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Edizione del 04 Maggio 2022

Nuovi Geni

Varianti monoalleliche patogenetiche in IFT140 come causa importante del fenotipo della malattia del rene policistico autosomica dominante

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Malattia del rene policistico, autosomica dominante”

Am J Hum Genet . 2022 Jan 6;109(1):136-156

Varianti bialleliche nella molecola di adesione delle cellule neurali causano una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia, neuropatia/spasticità

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Deficit cognitivo sindromico non-specificato”

Am J Hum Genet . 2022 Mar 3;109(3):518-532

Ricerca Clinica

Stimolazione cerebrale profonda del nucleo talamico centromediano nella sindrome di Lennox–Gastaut (studio ESTEL)

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Sindrome di Lennox-Gastaut”

Ann Neurol . 2022 Feb;91(2):253-267

Belzutifan, un potente inibitore di HIF2α, nella sindrome di Pacak-Zhuang

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Paragangliomi multipli associati a policitemia”

N Engl J Med . 2021 Nov 25;385(22):2059-2065

Tempi della diagnosi di lupus eritematoso sistemico a esordio infantile relativamente al menarca e all’impatto sull’altezza finale nell’adulto

Maggiori informazioni

Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Feb;74(2):199-207

Qualità dell’assistenza ai pazienti con lupus eritematoso sistemico: dati dal Registro RISE dell’American College of Rheumatology

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Lupus eritematoso sistemico”

Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Feb;74(2):179-186

Pomalidomide, bortezomib e desametasone alla prima recidiva nel mieloma precedentemente trattato con lenalidomide: una sottoanalisi dello studio OPTIMISMM sulla base delle caratteristiche cliniche

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Mieloma multiplo”

Eur J Haematol . 2022 Jan;108(1):73-83

Studio di sospensione di fase III controllato con placebo, in doppio cieco, randomizzato su sicurezza ed efficacia del sodio oxibato a basso contenuto di sodio negli adulti con ipersonnia idiopatica

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Ipersonnia idiopatica”

Lancet Neurol . 2022 Jan;21(1):53-65

Studio di fase II randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su sicurezza, efficacia e tollerabilità di memantina per le misure degli esiti cognitivi e adattivi negli adolescenti e nei giovani adulti con sindrome di Down

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Sindrome di Down”

Lancet Neurol . 2022 Jan;21(1):31-41

Risultati finali dello studio non interventistico POSEIDON e confronto con gli studi clinici cardine di fase III su pomalidomide associato a desametasone nei pazienti con mieloma multiplo recidivante o refrattario

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Mieloma multiplo”

Eur J Haematol . 2022 Feb;108(2):133-144

Studio di fase III randomizzato, multicentrico, in aperto su nivolumab vs. sorafenib nel carcinoma epatocellulare avanzato (CheckMate 459)

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Carcinoma epatocellulare”

Lancet Oncol . 2022 Jan;23(1):77-90

L’alcaptonuria in Russia

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Per saperne di più “Alcaptonuria”

Eur J Hum Genet . 2022 Feb;30(2):237-242

Axicabtagene ciloleucel come trattamento di seconda linea nel linfoma a grandi cellule B

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Linfoma diffuso a grandi cellule B”

N Engl J Med . 2022 Feb 17;386(7):640-654

Studio di fase II (ELARA) su tisagenlecleucel nel linfoma follicolare recidivante o refrattario negli adulti

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Linfoma follicolare”

Nat Med . 2022 Feb;28(2):325-332

Studio basato sulla popolazione su sopravvivenza, cause del decesso e ruolo prognostico delle comorbilità nella leucemia linfatica cronica nell’era pre-ibrutinib

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Leucemia linfatica cronica a cellule B”

Eur J Haematol . 2022 Feb;108(2):145-153

Trattamento di prima linea con obinutuzumab (GA-101), ibrutinib e venetoclax (GIVe) nella leucemia linfatica cronica ad alto rischio

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Per saperne di più “Leucemia linfatica cronica a cellule B”

Blood . 2022 Mar 3;139(9):1318-1329

Morbilità ospedaliere nei neonati con ernia diaframmatica congenita: impatto delle dimensioni e della lateralità del difetto

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Ernia diaframmatica congenita”

J Pediatr . 2022 Jan;240:94-101.e6

Studio di fase III randomizzato multicentrico su sicurezza ed efficacia di avalglucosidase alfa vs. alglucosidase alfa in pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo (COMET)

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Per saperne di più “Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo”

