 5;30(1):145-163
L’interazione tra CD22 e IGF2R come bersaglio terapeutico per la disfunzione dei lisosomi microgliali nella malattia di Niemann-Pick tipo C
- Per saperne di più “Malattia di Niemann-Pick, tipo C”
Il trattamento singolo con CRISPR-Nme2Cas9 mediato da AAV riduce efficacemente l’espressione di hTTR mutante in un modello murino transgenico di amiloidosi da transtiretina
- Per saperne di più “Amiloidosi ereditaria da ATTR”
- Mol Ther . 2022 Jan 5;30(1):164-174
Nuovo ed efficace approccio con CAR-T tandem anti-CD19/CD22 nella LLA da precursori delle cellule B
- Per saperne di più “Amiloidosi ereditaria da ATTR”
- Mol Ther . 2022 Feb 2;30(2):550-563
Terapia genica con AVV basata sul computo di input cellulari multipli per un’individuazione precisa del bersaglio nel carcinoma epatocellulare multifocale nei topi
- Per saperne di più “Carcinoma epatocellulare”
- Sci Transl Med . 2021 Dec 15;13(624):eabh4456
Biomarcatori
Alterazione dei biomarcatori per l’ipertensione polmonare nei bambini con sindrome di Down e ipertensione polmonare
- Per saperne di più “Sindrome di Down”
- J Pediatr . 2022 Feb;241:68-76.e3
Presa in carico del paziente e Terapie
Progressi e controversie nella demenza frontotemporale: diagnosi, biomarcatori e riflessioni sul trattamento
- Per saperne di più “Demenza frontotemporale”
- Lancet Neurol . 2022 Mar;21(3):258-272
Evitare o adattare la radioterapia nei pazienti oncologici con sindrome di Li-Fraumeni e sindromi tumorali ereditarie correlate a TP53?
- Per saperne di più “Sindrome di Li-Fraumeni”
- Lancet Oncol . 2021 Dec;22(12):e562-e574
Aspergillosi polmonare cronica: un breve articolo di revisione
- Per saperne di più “Aspergillosi”
- Yale J Biol Med. 2021 Dec; 94(4): 673–679
Terapia e correzione genica: bersagli, progressi e sfide nel trattamento della malattia nell’uomo
- Gene Ther . 2022 Feb;29(1-2):3-12
Raccomandazioni
Criteri di classificazione 2022 dell’American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology per la granulomatosi eosinofila con poliangioite
- Per saperne di più “Granulomatosi eosinofilica con poliangioite”
- Yale J Biol Med . 2021 Dec 29;94(4):673-679
Criteri di classificazione 2022 dell’American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology per la granulomatosi con poliangioite
- Per saperne di più “Granulomatosi con poliangioite”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Mar;74(3):393-399
Criteri di classificazione 2022 dell’American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology per la poliangioite microscopica
- Per saperne di più “Poliangioite microscopica”
- Ann Rheum Dis . 2022 Mar;81(3):321-326
Epidemiologia
Epidemiologia delle anomalie craniofacciali rare: studio retrospettivo sul collegamento dei dati della popolazione dell’Australia occidentale
- Per saperne di più “Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale”
- J Pediatr . 2022 Feb;241:162-172.e9