Mutazioni eterozigoti composte in IFT81 in un paziente con ciliopatia scheletrica causano difetti delle ciglia simil-BBS
- Per saperne di più “Sindrome di Bardet-Biedl”
- Hum Mol Genet . 2023 Sep 16;32(19):2887-2900
Nuovi Geni
La multi-omica indica l’instabilità della subunità mitoribosomiale di grandi dimensioni causata da varianti patogenetiche di MRPL39 come causa della malattia mitocondriale a esordio pediatrico
- Per saperne di più “Malattia mitocondriale”
- Hum Mol Genet . 2023 Jul 20;32(15):2441-2454
Varianti bialleliche in ASTL causano difetti della fecondazione o della maturazione degli ovociti
- Per saperne di più “Infertilità femminile da difetto di fecondazione”
- Per saperne di più “Infertilità femminile da difetto della zona pellucida”
- Hum Mol Genet . 2023 Jul 4;32(14):2326-2334
Una mutazione omozigote frameshift in POC1B causa infertilità maschile con oligoastenoteratozoospermia nell'uomo e nei topi
- Per saperne di più “Sterilità maschile da anomalie spermatiche”
- Hum Mol Genet . 2023 Jul 4;32(14):2307-2317
Varianti frameshift bialleliche in PHLDB1 causano una forma di osteogenesi imperfetta lieve con alterazioni spondilometafisarie regressive
- Per saperne di più “Osteogenesi imperfetta, tipo 5”
- J Med Genet . 2023 Aug;60(8):819-826
Mutazioni in VWA8 causano la retinite pigmentosa autosomica dominante attraverso l’attivazione aberrante della mitofagia
- Per saperne di più “Retinite pigmentosa”
- J Med Genet . 2023 Oct;60(10):939-950
Varianti patogenetiche in RAB34 compromettono l’assemblaggio primario del ciglio, causando una nuova sindrome orale-facio-digitale
- Per saperne di più “Sindrome orofaciodigitale”
- Hum Mol Genet . 2023 Sep 5;32(18):2822-2831
Neuroblastoma: varianti patogenetiche nella linea germinale di SMARCA4
- Per saperne di più “Neuroblastoma”
- J Med Genet . 2023 Oct;60(10):987-992
Sette casi di anomalie vascolari epatiche ereditarie simil-HHT associate a mutazioni patogenetiche di EPHB
- Per saperne di più “Telangectasia emorragica ereditaria”
- J Med Genet . 2023 Sep;60(9):905-909
Ricerca Clinica
Presa in carico ed esiti a lungo termine negli adulti affetti da medulloblastoma: uno studio monocentrico
- Per saperne di più “Medulloblastoma”
- Neurology . 2023 Sep 19;101(12):e1256-e1271
Storia naturale e sviluppo dei soggetti con varianti patogenetiche in STXBP1
- Per saperne di più “Encefalopatia correlata a STXBP1”
- Neurology . 2023 Aug 29;101(9):e879-e891
Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo in Francia
- Per saperne di più “Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida”
- Neurology . 2023 Aug 29;101(9):e966-e977
Esiti cardiovascolari nei bambini con malattia di Kawasaki: uno studio di coorte basato sulla popolazione
- Per saperne di più “Malattia di Kawasaki”
- Pediatr Res . 2023 Apr;93(5):1267-1275
Infezioni batteriche invasive nei bambini affetti da anemia a cellule falciformi: 2014-2019
- Per saperne di più “Malattia a cellule falciformi e malattie correlate”
- Pediatrics . 2023 Oct 1;152(4):e2022061061
Il volto mutevole della neoplasia endocrina multipla 2A: dalla medicina basata sui sintomi alla medicina preventiva
- Per saperne di più “Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Aug 18;108(9):e734-e742
Radiochirurgia di prima linea vs. approccio “wait-and-scan” nello schwannoma vestibolare di piccole o medie dimensioni: lo studio clinico randomizzato V-REX
- Per saperne di più “Schwannoma vestibolare”
- JAMA . 2023 Aug 1;330(5):421-431
Esiti della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche nella sindrome di Wiskott-Aldrich
- Per saperne di più “Sindrome di Wiskott-Aldrich”
- Blood . 2023 Oct 12;142(15):1281-1296
Terapia genica nei pazienti con sindrome di Crigler–Najjar
- Per saperne di più “Sindrome di Crigler-Najjar”
- N Engl J Med . 2023 Aug 17;389(7):620-631
Trattamento temporaneo guidato dalla PET nel NLPHL di stadio iniziale: un’analisi per sottogruppi degli studi randomizzati HD16 e HD17 del gruppo GHSG
- Per saperne di più “Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria”
- Blood . 2023 Aug 10;142(6):553-560
Terapia aggiuntiva con rosuvastatina per la tubercolosi polmonare sensibile alla rifampicina: uno studio di fase II multicentrico, randomizzato, in aperto
- Per saperne di più “Tubercolosi polmonare primitiva”
- Lancet Infect Dis . 2023 Jul;23(7):847-855
Lenalidomide associata a rituximab per il trattamento iniziale dei pazienti anziani fragili affetti da DLBCL: lo studio di fase IIFIL_ReRi
- Per saperne di più “Linfoma diffuso a grandi cellule B”
- Blood . 2023 Oct 26;142(17):1438-1447
