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Edizione del 24 Febbraio 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in VPS50 causano una malattia dello sviluppo neurologico con colestasi neonatale

Un nuovo studio, pubblicato in Brain, descrive alcune varianti mono- e bialleliche nel gene che codifica per VPS50, VPS51 o VPS53, tre subunità degli eterotetrameri leganti la membrana localizzate nella rete trans-Golgi (nello specifico, in GARP) e negli endosomi di riciclo (nello specifico, in EARP). Due soggetti non consanguinei presentavano grave ritardo dello sviluppo, microcefalia postnatale, ipoplasia del corpo calloso, crisi epilettiche e irritabilità, colestasi neonatale transitoria e ritardo della crescita. Diverse analisi (microscopio ottico ed elettronico a trasmissione sul fegato di un paziente, e fibroblasti derivati da entrambi i pazienti) sottolineano l’importanza di VPS50 e/o del complesso EARP nel riciclo endocitico, e suggeriscono una loro ulteriore funzione nella formazione della polarità cellulare e del traffico. I soggetti portatori di varianti bialleliche in VPS50, VPS51 o VPS53 presentavano una malattia neurodegenerativa generalizzata, denominata “deficit di GARP/EARP”.

Edizione del 24 Febbraio 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in VPS50 causano una malattia dello sviluppo neurologico con colestasi neonatale

Mutazioni in RNF220 causano laminopatie caratterizzate da leucodistrofia, atassia e sordità

Mutazioni in RNF213 si associano a una nuova sindrome dello spettro della MMD (malattia di moyamoya) caratterizzata da malattia renale, cutanea ed epatica congenita

Nuovi Geni

Storia naturale e studio genetico della distrofia muscolare correlata a LAMA2 in un’ampia coorte cinese

Storia naturale della malattia di Lafora: revisione sistematica prognostica e metanalisi dei dati dei singoli partecipanti

Varianti in DIAPH1 in pazienti non provenienti dall’Asia orientale affetti dalla malattia di moyamoya sporadica Maggiori informazioni

Ricerca Clinica

Storia naturale e studio genetico della distrofia muscolare correlata a LAMA2 in un’ampia coorte cinese

Storia naturale della malattia di Lafora: revisione sistematica prognostica e metanalisi dei dati dei singoli partecipanti

Nuove conoscenze sui segni clinici della malattia di Behçet associata a ulcera gastrointestinale: uno studio osservazionale trasversale

Studio retrospettivo monocentrico sui segni clinici dell’enterite da lupus

Studio di follow-up quinquennale sull’evoluzione endofenotipica nella malattia di Huntington

Associazione tra indice di massa corporea e disabilità nei bambini affetti dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth

Studio monocentrico sul glioma della via ottica e sulla correlazione con il sesso nella neurofibromatosi tipo 1

Età alla diagnosi nelle malattie endocrine congenite croniche: uno studio di coorte regionale presso un centro di riferimento per le malattie rare

Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo sul trattamento a base di PXT3003 nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Studio clinico randomizzato (ESCORT-1st) sull’effetto di camrelizumab vs. placebo in aggiunta alla chemioterapia su sopravvivenza e sopravvivenza senza progressione nel carcinoma a cellule squamose dell’esofago avanzato o metastatico

Studio clinico di fase II sulla valutazione psicometrica del modulo per la valutazione dei sintomi della mastocitosi sistemica silente (ISM-SAF)

Sondaggio olandese via web su esigenze sanitarie, aspettative, ricorso all’assistenza ed effetti terapeutici sperimentati nei pazienti affetti da paraplegia spastica ereditaria

Uso preventivo di nitisinone nell’alcaptonuria

Studio clinico randomizzato sull’efficacia a lungo termine dell’acido carglumico nei pazienti affetti da acidemia propionica (PA) e acidemia metilmalonica (MMA)

Analisi retrospettiva di un unico centro sul trapianto di cellule staminali ematopoietiche aploidentiche nell’osteopetrosi infantile maligna e nell’osteopetrosi intermedia

Terapia genica per l’atrofia muscolare spinale: l’esperienza del Qatar

Fattori modificabili che influenzano la conservazione del rene nella malattia da accumulo di glicogeno tipo I dopo il trapianto di fegato

Profilassi sostitutiva del fattore VIII nei pazienti affetti da emofilia A nella transizione verso l’età adulta: una revisione sistematica della letteratura

Misure di esito incentrate sui sintomi per la mastocitosi sistemica avanzata e silente: AdvSM-SAF e ISM-SAF©

Uso ed effetti dei cannabinoidi nei pazienti con epidermolisi bollosa: uno studio trasversale internazionale basato su un sondaggio

Aumento della concentrazione di chitotriosidasi 1 dopo il trattamento con nusinersen nell’atrofia muscolare spinale

Metilfenidato per il trattamento del deficit di attenzione iperattività nei pazienti con sindrome di Smith-Magenis: protocollo per una serie di studi N di 1

Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo sull’impatto della pomata a base di calcipotriolo a basso dosaggio su guarigione delle ferite, prurito e dolore nei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica

