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Edizione del 01 Aprile 2020

Nuove Sindromi

La sindrome da troncamento di C-terminale di MN1 è una nuova malattia craniofacciale e dello sviluppo neurologico con romboencefalosinapsi parziale

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in Journal of Neurology, descrive un gruppo di mutazioni troncanti de novo in MN1 in una coorte di 23 soggetti che presentavano dismorfismi facciali notevolmente simili, in particolare ipoplasia medio-facciale, e disabilità intellettiva associata a marcato ritardo del linguaggio espressivo. Le immagini diagnostiche hanno evidenziato una forma atipica della romboencefalosinapsi, una malformazione cerebrale caratteristica, caratterizzata dalla perdita parziale o completa del verme cerebellare con fusione degli emisferi cerebellari in 8 soggetti su 10. Lo studio suggerisce che la sindrome da troncamento di C-terminale in MN1 non sia dovuta a un’aploinsufficienza in MN1, bensì che sia il risultato della proteina MN1 con troncamento C-terminale che agisce in maniera dominante.

Edizione del 01 Aprile 2020

Nuove Sindromi

La sindrome da troncamento di C-terminale di MN1 è una nuova malattia craniofacciale e dello sviluppo neurologico con romboencefalosinapsi parziale

Varianti bialleliche con perdita di funzione in ATP1A2 causano idrope fetale, microcefalia, artrogriposi ed estese malformazioni corticali

Nuovi Geni

Disabilità intellettiva sindromica grave causata da deficit nel trasporto vescicolare mediato da TRAPPC4

Situs inversus e infertilità maschile causati da una variante in MNS1

Disgenesia gonadica 46,XY e sindrome da regressione testicolare 46,XY causate da varianti patogenetiche nel DEAH-box RNA elicasi DHX37

La trombocitopenia causata da mutazioni nella linea germinale nel fattore di trascrizione IKZF5

Sindrome di Say-Meyer causata da una nuova variante splice site nel gene HUWE1

Ricerca Clinica

Sindrome da deplezioni del DNA mitocondriale infantile da deficit di RRM2B: studio sulla storia naturale

Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X: studio quinquennale sulla storia naturale

Laminopatie: uno studio dimostra che i pazienti con sintomi neuromuscolari presentano un interessamento cardiaco più precoce, con evoluzione dai disturbi del ritmo verso la cardiomiopatia

Porpora trombotica trombocitopenica immune nei pazienti più anziani: uno studio dimostra che l’età influenza negativamente la mortalità a breve e lungo termine

Amiloidosi AGel: uno studio di fase II dimostra che la malattia comporta un peso significativo ma non influisce sulla sopravvivenza

Beta talassemia: uno studio di coorte evidenzia l’assenza di concordanza tra le tecniche di RMN epatica T2* e R2, con la possibilità di errori di interpretazione nei “centri non esperti”

Malattia di Behçet: uno studio di coorte prospettico evidenzia i fattori correlati a una prognosi sfavorevole nei pazienti con nuova diagnosi di malattia di Adamantiades-Behçet

Sindrome di Loeys-Dietz: uno studio di coorte osservazionale dimostra che i sintomi orali hanno un’influenza significativa sulla qualità della vita correlata alla salute orale

Lupus eritematoso sistemico: uno studio di coorte dimostra che la malattia del sistema nervoso periferico ha un impatto negativo significativo sulla qualità della vita correlata alla salute

Acidemia metilmalonica e propionica tra i pazienti pediatrici ricoverati: uno studio epidemiologico e clinico

Emofilia A: uno studio di fase III dimostra che la profilassi con emicizumab è molto efficace nei bambini con emofilia A e inibitori

Sindrome di Down: lo studio ACTHYF di fase III dimostra che l’ormone tiroideo e/o l’acido folinico non migliorano lo sviluppo dei bambini più piccoli

Sclerosi sistemica cutanea diffusa precoce: uno studio di fase II avviato su iniziativa degli sperimentatori dimostra che abatacept è ben tollerato

Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio di fase II dimostra che un trapianto in singola dose di cellule staminali mesenchimali di fattore neurotrofico è sicuro e presenta segni di efficacia

Malattia acuta del trapianto contro l'ospite: uno studio randomizzato di fase II dimostra che sirolimus fornisce tassi di risposta completa/parziale simili a prednisone nella terapia iniziale della malattia a rischio standard

Biomarcatori

Lupus eritematoso sistemico: la lipoproteina ad alta densità come biomarcatore della malattia e potenziale strategia terapeutica

Lupus eritematoso sistemico: gli anticorpi contro p40 codificati da elementi nucleari lungo-intervallati (LINEs) caratterizzano una popolazione di pazienti con malattia grave e attiva

Approcci Diagnostici

Verso l’implementazione clinica dei test genetici basati sul sequenziamento di nuova generazione nelle malattie rare: a che punto siamo?