Studio multicentrico di fase II su azacitidina per os (CC-486) associata alla terapia CHOP per il trattamento iniziale dei PTCL
- Per saperne di più “Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T”
- Blood . 2023 May 4;141(18):2194-2205
Studio prospettico di fase II su bortezomib, ciclofosfamide e desametasone nei pazienti con nuova diagnosi di iMCD
- Per saperne di più “Malattia di Castleman multicentrica idiopatica”
- Blood . 2023 May 25;141(21):2654-2657
Dosaggio Immunodot rapido degli autoanticorpi AQP4 per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica
- Per saperne di più “Neuromyelitis optica spectrum disorder”
- JAMA Neurol . 2023 Oct 1;80(10):1105-1112
Efficacia e sicurezza di ravulizumab, un inibitore del complemento C5, negli adulti affetti da sclerosi laterale amiotrofica: uno studio clinico randomizzato
- Per saperne di più “Sclerosi laterale amiotrofica”
- JAMA Neurol . 2023 Oct 1;80(10):1089-1097
Eplontersen nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia
- Per saperne di più “Amiloidosi ereditaria da ATTR”
- JAMA . 2023 Oct 17;330(15):1448-1458
Pembrolizumab associato a vorinostat induce la risposta nei pazienti con linfoma di Hodgkin refrattario a un precedente blocco di PD-1
- Per saperne di più “Linfoma di Hodgkin”
- Blood . 2023 Oct 19;142(16):1359-1370
Venetoclax associato a decitabina come trattamento di prima linea nei giovani adulti con nuova diagnosi di leucemia mieloide acuta a rischio avverso secondo i criteri ELN
- Per saperne di più “Leucemia mieloide acuta”
- Blood . 2023 Oct 12;142(15):1323-1327
Il degradatore di GSPT1/2 SJ6986 biodisponibile per via orale è efficace in vivo nella leucemia linfoblastica acuta
- Per saperne di più “Leucemia linfoblastica acuta”
- Blood . 2023 Aug 17;142(7):629-642
L’espressione epatica del fattore VIII di regolazione dell’interferone blocca la progressione del carcinoma epatocellulare e migliora la risposta alla terapia anti-proteina-1 della morte cellulare programmata
- Per saperne di più “Carcinoma epatocellulare”
- Hepatology . 2022 Dec;76(6):1602-1616
Effetti del trattamento con burosumab sul metabolismo minerale nei bambini e negli adolescenti affetti da ipofosfatemia legata all'X
- Per saperne di più “Ipofosfatemia legata all'X”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Sep 18;108(10):e998-e1006
Effetti di migalastat sull’interessamento cardiaco nella malattia di Fabry: lo studio MAIORA
- Per saperne di più “Malattia di Fabry”
- J Med Genet . 2023 Sep;60(9):850-858
Due casi di nuova insorgenza di granulomatosi eosinofila con poliangioite positiva agli ANCA in trattamento con dupilumab: coincidenza o causalità?
- Per saperne di più “Granulomatosi eosinofilica con poliangioite”
- Ann Rheum Dis . 2023 Apr;82(4):580-582
Proteina ricombinante di fusione FC del fattore VIII per la prima induzione della tolleranza immunitaria: i risultati finali dello studio verITI-8
- Per saperne di più “Emofilia A”
- Blood . 2023 Apr 20;141(16):1982-1989
Nivolumab associato a brentuximab vedotin nel linfoma della zona grigia mediastinica recidivante/refrattario
- Per saperne di più “Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B”
- Blood . 2023 Jun 1;141(22):2780-2783
Terapia ormonale nelle femmine e rischio di emorragia intracranica da malformazioni cavernose cerebrali: uno studio di coorte osservazionale multicentrico
- Per saperne di più “Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria”
- Neurology . 2023 Apr 18;100(16):e1673-e1679
Approcci Terapeutici
Correzione della SMA mediante base editing nelle cellule e nei topi
- Per saperne di più “Atrofia muscolare spinale prossimale”
- Science . 2023 Apr 21;380(6642):eadg6518
Sicurezza ed efficacia di un anticorpo anti-APC umano per la profilassi dei deficit congeniti di fattori in alcuni modelli preclinici
- Per saperne di più “Emofilia”
- Blood . 2023 Sep 21;142(12):1071-1081
Inattivazione dell’allele della malattia Cxcr4 mediante CRISPR/Cas9 per la terapia genica in un modello murino della sindrome WHIM
- Per saperne di più “Sindrome WHIM”
- Blood . 2023 Jul 6;142(1):23-32
Efficacia terapeutica dell’inibizione della FASN in modelli preclinici del carcinoma epatocellulare
- Per saperne di più “Carcinoma epatocellulare”
- Hepatology . 2022 Oct;76(4):951-966
L’inibizione del decadimento del mRNA mediato da un nonsenso può migliorare la terapia read-through dei codoni di stop nella distrofia muscolare di Duchenne
- Per saperne di più “Distrofia muscolare di Duchenne”
- Hum Mol Genet . 2023 Jul 20;32(15):2455-2463
L’RNA messaggero corregge il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media nei fibroblasti dei pazienti e di un modello murino
