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Edizione del 29 Settembre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni di HMGCR causano una distrofia muscolare dei cingoli progressiva autosomica recessiva

Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcune varianti bialleliche di HMGCR (coinvolto nel targeting delle statine), osservate in alcuni soggetti che presentavano una malattia simil-distrofia muscolare dei cingoli di natura non nota. I segni clinici comprendevano livelli occasionalmente elevati di CPK, debolezza dei muscoli prossimali ed età d’esordio variabile; inoltre, la malattia era progressiva ed esitava nella compromissione della deambulazione. Diverse analisi (istopatologiche, biopsie e modelli molecolari) dimostrano che i soggetti con varianti amorfe (ossia nulle e/o ipomorfe) bialleliche in HMGCR presentano fenotipi che somigliano alle cause non genetiche della miopatia che coinvolgono questa reduttasi. Lo studio amplia la conoscenza dei meccanismi responsabili della distrofia muscolare attraverso la disregolazione della via del mevalonato, della miopatia autoimmune e della miopatia indotta dalle statine.

Edizione del 29 Settembre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni di HMGCR causano una distrofia muscolare dei cingoli progressiva autosomica recessiva

L’aploinsufficienza di SRSF1 causa una sindrome dello sviluppo associata a disabilità intellettiva

Mutazioni in ADAMTS15 responsabili di una nuova forma di artrogriposi distale

Descrizione di una nuova malattia dello sviluppo neurologico correlata a KDM2B e la sua firma di metilazione del DNA

Nuovi Geni

Nuova variante di NALCN correlata all’epilessia del lobo temporale familiare

Le varianti raggruppate nella regione codificante 5’ di TRA2B causano una malattia dello sviluppo neurologico

Varianti patogenetiche di CLXN, che codifica la calaxina (una proteina legante il calcio associata all’aggancio del braccio esterno della dineina), causano la discinesia ciliare primaria

Varianti patogenetiche eterozigoti che interessano CBFB causano una nuova malattia scheletrica che ricorda la displasia cleidocranica

Ricerca Clinica

Terapia enzimatica sostitutiva domiciliare nei bambini e negli adulti affetti dalla malattia di Pompe (malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida): uno studio prospettico

Storia naturale della malattia da deficit di TANGO2: valutazione di base di 73 pazienti

Esiti a lungo termine della ALG13-CDG

La delezione degli esoni 1-3 di FLCN si associa a un aumento del rischio di pneumotorace nei pazienti cinesi con sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Ascesso cerebrale e ictus in bambini e adulti con teleangectasia emorragica ereditaria: analisi di un ampio database nazionale delle richieste di risarcimento

Frequenza dell'eutanasia, fattori associati alle pratiche di fine vita e qualità delle cure di fine vita nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica nei Paesi Bassi: uno studio di coorte basato sulla popolazione

Opinioni riportate dai medici e dai pazienti sulla miastenia grave in Europa: un sondaggio real-world

Terapia con ide-cel o trattamento standard nel mieloma multiplo recidivante e refrattario

Valore della PET/CT con 18F-FDG nella valutazione sistemica dei pazienti con malattia di Rosai-Dorfman: studio retrospettivo e revisione della letteratura

Peso cumulativo degli interventi tardivi di chirurgia maggiore nei sopravvissuti al tumore infantile: una relazione dalla coorte del Childhood Cancer Survivor Study (CCSS)

Aspartame e fenilchetonuria: un’analisi dell’assunzione giornaliera di fenilalanina dai farmaci contenenti aspartame commercializzati in Francia

Motixafortide e G-CSF per mobilitare le cellule staminali ematopoietiche per il trapianto autologo nel mieloma multiplo: uno studio randomizzato di fase III

Sicurezza ed efficacia della valbenazina nel trattamento della corea associata alla malattia di Huntington: uno studio di fase III randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo (KINECT-HD)

Profilassi con fattore di von Willebrand ricombinante nei pazienti con malattia di von Willebrand tipo III: i risultati di un’analisi post hoc da uno studio di fase III

Polatuzumab vedotin nel linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) non trattato in precedenza: un’analisi della sottopopolazione asiatica dello studio di fase III POLARIX

Tislelizumab associato a chemioterapia vs. placebo associato a chemioterapia come trattamento di prima linea nel carcinoma a cellule squamose dell’esofago avanzato/metastatico: studio globale di fase III randomizzato controllato con placebo

Compressa a rilascio prolungato di diazossido di colina nei soggetti con sindrome di Prader-Willi: uno studio di fase III in doppio cieco controllato con placebo

Zolbetuximab e mFOLFOX6 nell’adenocarcinoma gastrico o della giunzione gastro-esofagea CLDN18.2-positivo, HER2-negativo, non trattato, non resecabile o metastatico: studio di fase III multicentrico randomizzato in doppio cieco

Effetti a lungo termine di eliglustat sui sintomi scheletrici in alcuni studi clinici su pazienti affetti dalla malattia di Gaucher tipo 1

Terapia protonica e chirurgia limitata nei bambini e negli adolescenti con craniofaringioma: uno studio di fase II a braccio singolo (RT2CR)

Sicurezza ed efficacia di avalglucosidasi alfa nei soggetti con malattia di Pompe a esordio infantile arruolati nello studio Mini-COMET di fase II in aperto: rapporto di analisi primaria a 6 mesi