Esiti clinici e basati sugli eventi nei pazienti con mucopolisaccaridosi VI sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva in Turchia: una serie di casi

Studio trasversale multicentrico francese sulla transizione assistenziale nei pazienti con malformazioni vascolari

Segni clinici uditivi della malattia di Pompe a esordio infantile dopo la terapia enzimatica sostitutiva precoce

Studio retrospettivo sulla crescita dei neonati con sequenza di Robin isolata trattati con la placca palatale di Tubinga (TPP)

Studio di coorte retrospettivo sugli esiti clinici della laminoplastica nei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale, come le mucopolisaccaridosi e le mucolipidosi

Indagine internazionale retrospettiva sull’efficacia a lungo termine dell’aferesi lipoproteica associata a lomitapide nel trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)

Predittori dei sintomi dell’insufficienza cardiaca nei pazienti affetti da telangectasia emorragica ereditaria con malformazioni arterovenose epatiche

Biomarcatori

La tortuosità dei vasi retinici come marcatore prognostico della gravità della malattia di Fabry

Parametri quantitativi della morfologia dei nuclei dei linfociti nel liquido del lavaggio broncoalveolare come nuovi biomarcatori per la sarcoidosi

L’aumento dei livelli di interleuchina-10 nel siero si associa a esiti sfavorevoli negli adulti affetti da linfoistiocitosi emofagocitica

Approcci Diagnostici

Età e segni clinici che portano alla diagnosi della sindrome di Turner nella popolazione pediatrica

Screening delle malattie genetiche con la tecnologia per il riconoscimento facciale: creazione e valutazione di un modello di screening basato sull’architettura VGG-16

NeoSeq, un nuovo metodo di sequenziamento del genoma per lo screening neonatale

Utilità diagnostica dei test su pannelli basati sul sequenziamento di nuova generazione in 543 pazienti con sospetto di displasia scheletrica

Approcci Terapeutici

L’elemento regolatore basato sul microRNA ingegnerizzato permette una terapia genica su miniMECP2 ad alto dosaggio sicura nei topi con sindrome di Rett

La terapia genica mediata da AAV9 mirata alle cellule di Schwann corregge un modello di neuropatia demielinizzante

Correzione funzionale in vitro con ivacaftor di una variante di ABCB11 coinvolta nella PFIC2 e nella colestasi intraepatica della gravidanza

La terapia genica su SREBP2 mirata agli astrociti striatali migliora i fenotipi della malattia di Huntington

Presa in carico del paziente e Terapie

Terapie per le malattie genetiche rare di GPX4: roadmap e opportunità

Ampliamento delle opzioni terapeutiche di lumasiran per l’iperossaluria primitiva tipo 1

Cholbam® e disturbi dello spettro di Zellweger: avvio e gestione della terapia

Consulenza genetica per le donne con mosaicismo 45,X/46,XX: verso una presa in carico più personalizzata

Patogenesi genetica, diagnosi e trattamento dell’iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

La linfoistiocitosi emofagocitica in gravidanza: revisione della letteratura su epidemiologia, patogenesi, diagnosi e trattamento

Dieta chetogenica per le malattie mitocondriali: revisione sistematica su efficacia e sicurezza

Tricotiodistrofia (TTD): una malattia dermatologica rara

Raccomandazioni

Raccomandazioni francesi per la presa in carico dell’arterite di Takayasu

Fisioterapia nell’epidermolisi bollosa: linee guida per la pratica clinica

Consenso internazionale sulla scala per la gravità clinica nella valutazione della malattia di Niemann-Pick tipo C nei bambini e negli adulti: i risultati di uno studio Delphi

Dichiarazione di consenso nazionale italiana su presa in carico e trattamento farmacologico della fenilchetonuria

Sequenziamento dell'esoma e del genoma nei pazienti pediatrici con anomalie congenite o disabilità intellettiva: linee guida cliniche basate sulle evidenze dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Il parere degli esperti su diagnosi, trattamento e presa in carico dei pazienti con xantomatosi cerebrotendinea (CTX): uno studio Delphi modificato

Raccomandazioni francesi per la presa in carico della sclerosi sistemica

Primo consenso europeo sui principi per la presa in carico dell’acondroplasia

Epidemiologia

Frequenza delle malattie rare e monogeniche nei pazienti pediatrici sottoposti a trapianto d'organo in Italia

Prevalenza della fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) negli Stati Uniti: stime da tre centri per il trattamento e da un’organizzazione di pazienti

Confronto tra due studi e prevalenza e distribuzione per sesso delle malattie dello sviluppo neurologico nella sclerosi tuberosa complessa

Analisi epidemiologica sulla linfoistiocitosi emofagocitica in Cina

Studio basato sulla popolazione per la stima della sopravvivenza e della mortalità standardizzata nella sclerosi tuberosa complessa (TSC) a Taiwan

Qualità della vita

Autoregolazione nella sindrome di Barth: i punti di vista in un’ottica qualitativa di adolescenti, adulti e genitori nel Regno Unito