Mutazioni di BSN causano una malattia sinaptica con un ampio spettro fenotipico nelle diverse fasce d'età
Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcune mutazioni de novo in BSN, che codifica una proteina scaffold Bassoon presinaptica fondamentale, coinvolta nel posizionamento e nel rilascio delle vescicole sinaptiche. Le mutazioni sono state individuate in una coorte di 29 pazienti che presentavano segni clinici comuni, specifici per età, che comprendevano l’epilessia, le crisi epilettiche febbrili tonico-cloniche generalizzate o focali, il ritardo dello sviluppo, l’obesità e il ritardo del linguaggio.
- Am J Hum Genet. 2025 Jun 5;112(6):1415-1429