Dabrafenib associato a trametinib nei tumori rari con mutazione BRAFV600E: lo studio ROAR di fase II

Sicurezza e attività clinica della terapia con cellule T del recettore dell'antigene chimerico con RNA autologo nella miastenia grave: uno studio prospettico, multicentrico, in aperto, non randomizzato di fase Ib/IIa (MG-001)

Allenamento della forza respiratoria nella sclerosi laterale amiotrofica: uno studio in doppio cieco, randomizzato, multicentrico, controllato con procedura simulata

Linee guida per la pratica clinica e pratica real-life nel carcinoma epatocellulare: la situazione in Giappone

Sintesi dell'autorizzazione di lonafarnib (Zokinvy) da parte della FDA per il trattamento della sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford e delle laminopatie progeroidi con deficit di elaborazione

Ipilimumab associato a decitabina nei pazienti con sindromi mielodisplastiche o leucemia mieloide acuta prima e dopo il trapianto

Differenze di sesso nella sicurezza e nella tollerabilità a lungo termine della terapia ormonale sostitutiva con GH negli adulti con deficit di ormone della crescita

Approccio al paziente: terapie farmacologiche per ridurre il rischio di fratture negli adulti con osteogenesi imperfetta

La tonsillectomia riduce l’impatto sulla famiglia della sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale) e migliora la qualità della vita correlata alla salute nei bambini

CD38 come bersaglio nei linfomi cutanei a cellule T aggressivi e refrattari al trattamento

Ravulizumab nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica positiva per l’acquaporina-4

Esiti a lungo termine nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna trattati con eculizumab in un contesto real-world

Profilassi antibiotica per os per le infezioni nei pazienti con anomalie vascolari trattati con sirolimus: uno studio retrospettivo multicentrico

Ruolo della chemioterapia nei pazienti con carcinoma nasofaringeo non metastatico trattati con radioterapia (MAC-NPC): una metanalisi aggiornata della rete di dati dei singoli pazienti

Approcci Terapeutici

Somministrazione basata su vescicole extracellulari di sequenze di silenziamento per il trattamento della malattia di Machado-Joseph/atassia spinocerebellare tipo 3

Il riboside di nicotinamide corregge la disregolazione della glicolisi e la β-ossidazione degli acidi grassi in un modello di cellule epatiche umane con carenza di citrina

La terapia enzimatica sostitutiva prenatale mediata da asfotase alfa corregge la calcificazione ritardata nei modelli murini di una forma grave di ipofosfatasia infantile

Modificatori genetici modulano l’espressione fenotipica del deficit di tafazzina in un modello murino della sindrome di Barth

Somministrazione in vivo del siRNA nel microambiente del midollo osseo utilizzando nanoparticelle di polimeri lipidici per il trattamento del mieloma multiplo

Approcci Diagnostici

Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1: validazione prospettica multicentrica di un semplice esame del sangue

Esofago di Barrett: displasia di alto grado e stima del peso dello screening negli Stati Uniti

Screening Neonatale

Ampliamento del programma australiano di screening neonatale su strisci di sangue utilizzando il sequenziamento genomico: lo vogliamo e siamo pronti?

Presa in Carico del Paziente e Terapia

DLBCL (linfoma diffuso a grandi cellule B): quale trattamento di prima linea negli anziani?

Dichiarazione congiunta internazionale per la misurazione della qualità della sopravvivenza nei pazienti con tumore infantile

Sarcoidosi cardiaca: fenotipi, diagnosi, trattamento e prognosi

Epidemiologia, quadro clinico ed esiti del trattamento nell’actinomicosi del SNC: revisione sistematica dei casi descritti

Raccomandazioni

Sindrome di Phelan-McDermid (monosomia 22q13.3): raccomandazioni condivise di European Journal of Medical Genetics sull’organizzazione dell’assistenza

Sarcomi dell’utero: linee guida per la pratica clinica per la diagnosi, il trattamento e il follow-up, a cura del Gruppo spagnolo per la ricerca sui sarcomi (GEIS)

Prevenzione e presa in carico degli eventi avversi durante il trattamento con anticorpi bispecifici e cellule T CAR nel mieloma multiplo: la relazione condivisa di European Myeloma Network

Raccomandazioni nuove e aggiornate per il trattamento dell’uveite associata all’artrite idiopatica giovanile e dell’uveite anteriore cronica idiopatica

Screening prenatale non invasivo (NIPS) per le anomalie cromosomiche fetali in una popolazione a rischio generale: linee guida cliniche basata sulle evidenze dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Valutazione dei criteri di classificazione di EULAR/American College of Rheumatology per il lupus eritematoso sistemico in un registro basato sulla popolazione

Gestione della nutrizione nella PKU con la terapia a base di pegvaliase: aggiornamento delle raccomandazioni basate sul web

Qualità della Vita

Carcinoma tiroideo raro: qualità della vita correlate alla salute al momento della diagnosi nei pazienti pediatrici con tumore della tiroide

Qualità della vita correlata alla salute nei pazienti con β-talassemia: i dati dallo studio BELIEVE di fase III su luspatercept

Edizione Sommario 29 Settembre 2023

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