Mutazioni di ERCC1 causano una sindrome epatorenale
Questo nuovo studio, pubblicato in European Journal of Human Genetics, descrive alcune mutazioni bialleliche di ERCC1, che codifica un'endonucleasi multifunzionale coinvolta nella riparazione per escissione di nucleotidi, nella riparazione dei legami crociati tra filamenti e nella riparazione delle rotture del doppio filamento del DNA. Le mutazioni sono state riscontrate in 7 soggetti appartenenti a 5 famiglie non imparentate tra loro, che presentavano epatopatia colestatica progressiva, predisposizione al carcinoma epatocellulare pediatrico, insufficienza renale, fotosensibilità, ritardo della crescita, e insufficienza multiorgano nei soggetti più anziani. Diverse analisi hanno confermato questa associazione gene-malattia, ampliando lo spettro delle anomalie della riparazione del DNA.
- Eur J Hum Genet. 2025 Oct;33(10):1252-1263