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Edizione del 21 Gennaio 2022

Nuove Sindromi

Perdita di funzione in TNPO2 associata a ritardo dello sviluppo, deficit neurologici e dismorfismi nell’uomo, e ad alterazioni dell’attività di TNPO2 nella Drosophila

Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcune mutazioni nel gene che codifica per TNPO2 (trasportina-2), osservate in quindici soggetti che presentavano ritardo dello sviluppo globale, dismorfismi, anomalie oculari e sintomi neurologici. Alcuni studi funzionali sul gene ortologo nella Drosophila hanno dimostrato che la perdita completa o progressiva dell’attività della trasportina causa difetti dello sviluppo, ed è legata all’espressione ectopica, mentre l’impatto delle varianti sembra correlare con la loro posizione.

Perdita di funzione in DDX23 associata a una sindrome dello sviluppo neurologico

Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive nove soggetti non consanguinei (individuati tramite GeneMatcher) portatori di varianti missenso nel gene che codifica per DDX23 (una RNA-elicasi), che presentavano anomalie del tono, ritardo dello sviluppo globale, dismorfismi facciali, disturbo dello spettro autistico, crisi epilettiche e altri sintomi (a livello scheletrico, renale, oculare e cardiaco).

Edizione del 21 Gennaio 2022

Nuove Sindromi

Perdita di funzione in TNPO2 associata a ritardo dello sviluppo, deficit neurologici e dismorfismi nell’uomo, e ad alterazioni dell’attività di TNPO2 nella Drosophila

Perdita di funzione in DDX23 associata a una sindrome dello sviluppo neurologico

La perdita di funzione in PI4KA causa una sindrome dello sviluppo neurologico con leucodistrofia ipomielinizzante

Varianti prossimali di CCND2 associate a microcefalia, bassa statura e ritardo dello sviluppo: serie di casi e revisione dei fenotipi di crescita cerebrale inversi

La perdita di funzione in SPATA5L1 causa disabilità intellettiva, paralisi cerebrale spastico-distonica, epilessia e sordità

Nuovi Geni

Varianti nel gene SPTLC1 associate alla sclerosi laterale amiotrofica giovanile

Mutazioni bialleliche di DNAH10 causano infertilità maschile primitiva con astenoteratozoospermia negli umani e nei topi

Varianti bialleliche di P4HTM associate alla sindrome HIDEA e al deficit del complesso I della catena respiratoria mitocondriale

Alcune mutazioni de novo di SCN1A responsabili dell’artrogriposi ampliano lo spettro fenotipico correlato a SCN1A

Mutazioni dominanti di KPNA3 causano la paraplegia spastica ereditaria a esordio neonatale

Delezioni esoniche di ERBB4 sul cromosoma 2q34 in pazienti con disabilità intellettiva o epilessia

La rianalisi dell’esoma e profilazione proteomica indicano TRIP4 come nuova causa dell’ipoplasia cerebellare e dell’atrofia muscolare spinale (PCH1)

Ampliamento del fenotipo delle mutazioni di NUP85 oltre la sindrome nefrosica, per includere le malattie dello spettro della microcefalia primitiva autosomica recessiva e della sindrome di Seckel

Ricerca Clinica

Variabilità delle modalità e dell’intensità del trattamento di profilassi nei pazienti con emofilia A grave: risultati dal registro nazionale italiano

Approccio terapeutico nei pazienti pediatrici con sindrome toracica acuta: studio multicentrico nazionale su ventilazione non invasiva (NIV) e trasfusion

Esiti in termini di sopravvivenza nei neonati con peso alla nascita molto basso affetti da trisomia 18

Displasia spondiloepimetafisaria da deficit di EXTL3: follow-up a lungo termine e revisione della letteratura

Analisi quantitativa della storia naturale del deficit di prolidasi: descrizione di 17 famiglie e revisione sistematica dei casi pubblicati

Indicatori di qualità per il lupus eritematoso sistemico basati sulle Raccomandazioni EULAR 2019: Sviluppo e validazione iniziale in una coorte di 220 pazienti

Studio prospettico sulla radioterapia stereotassica corporea per il carcinoma epatocellulare in una coorte di pazienti in lista d'attesa per il trapianto di fegato

