Mutazioni di ATG12 causano una nuova malattia del neurosviluppo
Questo nuovo studio, pubblicato in The American Journal of Human Genetics, descrive alcune mutazioni bialleliche nel gene ATG12, che codifica una proteina che opera all’interno di una cascata di coniugazione favorendo la formazione degli autofagosomi, una fase essenziale dell’autofagia. Le mutazioni sono state individuate in 6 pazienti, appartenenti a 5 famiglie non imparentate tra loro, che presentavano fenotipi neurologici complessi con ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva, atassia congenita, ipotonia infantile e crisi epilettiche con ipoplasia del verme cerebellare. Diverse analisi hanno evidenziato il ruolo fondamentale dell’autofagia e dei suoi geni regolatori nel mantenimento dell’integrità neurale umana, dimostrando l’esistenza di un nuovo gruppo di malattie congenite associate all’autofagia e correlate al gene ATG12.