Lancet Neurol . 2021 Dec;20(12):1012-1026

Studio internazionale di fase III randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli su sicurezza ed efficacia di cipaglucosidase alfa con miglustat vs. alglucosidase alfa con placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo (PROPEL)

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Per saperne di più “Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo”

Lancet Neurol . 2021 Dec;20(12):1027-1037

Caratteristiche alla nascita dei bambini con diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 e sclerosi tuberosa

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Continua a leggere “Neurofibromatosis type 1”
Continua a leggere “Tuberous sclerosis complex”

Per saperne di più “Neurofibromatosi, tipo 1”
Per saperne di più “Sclerosi tuberosa complessa”

J Pediatr . 2021 Dec;239:200-205.e2

Efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica con cellule staminali/progenitrici ematopoietiche nella sindrome di Wiskott-Aldrich

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Per saperne di più “Sindrome di Wiskott-Aldrich”

Nat Med . 2022 Jan;28(1):71-80

Studio di fase III in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo su sicurezza ed efficacia di risdiplam in dose singola giornaliera nell’atrofia muscolare spinale tipi 2 e tipo 3 non deambulante (SUNFISH parte 2)

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Per saperne di più “Atrofia muscolare spinale prossimale”

Lancet Neurol . 2022 Jan;21(1):42-52

Belzutifan per il trattamento del carcinoma a cellule renali nella malattia di von Hippel-Lindau

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Per saperne di più “Malattia di von Hippel-Lindau”

N Engl J Med . 2021 Nov 25;385(22):2036-2046

Iperossaluria primitiva in Italia: gli ultimi trent’anni e il prossimo futuro di una malattia (non così) rara

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Per saperne di più “Iperossaluria primitiva”

J Nephrol . 2022 Apr;35(3):841-850

Approcci Terapeutici

L’attivazione del chaperone del recettore sigma-1 allevia i sintomi della sindrome di Wolfram in modelli preclinici

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Per saperne di più “Sindrome di Wolfram”

Sci Transl Med . 2022 Feb 9;14(631):eabh3763

Il silenziamento dell’espressione di FUS con oligonucleotide antisenso come approccio terapeutico nella sclerosi laterale amiotrofica

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Per saperne di più “clerosi laterale amiotrofica”

Nat Med . 2022 Jan;28(1):104-116

Rilascio selettivo di mRNA di nanoparticelle lipidiche sintetiche a livello polmonare per il trattamento della linfangioleiomiomatosi polmonare

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Per saperne di più “Linfangioleiomiomatosi”

Proc Natl Acad Sci U S A . 2022 Feb 22;119(8):e2116271119

Correzione del frame di lettura aperto tramite gli oligonucleotidi antisenso splice-switching per il trattamento della fibrosi cistica

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Per saperne di più “Fibrosi cistica”

Proc Natl Acad Sci U S A . 2022 Jan 18;119(3):e2114886119

Biomarcatori

Lo strain longitudinale come predittore indipendente della sopravvivenza e della risposta alla terapia nei pazienti con amiloidosi AL

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Per saperne di più “Amiloidosi AL”

Presa in Carico e Terapia

Sarcoma dei tessuti molli: come riconoscere una malattia rara

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Per saperne di più “Sarcoma dei tessuti molli”

Cleve Clin J Med . 2022 Feb 1;89(2):73-80

Lupus eritematoso sistemico: revisione mirata della letteratura su epidemiologia, trattamenti attuali e peso della malattia nella regione Asia-Pacifico

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Per saperne di più “Lupus eritematoso sistemico”

Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Feb;74(2):187-198

Linfoma diffuso a grandi cellule B di stadio limitato

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Per saperne di più “Linfoma diffuso a grandi cellule B”

Blood . 2022 Feb 10;139(6):822-834

Raccomandazioni

Linee guida per la pratica clinica nello pseudoxanthoma elasticum (2017)

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Per saperne di più “Pseudoxantoma elastico”

The Dermato J., 12/01/22, secondary publication of the Jap. J. of Dermato. paper that was published in volume 127, issue 11, pages 2447–2454

Linee guida AGA per la pratica clinica nella terapia sistemica per il carcinoma epatocellulare

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Per saperne di più “Carcinoma epatocellulare”

Gastroenterology . 2022 Mar;162(3):920-934

Edizione Sommario 04 Maggio 2022

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E anche...