- Per saperne di più “Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media”
- Hum Mol Genet . 2023 Jul 4;32(14):2347-2356
TET1 stabilizzata dalla fosforilazione agisce come un’oncoproteina e un bersaglio terapeutico nella leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B
- Per saperne di più “Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B”
- Sci Transl Med . 2023 Mar 29;15(689):eabq8513
Il prime editing in vivo delle HSC corregge l’anemia a cellule falciformi in un modello murino
- Per saperne di più “Malattia a cellule falciformi e malattie correlate”
- Blood . 2023 Apr 27;141(17):2085-2099
Efficacia delle nanoparticelle emostatiche ispirate alle piastrine nelle emorragie in modelli murini della malattia di von Willebrand
- Per saperne di più “Malattia di Von Willebrand”
- Blood . 2023 Jun 8;141(23):2891-2900
Approcci Diagnostici
Screening per le cardiopatie congenite critiche in Svezia
- Pediatrics . 2023 Oct 1;152(4):e2023061949
Biomarcatori
Rapporto piastrine-linfociti e neutrofili-linfociti come marcatori prognostici del feocromocitoma e del paraganglioma
- Per saperne di più “Feocromocitoma-paraganglioma”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Aug 18;108(9):2230-2239
Biomarcatori clinici ed ematici basali nei pazienti con atassia spinocerebellare 1 e 3 in fase preatassica e in fase iniziale
- Per saperne di più “Atassia spinocerebellare, tipo 1”
- Per saperne di più “Atassia spinocerebellare, tipo 3”
- Neurology . 2023 Apr 25;100(17):e1836-e1848
Neopterina e beta-2-microglobulina nel liquido cerebrospinale come biomarcatori dell’infiammazione nei neonati con encefalopatia ipossico-ischemica
- Per saperne di più “Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale”
- Pediatr Res . 2023 Apr;93(5):1328-1335
Screening Neonatale
Lo screening neonatale per le malattie dello sviluppo neurologico potrebbe esacerbare le disparità sanitarie
- Pediatrics . 2023 Oct 1;152(4):e2023061727
Proteggere i programmi di screening neonatale
- Science . 2023 Mar 31;379(6639):1307-1308
Presa in Carico del Paziente e Terapia
La sindrome di Cushing
- Per saperne di più “Malattia di Cushing”
- JAMA . 2023 Jul 11;330(2):170-181
Assistenza clinica per i pazienti che sopravvivono al tumore infantile
- JAMA . 2023 Sep 26;330(12):1175-1186
Nuovi sviluppi nella profilassi e nel trattamento della malattia acuta da rigetto
- Per saperne di più “Malattia da rigetto del trapianto”
- Blood . 2023 Sep 21;142(12):1037-1046
Profilazione monocellulare nel mieloma multiplo: spunti, difficoltà e attese
- Per saperne di più “Mieloma multiplo”
- Blood . 2023 Jul 27;142(4):313-324
Come diagnosticare e trattare la sindrome emolitico-uremica atipica?
- Per saperne di più “Sindrome emolitico-uremica atipica”
- Blood . 2023 Mar 2;141(9):984-995
Come diagnosticare e trattare la trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale?
- Per saperne di più “Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale”
- Blood . 2023 Jun 1;141(22):2685-2697
Diagnosi e presa in carico degli adenomi ipofisari
- Per saperne di più “Adenoma ipofisario”
- JAMA . 2023 Apr 25;329(16):1386-1398
Raccomandazioni
Linee guida per la pratica clinica nella presa in carico del carcinoma a cellule squamose della testa e del collo a primitività ignota: una valutazione basata su AGREE II
Maggiori informazioni
- Per saperne di più “Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe”
- Per saperne di più “Carcinoma a cellule squamose della laringe”
- Per saperne di più “Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali”
- Eur Arch Otorhinolaryngol . 2023 Sep;280(9):4195-4204
Epidemiologia
Etnia, gravità della malattia e sopravvivenza nei pazienti canadesi con colangite biliare primitiva
- Per saperne di più “Colangite biliare primitiva”
- Hepatology . 2022 Aug;76(2):303-316
Differenze razziali/etniche nei tassi di incidenza e mortalità nel carcinoma epatocellulare negli Stati Uniti, 1992-2018
- Per saperne di più “Carcinoma epatocellulare”
- Hepatology . 2022 Sep;76(3):589-598
Incidenza e prevalenza globale della sclerosi laterale amiotrofica: una revisione sistematica
- Neurology . 2023 Aug 8;101(6):e613-e623
Qualità della Vita
Psicopatologia nell’acromegalia: realtà e percezione
- Per saperne di più “Acromegalia”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Sep 18;108(10):2470-2474
Stato di salute e qualità della vita valutati longitudinalmente nell’ernia diaframmatica congenita
- Per saperne di più “Ernia diaframmatica congenita”
- Pediatrics . 2023 Jun 1;151(6):e2022060385