Lupus eritematoso sistemico: attivazione del complemento nei pazienti con probabile lupus eritematoso sistemico e capacità di prevedere la progressione

Aracnodattilia contratturale congenita: studio sul sistema di punteggio clinico

Distrofia muscolare: valore della risonanza magnetica nella diagnosi differenziale delle distrofie muscolari correlate al complesso distrofina-glicoproteine

Malattia IgG4-correlata: criteri di classificazione 2019 di American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism

Approcci Terapeutici

Sindrome di Noonan con lentiggini multiple: studio sul ruolo della via mTOR nell’ipertrofia cardiaca umana rispetto ai modelli animali

Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali: uno studio dimostra che le due proteine coinvolte nella patogenesi, GlialCAM e MLC1, costituiscono un’unità funzionale

Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile: uno studio dimostra che la terapia genica sul cervello del neonato "corregge" un modello murino della malattia

Malattia di Huntington: uno studio dimostra che la deplezione della microglia previene le alterazioni della matrice extracellulare e la riduzione del volume dello striato in un modello murino

Malattia di Huntington: uno studio dimostra che l’integrazione dietetica di curcumina migliora il fenotipo della malattia in un modello animale

Alcaptonuria: uno studio dimostra che il targeting condizionale nei topi rivela che l’attività di 1,2-diossigenasi nell’omeostasi epatica è essenziale nella riduzione dell’acido omogentisico circolante

Osteogenesi imperfetta: studio di un modello di xenotrapianto per valutare gli effetti dell’anticorpo anti-sclerostina sulla formazione ossea nelle ossa umane derivate da pazienti pediatrici

Sclerosi sistemica: dipeptidil-peptidasi 4 come marcatore di attivazione dei fibroblasti e potenziale target per il trattamento della fibrosi

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: studio sulle cellule neurali derivate da cellule staminali pluripotenti indotte dalla malattia di Pompe per individuare composti con potenziale terapeutico

Malattie genetiche e rare: articolo di revisione sui trattamenti con biomateriali di somministrazione di RNA

Presa in Carico e Terapia per i Pazienti

Articolo di revisione sull’endocrinologia pediatrica attraverso le sindromi

Sindrome di Down: articolo di revisione su problemi di alimentazione e malattie gastrointestinali

Sindrome di Sjögren primitiva: articolo di revisione su morbilità cardiovascolare e mortalità

Malattia di Gaucher tipo 1: articolo di revisione sulle malattie endocrine e metaboliche

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga o deficit della proteina trifunzionale mitocondriale: articolo di revisione sulla valutazione della gestione precoce della dieta rispetto a una gestione successiva

Acondroplasia: articolo di revisione sul monitoraggio medico dell’obesità

Cutis marmorata telangiectatica congenita: revisione della letteratura

Telangectasia emorragica ereditaria: articolo di revisione sui futuri trattamenti

Telangectasia emorragica ereditaria e gravidanza: revisione della letteratura

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) e fenilchetonuria (PKU): articolo di revisione sugli esiti in studi pediatrici

Raccomandazioni

Dichiarazione condivisa della Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari rare (VASCERN) per lo screening e la presa in carico dei pazienti con varianti patogenetiche in ACTA2

Angioedema ereditario: linee guida internazionali/canadesi

Epidemiologia

Sindrome di Brugada: prevalenza in un un’ampia popolazione di giovani uomini singaporiani

Malattia di Fabry: prevalenza nei pazienti dializzati nell’Australia occidentale

Malattie muscolari ereditarie: studio epidemiologico e caratterizzazione genetica in una regione del nord della Spagna

Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: studio a livello di ospedale dell’incidenza in Germania

Edizione Sommario 01 Aprile 2020

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