Malattia dei motoneuroni: una sperimentazione di fase 2, randomizzata, in doppio cieco, controllata con placebo, dimostra che nabiximols ha un effetto positivo sui sintomi spastici e un profilo di sicurezza accettabile
- Lancet Neurol. 2019 Feb;18(2):155-164
Malattia di Huntington: uno studio di fase 2, randomizzato, controllato con placebo, multicentrico, di dose-ranging, non evidenzia alcun miglioramento con la pridopidina rispetto al placebo
- Lancet Neurol. 2019 Feb;18(2):165-176
Telangectasia emorragica ereditaria: uno studio retrospettivo basato su un questionario sugli effetti indesiderati dimostra la sicurezza di thalidomide e bevacizumab
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 4;14(1):28
Linfoistiocitosi emofagocitica: uno studio retrospettivo multicentrico dimostra che etoposide dovrebbe essere utilizzato durante la gravidanza
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 18;14(1):50
Esofagite eosinofila: una sperimentazione multicentrica, in doppio cieco, dimostra che RPC4046, un anticorpo monoclonale anti-IL13, riduce l’attività istologica ed endoscopica
- Gastroenterology. 2019 Feb;156(3):592-603
Distrofia miotonica tipo 1 pediatrica: un ampio studio multicentrico evidenzia profili sorprendenti che potrebbero rivelarsi utili nella gestione dell’assistenza sanitaria e nella pianificazione delle politiche sanitarie
- Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e852-e865
Sindrome di Pfeiffer: una revisione retrospettiva della documentazione suggerisce che un approccio chirurgico aggressivo e personalizzato per i bambini con variante in W290C può migliorare notevolmente l’esito clinico
Distrofia muscolare di Duchenne: una sperimentazione di fase 1-2, randomizzata, controllata, in aperto, dimostra che CAP-1002 intracoronarico è sicuro e presenta segnali di efficacia sulla funzione cardiaca e degli arti superiori fino a 12 mesi
- Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e866-e878
Malattia di Niemann-Pick tipo C: una revisione della documentazione retrospettiva, multicentrica, internazionale analizza le caratteristiche della malattia, la prognosi e gli effetti del trattamento a base di miglustat sulla progressione della malattia
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 8;14(1):32
Malattia di Wilson: una sperimentazione prospettica dimostra che l’interessamento cardiaco e la disfunzione autonomica sono possibili, la causa resta tuttavia sconosciuta
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 28;14(1):22
Distrofia miotonica: lo screening sistematico della tiroide evidenzia un legame tra il volume della tiroide e la resistenza all’insulina
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 13;14(1):42
Malattia di Krabbe: progressione precoce nei pazienti con esordio dei sintomi tra 0 e 5 mesi
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 18;14(1):46
Adrenoleucodistrofia legata all'X: la progressione della malattia nelle donne è lenta
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 7;14(1):30
Sindrome di Down: uno studio longitudinale prospettico condotto in un contesto di comunità in Inghilterra evidenzia un tasso di mortalità nel 70% associato alla demenza negli adulti di età superiore a 35 anni
Colangite sclerosante primitiva: uno studio di fase 2 offre approfondimenti sulla storia naturale della malattia
- Hepatology. 2019 Feb;69(2):684-698
Lupus eritematoso cutaneo: l’aumento delle cellule dendritiche mieloidi e dell’espressione di TNF-alfa preannuncia una scarsa risposta all’idrossiclorichina
- J Invest Dermatol. 2019 Feb;139(2):324-332
Displasia broncopolmonare: gli episodi di ipossiemia intermittente neonatale sono associati alla diagnosi a 36 settimane di età post-mestruale
- Pediatr Res. 2019 Feb;85(3):318-323
Carcinoma delle cellule renali avanzato: una sperimentazione di fase 3 randomizzata basata sugli esiti riportati dai pazienti indica l’efficacia superiore di nivolumab associato a ipilimumab rispetto a sunitinib, con una migliore qualità della vita
- Lancet Oncol. 2019 Feb;20(2):297-310
Linfoma di Hodgkin avanzato: uno studio di fase 3 randomizzato, multicentrico, di non-inferiorità, dimostra che la PET dopo due cicli di chemioterapia di induzione intensificata con BEACOPP orienta il trattamento in modo sicuro
- Lancet Oncol. 2019 Feb;20(2):202-215
Carcinoma epatocellulare avanzato: una sperimentazione di fase 3 randomizzata, in doppio cieco, controllata con placebo, evidenzia un miglioramento della sopravvivenza complessiva con ramucirumab dopo sorafenib
- Lancet Oncol. 2019 Feb;20(2):282-296
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale: uno studio intergruppo di fase 3, randomizzato, in aperto, non evidenzia alcun beneficio palese di rituximab associato alla chemioterapia a base di metotressato, carmustina, teniposide e prednisone
- Lancet Oncol. 2019 Feb;20(2):216-228
Retinoblastoma familiare: uno studio retrospettivo di coorte evidenzia una correlazione tra le mutazioni nella linea germinale in RB1 e i tumori maligni primitivi successivi in pazienti trattati con radioterapia a fasci esterni
- Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):217-223
Sindrome DICER1: le caratteristiche cliniche e molecolari possono modificare le strategie terapeutiche per i tumori maligni della tiroide
- J Clin Endocrinol Metab. 2019 Feb 1;104(2):277-284
Mesotelioma pleurico maligno recidivante: una sperimentazione di fase 2 multicentrica, in aperto, randomizzata, dimostra l’attività promettente della monoterapia a base di nivolumab anti-PD-1 e dell’associazione di nivolumab e ipilimumab anti-CTLA-4
- Lancet Oncol. 2019 Feb;20(2):239-253
