Edizione del 24 Gennaio 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in ARSK responsabili di un nuovo sottotipo di MPS (mucopolisaccaridosi)

Un nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive due varianti bialleliche osservate in ARSK, un gene che codifica per un'idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione dei GAG (glicosamminoglicani). I quattro soggetti descritti (appartenenti a due famiglie consanguinee non imparentate tra di loro) presentano i segni clinici caratteristici della MPS (mucopolisaccaridosi), come la bassa statura, i tratti del viso grossolani e la disostosi multipla, mentre altri segni clinici sono presenti solo in alcuni pazienti. La caratterizzazione clinica e molecolare (biochimica, elettroforesi, cromatografia liquida/spettrometria di massa, analisi cellulari) evidenziano l’esistenza di un nuovo sottotipo di MPS.
Maggiori informazioni

J Med Genet . 2022 Oct;59(10):957-964

Edizione del 24 Gennaio 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in ARSK responsabili di un nuovo sottotipo di MPS (mucopolisaccaridosi)

Nuovi Geni

Varianti codificanti de novo nel gene AGO1 causano una malattia dello sviluppo neurologico associata a disabilità intellettiva

L’espansione della ripetizione GGC di RILPL1 si associa alla miopatia oculo-faringo-distale

Ricerca Clinica

Studio clinico randomizzato su sicurezza ed efficacia di lenabasum, un agonista del recettore dei cannabinoidi tipo 2, nei pazienti con dermatomiosite e malattia cutanea refrattaria

Impatto dell’immunità delle cellule T sulla risposta alla chemioterapia nella leucemia linfoblastica acuta infantile

Isatuximab associato a carfilzomib e desametasone nei pazienti con mieloma multiplo recidivante ad alto rischio citogenetico: l’analisi del sottogruppo IKEMA

Studio real-world sull'adozione dello standard di cura per i pazienti con nuova diagnosi di mieloma multiplo idonei al trapianto tra il 2017 e il 2020/2021 in Francia, Germania, Spagna e Italia

Studio clinico randomizzato su efficacia e sicurezza di vamorolone vs. placebo e prednisone nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne

Transizione dei sostituti proteici nei pazienti con fenilchetonuria: valutazione della pratica attuale

Polmonite da Pneumocystis Jirovecii nel lupus eritematoso sistemico: uno studio di coorte nazionale taiwanese

La frequentazione dell’asilo nido è correlata a un aumento del rischio di malattie respiratorie nei bambini pretermine affetti da displasia broncopolmonare

Metanalisi a braccio singolo sull’efficacia della dieta chetogenica nell’epilessia correlata a CDKL5

Studio di fase II multicentrico in aperto su sicurezza ed efficacia di mitapivat, un attivatore orale della piruvato chinasi, negli adulti con alfa talassemia o beta talassemia non trasfusione-dipendente

Esiti della gravidanza nella malattia del tessuto connettivo indifferenziata rispetto al lupus eritematoso sistemico: l’esperienza di un unico centro accademico

Prevalenza e fattori associati alle anomalie dell’elettrocardiogramma nei pazienti con lupus eritematoso sistemico: uno studio basato sul Machine Learning

Studio su litifilimab, un anticorpo anti-BDCA2, nel lupus eritematoso sistemico

Confronto real-world delle cellule CAR-T tisagenlecleucel e axicabtagene ciloleucel nel linfoma diffuso a grandi cellule B recidivante o refrattario

Trapianto di cellule progenitrici neurali umane secernenti GDNF nel midollo spinale di pazienti con SLA: uno studio di fase I/IIa

Approcci Terapeutici

Il trattamento a base di leptina ha effetti vasoprotettori nei topi con lipodistrofia

La caratterizzazione longitudinale multimodale con RMI di un modello murino knock-in della malattia di Huntington evidenzia alterazioni precoci della sostanza grigia e bianca

Topi privi di MBNL1 e MBNL2 presentano morte cardiaca improvvisa e firme molecolari caratteristiche della distrofia miotonica

Biomarcatori

Succinato: un biomarcatore sierico per i paragangliomi e i feocromocitomi con mutazione di SDHB

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Approfondimenti genetici, meccanismi della malattia e terapie biologiche nella sindrome di Waardenburg

Revisione globale della letteratura sulla prevalenza delle comorbilità nei pazienti affetti da acondroplasia

Quale trattamento per la porpora trombotica trombocitopenica dopo le dimissioni?

Raccomandazioni

Linee guida EASL per la pratica clinica nella colangite sclerosante

Diagnosi e presa in carico della LMA negli adulti: raccomandazioni 2022 di un gruppo di esperti per conto di ELN

Qualità della Vita

Peso della malattia nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna trattati con inibitori del C5 in Francia, Germania e Regno Unito: spunti riportati dai pazienti su sintomi e qualità della vita

Edizione Sommario 24 Gennaio 2023

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

E anche...