Edizione del 03 Ottobre 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in FRA10AC1 causano una malattia dello sviluppo neurologico con ritardo della crescita

Un nuovo studio, pubblicato in Brain, descrive alcune varianti bialleliche nel gene che codifica per FRA10AC1 (una proteina periferica del complesso dello spliceosoma C), osservata in cinque soggetti (appartenenti a tre famiglie consanguinee) che presentavano microcefalia, ipoplasia o agenesia del corpo calloso, ritardo della crescita e dismorfismi craniofacciali. Diverse analisi (anatomopatologia chimica, co-immunoprecipitazione, saggio di splicing in vitro del gene reporter) hanno dimostrato l’importanza di alcune specifiche proteine periferiche del complesso dello spliceosoma C per lo sviluppo neurologico. Resta la possibilità che FRA10AC1 abbia anche altre funzioni cellulari, come l’accoppiamento di trascrizione e le reazioni di splicing.

Edizione del 03 Ottobre 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in FRA10AC1 causano una malattia dello sviluppo neurologico con ritardo della crescita

Sindrome da triplicazione: una nuova malattia genomica caratterizzata dalla mappatura ottica del genoma

Ricerca Clinica

Rete lombarda per la diagnosi e il trattamento della microangiopatia trombotica

Efficacia e sicurezza della terapia a base di cellule CAR T anti-CD19 nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta associata a CNSL

Studio di fase II multicentrico in aperto su tazemetostat, un inibitore di EZH2, nei pazienti con mesotelioma pleurico maligno recidivante o refrattario con inattivazione di BAP1

Studio randomizzato di fase II su ACE-083 nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth

Zanubrutinib nel linfoma a cellule mantellari recidivante/refrattario: risultati su efficacia e sicurezza a lungo termine da uno studio di fase II

Follow-up dei pazienti con AML recidivante/refrattaria positivi per la mutazione di FLT3 trattati con gilteritinib nello studio di fase III ADMIRAL

Studio sul trattamento stratificato basato sulla risposta a ruxolitinib nella linfoistiocitosi emofagocitica pediatrica

Ibrutinib associato a bendamustina e rituximab nel linfoma a cellule mantellari non trattato in precedenza

Interessamento cardiaco nei pazienti con MPS: incidenza e risposta al trattamento in uno studio multicentrico italiano

Terapia a durata fissa con ibrutinib e venetoclax per il trattamento di prima linea della CLL: analisi primaria della coorte sottoposta a terapia a durata fissa nello studio CAPTIVATE

Approcci Terapeutici

L’ablazione di TAU nei neuroni eccitatori e il knockdown postnatale di TAU riducono l’epilessia, la morte improvvisa e inaspettata nell’epilessia e i comportamenti autistici in un modello della sindrome di Dravet

Perdita selettiva di cellule gangliari retiniche e neuropatia ottica in un modello murino umanizzato della disautonomia familiare

Modelli dei componenti con guadagno e perdita di funzione della paraplegia spastica ereditaria correlata a SPAST con topi transgenici

La terapia genica ripristina la funzione mitocondriale e protegge le cellule gangliari retiniche nella neuropatia ottica indotta da un gene ND1 mutante mirato ai mitocondri

Valutazione di NACA e diNACA nelle colture di fibroblasti da pazienti con cistinosi come potenziali trattamenti per la malattia

Terapia genica mirata al regolatore del traffico proteico MOG1 in modelli murini della sindrome di Brugada, di aritmie e cardiomiopatia lieve

Scimmie cynomolgus sottoposte a base-editing mimano i principali sintomi dell’encefalopatia correlata a STXBP1

Trattamento combinato con ormone della crescita e acido zoledronico in un modello murino di osteogenesi imperfetta

Un anticorpo anti-ACVR1 aggrava l’ossificazione eterotopica da parte dei progenitori fibro-adipogeni nei topi con displasia ossificante progressiva

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Opinioni degli esperti sull’impatto dell’acondroplasia sulla qualità della vita correlata alla salute ed effetti a lungo termine di vosoritide: uno studio Delphi modificato

Revisione dell’anemia a cellule falciformi e ricerca di un equilibrio tra approcci terapeutici

Pegcetacoplan nel trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna

Terapia genica basata sul vettore AAV nelle malattie mitocondriali: progressi e prospettive per il futuro

Raccomandazioni

DICHIARAZIONE SULLA PRATICA CLINICA DI MSAG – Linee guida condivise per la pratica clinica nella prevenzione delle infezioni nei pazienti con mieloma multiplo

DICHIARAZIONE SULLA PRATICA CLINICA DI MSAG – Linee guida condivise per la pratica clinica nel trattamento dei pazienti con macroglobulinemia di Waldenström

Raccomandazioni per la diagnosi e la presa in carico della sindrome di Prader-Willi infantile in Cina

Qualità della Vita

Malattie ereditarie infantili del tessuto connettivo: riduzione della qualità della vita correlata alla salute e della salute mentale

Pratiche di comunicazione dei genitori e bisogni dei fratelli non affetti nelle famiglie con una diagnosi di sindrome di Angelman

Edizione Sommario 03 Ottobre 2022

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

E anche...