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Edizione del 27 Ottobre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in BMP2 causano uno spettro della displasia scheletrica

Questo nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive i fenotipi di pazienti portatori di varianti missenso monoalleliche in BMP2, espandendo lo spettro fenotipico correlato alle varianti di BMP2 (un gene che codifica per le proteine morfogeniche ossee), responsabili di una sindrome da anomalie congenite multiple attraverso un meccanismo di aploinsufficienza. Gli autori hanno confrontato una revisione delle cartelle cliniche di 18 soggetti con i casi pubblicati, e hanno realizzato un modello di pesce zebra. Hanno così dimostrato che alcune mutazioni favoriscono la ventralizzazione dell’embrione, e hanno inoltre individuato alcuni pazienti con difetti del tubo neurale, anomalie della struttura del cervello ed endocrinopatie. L’ampliamento dei fenotipi descritti indica la necessità di un monitoraggio medico multidisciplinare e della presa in carico dei pazienti con displasie scheletriche correlate a BMP2.

Edizione del 27 Ottobre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in BMP2 causano uno spettro della displasia scheletrica

L’inattivazione di DRG1, che codifica una GTPasi del fattore di traduzione, causa una malattia recessiva dello sviluppo neurologico

Mutazioni di P4HTM causano una nuova forma di obesità sindromica

Nuovi Geni

Una variante monoallelica di DHX9, il gene che codifica la DExH-box elicasi DHX9, è responsabile di disordini dello sviluppo neurologico e della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Varianti bialleliche di CRIPT causano una sindrome simil-Rothmund-Thomson associata a una maggiore senescenza cellulare

L’aploinsufficienza di LHX2 causa una malattia dello sviluppo neurologico variabile

Sclerosi laterale amiotrofica: l’espansione della ripetizione CGG in LRP12

Lupus eritematoso sistemico familiare associato a una mutazione con perdita di funzione nel gene TRPC6

Ricerca Clinica

Relazione tra emoglobina, emolisi e velocità al Doppler transcranico nei bambini affetti da anemia a cellule falciformi: i risultati di uno studio italiano sulla storia naturale a lungo termine nell’era del trattamento multimodale

Povertà e rischio di recidive nei bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta: la relazione dello studio AALL03N1 di Children's Oncology Group

Peso della disfagia e dell’obesità nella sindrome di Bardet-Biedl: uno studio internazionale

Tassi più elevati di complicanze non scheletriche e maggiori esigenze sanitarie nell’acondroplasia rispetto alla popolazione generale del Regno Unito: uno studio di coorte abbinato basato sul database CPRD

Peso della malattia, cause ed esiti del ricovero nei pazienti affetti da arterite a cellule giganti: uno studio di coorte nazionale statunitense

Valutazione della funzione sessuale nei pazienti con sindrome SAPHO: uno studio trasversale

Prevalenza, caratteristiche ed esiti dell’interessamento cardiaco nella malattia di Erdheim-Chester

Follow-up a lungo termine dei pazienti con emangioma infantile segmentale esteso della regione cervicale o facciale: uno studio prospettico monocentrico francese

Deficit di zinco e vitamina D e integrazione nei pazienti con ipofosfatasia: uno studio retrospettivo

Efficacia e sicurezza di lenabasum, un agonista dei recettori dei cannabinoidi tipo 2, nella sclerosi sistemica cutanea diffusa: uno studio randomizzato di fase III

Trattamento con crovalimab nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna: risultati a lungo termine dello studio di fase I/II COMPOSER

Rilevamento e rappresentatività di razza, etnia e stato socioeconomico negli studi randomizzati sulla sclerosi sistemica: uno studio osservazionale

Tempistiche della chirurgia primaria per la palatoschisi

GH PEGilato a lungo termine nei bambini con deficit di ormone della crescita: uno ampio studio prospettico real-world

Inibizione di BRAF-MEK nei craniofaringiomi papillari di nuova diagnosi

Trattamento a lungo termine con nusinersen nei pazienti con atrofia muscolare spinale di gravità variabile: un’esperienza real-world

Implementazione e valutazione di un protocollo multimodale per la gestione del dolore nel trattamento delle crisi vaso-occlusive nei pazienti con anemia a cellule falciformi

Trattamento con atezolizumab nel sarcoma alveolare dei tessuti molli

Somapacitan in somministrazione settimanale nel deficit di GH: risultati a 4 anni dello studio REAL 3 su efficacia, sicurezza e trattamento/peso della malattia

Denosumab nella displasia fibrosa dell’osso refrattaria ai bifosfonati: uno studio retrospettivo multicentrico

Effetti di asfotase alfa negli adulti con ipofosfatasia a esordio pediatrico nell’arco di 24 mesi di trattamento

Baricitinib nell’artrite idiopatica giovanile: una serie monocentrica di casi

Sicurezza e tollerabilità delle infusioni di agalsidasi beta di durata inferire a 90 minuti nei pazienti con malattia di Fabry: un’analisi post-hoc di uno studio post-marketing giapponese

Approcci Terapeutici

La nuova somministrazione intratecale di HGF mediata da vettori rAAV influenza la modulazione neuroimmune nella corteccia motoria nella SLA correlata a TDP-43

Aumento genico nella retinite pigmentosa autosomica dominante mediante nanoparticelle di loci genomici della rodopsina in un modello murino knock-in P23H+/-

Trattamenti continui, non intermittenti, con ipossia prevengono e correggono l’atassia in un modello murino dell’atassia di Friedreich

Biomarcatori

Biomarcatori non invasivi per la diagnosi e la presa in carico dell’epatite autoimmune

Potenziali biomarcatori non invasivi per la displasia diastrofica

Approcci Diagnostici

Test genetici preimpianto per la neurofibromatosi tipo 1: oltre due decenni di esperienza clinica

Screening per le malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata: il caso della malattia di Gaucher e del deficit di sfingomielinasi acida

Risonanza magnetica del bacino per la diagnosi della lipodistrofia parziale familiare

Raccomandazioni

Linee guida condivise per l’erogazione di cure palliative e di fine vita ai pazienti con epidermolisi bollosa

Linee guida condivise aggiornate sulla presa in carico della monosomia 22q13.3 (sindrome di Phelan-McDermid)

Rischio cardiovascolare nella leucemia mieloide cronica (CML): consenso multidisciplinare sullo screening e sulla presa in carico

Epidemiologia

Ricerca epidemiologica sulle malattie rare utilizzando query di ricerca online su larga scala e dati dai casi segnalati

Sindrome KBG: documentazione e prevalenza degli esiti prenatali e neonatali in una coorte di pazienti

Qualità della Vita

Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN): esperienze dei pazienti e dei caregiver da un sondaggio tra la comunità dei pazienti

Sindrome di Noonan: principali problemi ed esigenze dei pazienti con RASopatie

Impatto della frequenza degli eventi emorragici sulla qualità della vita e sugli esiti in termini di produttività lavorativa in una coorte europea di adulti affetti da emofilia A: spunti dallo studio CHESS II

Edizione Sommario 27 Ottobre 2023

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