Polmonite e infezioni respiratorie nella sindrome di Down: analisi di coorte della durata di 10 anni su visite ospedaliere e ambulatoriali nel corso della vita dei pazienti

Fisioterapia nella sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile: una revisione sistematica

Neuroborreliosi di Lyme pediatrica: studio retrospettivo descrittivo nel sud-ovest della Francia

Follow-up di cinque anni dello studio NordCML007 su tollerabilità ed efficacia a lungo termine dopo l’aggiunta iniziale di PegIFN-α a dasatinib nella CML-CP

Esiti a lungo termine nei pazienti con linfoma follicolare a seguito di un trattamento ad alto dosaggio e del trapianto autologo di cellule staminali

Uso dei farmaci immunomodulatori nei giovani con nuova diagnosi di lupus eritematoso sistemico

Studio di fase III randomizzato in aperto (CASSIOPEIA) sulla terapia a base di bortezomib, talidomide e desametasone, associati o meno a daratumumab per il trapianto autologo di cellule staminali nel mieloma multiplo

Tildacerfont negli adulti con iperplasia surrenale congenita classica: risultati di due studi di fase II

Studio di fase II in aperto su sicurezza ed efficacia di N-acetilmannosamina (ManNAc) nei pazienti affetti da miopatia GNE

Biomarcatori

Analisi retrospettiva sulla presenza di un alone all’ecografia come potenziale strumento per il monitoraggio dei pazienti affetti da arterite a cellule giganti

La grelina può essere considerata un biomarcatore per la scoliosi a esordio precoce nei bambini con sindrome di Prader–Willi?

Approcci Terapeutici

Mim8, un anticorpo bispecifico mimetico del fattore VIIIa, corregge l’emorragia in caso di danno vascolare grave nei topi con emofilia A

Un degradatore selettivo di WDR5 inibisce la leucemia mieloide acuta in modelli murini derivati da pazienti

Analisi e validazione di bersagli umani e trattamenti con un modello immunologico murino umanizzato di carcinoma epatocellulare

L’inibizione di BRD4 aumenta gli effetti terapeutici delle cellule T del recettore chimerico dell'antigene mirato al recettore del fattore di crescita dell’epidermide nel glioblastoma

Terapia combinata a base di cabozantinib per il trattamento del carcinoma epatocellulare

L’alterazione di CPEB e la poliadenilazione aberrante del trascrittoma comportano un deficit trattabile di SLC19A3 nella malattia di Huntington

Il dosaggio del gene Dyrk1a nei neuroni glutammatergici ha effetti importanti sui deficit cognitivi osservati in modelli murini di MRD7 e sindrome di Down

Rispristino della distrofina a lunghezza intera tramite integrazione mirata dell’esone con AAV-CRISPR in un modello murino umanizzato di distrofia muscolare di Duchenne

Effetti immunomodulatori di lenvatinib associato alla proteina anti-apoptosi 1 nei topi e ragioni per patient enrichment nel carcinoma epatocellulare

Presa in carico e Terapie

Articolo di revisione dei meccanismi delle malattie correlate a PIK3CA con sintomi vascolari

Sintomi reumatologici negli adulti, trattamento e complicanze dell’ipofosfatemia legata all’X

Tecnologie CRISPR per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Creazione di un sistema basato sull'intelligenza artificiale di seconda generazione per migliorare la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio dei malati rari

Sindrome da deficit di GATA2: dieci anni dopo la scoperta

Epidemiologia

Caratteristiche demografiche, cliniche e di discendenza di un ampio cluster di mucopolisaccaridosi tipo 4 A nel nord-est del Brasile

Approccio di epidemiologia genetica nella stima dell'incidenza alla nascita e dell'attuale prevalenza della condrodisplasia puntata rizomelica

Incidenza ed esiti a breve termine della malattia di Kawasaki

Aumenti internazionali dei tassi di incidenza del carcinoma a cellule di Merkel tra il 1997 e il 2016

Qualità della vita

Fattori di rischio cognitivi e comportamentali dovuti alla scarsa qualità della vita nei sopravvissuti alla leucemia linfoblastica acuta infantile

Abilità funzionale e qualità della vita correlata alla salute in studi randomizzati controllati su tocilizumab in una coorte di pazienti con artrite idiopatica giovanile

Edizione Sommario 21 Gennaio 2022

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