Edizione del 04 Maggio 2022

Nuovi Geni

Varianti monoalleliche patogenetiche in IFT140 come causa importante del fenotipo della malattia del rene policistico autosomica dominante

Varianti bialleliche nella molecola di adesione delle cellule neurali causano una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia, neuropatia/spasticità

Ricerca Clinica

Stimolazione cerebrale profonda del nucleo talamico centromediano nella sindrome di Lennox–Gastaut (studio ESTEL)

Belzutifan, un potente inibitore di HIF2α, nella sindrome di Pacak-Zhuang

Tempi della diagnosi di lupus eritematoso sistemico a esordio infantile relativamente al menarca e all’impatto sull’altezza finale nell’adulto

Qualità dell’assistenza ai pazienti con lupus eritematoso sistemico: dati dal Registro RISE dell’American College of Rheumatology

Pomalidomide, bortezomib e desametasone alla prima recidiva nel mieloma precedentemente trattato con lenalidomide: una sottoanalisi dello studio OPTIMISMM sulla base delle caratteristiche cliniche

Studio di sospensione di fase III controllato con placebo, in doppio cieco, randomizzato su sicurezza ed efficacia del sodio oxibato a basso contenuto di sodio negli adulti con ipersonnia idiopatica

Studio di fase II randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su sicurezza, efficacia e tollerabilità di memantina per le misure degli esiti cognitivi e adattivi negli adolescenti e nei giovani adulti con sindrome di Down

Risultati finali dello studio non interventistico POSEIDON e confronto con gli studi clinici cardine di fase III su pomalidomide associato a desametasone nei pazienti con mieloma multiplo recidivante o refrattario

Studio di fase III randomizzato, multicentrico, in aperto su nivolumab vs. sorafenib nel carcinoma epatocellulare avanzato (CheckMate 459)

L’alcaptonuria in Russia

Axicabtagene ciloleucel come trattamento di seconda linea nel linfoma a grandi cellule B

Studio di fase II (ELARA) su tisagenlecleucel nel linfoma follicolare recidivante o refrattario negli adulti

Studio basato sulla popolazione su sopravvivenza, cause del decesso e ruolo prognostico delle comorbilità nella leucemia linfatica cronica nell’era pre-ibrutinib

Trattamento di prima linea con obinutuzumab (GA-101), ibrutinib e venetoclax (GIVe) nella leucemia linfatica cronica ad alto rischio

Morbilità ospedaliere nei neonati con ernia diaframmatica congenita: impatto delle dimensioni e della lateralità del difetto

Studio di fase III randomizzato multicentrico su sicurezza ed efficacia di avalglucosidase alfa vs. alglucosidase alfa in pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo (COMET)

Studio internazionale di fase III randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli su sicurezza ed efficacia di cipaglucosidase alfa con miglustat vs. alglucosidase alfa con placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo (PROPEL)

Caratteristiche alla nascita dei bambini con diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 e sclerosi tuberosa

Efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica con cellule staminali/progenitrici ematopoietiche nella sindrome di Wiskott-Aldrich

Studio di fase III in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo su sicurezza ed efficacia di risdiplam in dose singola giornaliera nell’atrofia muscolare spinale tipi 2 e tipo 3 non deambulante (SUNFISH parte 2)

Belzutifan per il trattamento del carcinoma a cellule renali nella malattia di von Hippel-Lindau

Iperossaluria primitiva in Italia: gli ultimi trent’anni e il prossimo futuro di una malattia (non così) rara

Approcci Terapeutici

L’attivazione del chaperone del recettore sigma-1 allevia i sintomi della sindrome di Wolfram in modelli preclinici

Il silenziamento dell’espressione di FUS con oligonucleotide antisenso come approccio terapeutico nella sclerosi laterale amiotrofica

Rilascio selettivo di mRNA di nanoparticelle lipidiche sintetiche a livello polmonare per il trattamento della linfangioleiomiomatosi polmonare

Correzione del frame di lettura aperto tramite gli oligonucleotidi antisenso splice-switching per il trattamento della fibrosi cistica

Biomarcatori

Lo strain longitudinale come predittore indipendente della sopravvivenza e della risposta alla terapia nei pazienti con amiloidosi AL

Presa in Carico e Terapia

Sarcoma dei tessuti molli: come riconoscere una malattia rara

Lupus eritematoso sistemico: revisione mirata della letteratura su epidemiologia, trattamenti attuali e peso della malattia nella regione Asia-Pacifico

Linfoma diffuso a grandi cellule B di stadio limitato

Raccomandazioni

Linee guida per la pratica clinica nello pseudoxanthoma elasticum (2017)

Linee guida AGA per la pratica clinica nella terapia sistemica per il carcinoma epatocellulare

Edizione Sommario 04 Maggio 2022

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