Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3: identificate mutazioni in WAPL come fattori determinanti del fenotipo
Continua a leggere “Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3”
- Am J Hum Genet. 2026 Aug 6;113(8):1691-1718
Nuovi Geni
Sindrome di Adams-Oliver: identificate mutazioni eterozigoti in VCP
Continua a leggere “Sindrome di Adams-Oliver"
- Genet Med. 2026 Aug;28(8):102579
Ricerca clinica
Malattia di Huntington: valutazione dell’associazione tra indicazioni sintomatiche comuni per l’avvio della terapia con antidepressivi, trattamento con antidepressivi, progressione della malattia e mortalità
Continua a leggere “Malattia di Huntington"
- Brain. 2026 Aug 3;149(8):2680-2688
Altre pubblicazioni
Segue un elenco di altre pubblicazioni di interesse
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Storia naturale
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Registri
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Studi clinici
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale
Chemioterapia ad alto dosaggio seguita da trapianto autologo di cellule staminali vs. trattamento di consolidamento non mieloablativo nel linfoma primitivo del SNC (MATRix/IELSG43): uno studio randomizzato di fase III
Lancet. 2026 Aug 8;408(10554):532-544
Carcinoma uroteliale del tratto superiore
Instillazione intravescicale precoce singola di pirarubicina nella prevenzione della ricorrenza vescicale dopo la nefroureterectomia radicale nel carcinoma uroteliale del tratto superiore (JCOG1403): uno studio di fase III multicentrico, in aperto, rando
Lancet Oncol. 2026 Aug;27(8):973-982
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Evidenze real-world
Approcci terapeutici
Leucemia mieloide acuta: sviluppo e valutazione completa di ziftomenib in modelli in vitro e in vivo come opzione terapeutica nel sottotipo di malattia correlato a MEN1
Continua a leggere “Leucemia mieloide acuta”
- Blood. 2026 Aug 6;148(6):751-766
Altre pubblicazioni
Segue un elenco di altre pubblicazioni di interesse
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Ricerca preclinica
Disautonomia familiare
L’integrazione genica di ELP1 ripristina la funzione visiva in un modello murino di disautonomia familiare
Mol Ther. 2026 Aug 5;34(8):4466-4481
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Modelli sperimentali
Biomarcatori
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: identificazione e valutazione di una serie completa di parametri radiologici e clinici, e di PROM negli adulti come biomarcatori oggettivi e sensibili della progressione della malattia
Continua a leggere “Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A”
- Neurology. 2026 Aug 25;107(4):e218411
Malattia di Kennedy: valutazione della RMN muscolare come potenziale biomarcatore di imaging per individuare i cambiamenti nella gravità della malattia
Continua a leggere “Malattia di Kennedy”
- Neurology. 2026 Aug 11;107(3):e218309
Altre pubblicazioni
Segue un elenco di altre pubblicazioni di interesse
Demenza frontotemporale
Associazioni cliniche di TMEM106B nel liquido cerebrospinale nella demenza frontotemporale familiare e sporadica
JAMA Neurol. 2026 Aug 1;83(8):778-787
Malattia umana da prioni
Prestazioni dei biomarcatori plasmatici della malattia di Alzheimer nei pazienti affetti da malattie da prioni
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42441927/
Approcci diagnostici
Amiloidosi ereditaria da ATTR
Screening genetico a cascata nelle famiglie con amiloidosi ereditaria da transtiretina: impatto su diagnosi e prognosi
Eur Heart J. 2026 Aug 24;47(32):4462-4476
Carcinoma a cellule squamose del cavo orale
Adattamento della MasSpec Pen per l’individuazione non invasiva del carcinoma a cellule squamose del cavo orale
Proc Natl Acad Sci USA. 2026 Aug 11;123(32):e2603602123
Screening neonatale
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Risultati iniziali di quattro importanti progetti internazionali di gNBS nel 2025: dalle caratteristiche chiave e dagli esiti degli studi alle principali sfide, alle questioni ancora irrisolte e alla necessità di un’ulteriore armonizzazione nella definizione e nella comunicazione degli esiti degli studi
Altre pubblicazioni
Segue un elenco di altre pubblicazioni di interesse. Per una selezione più completa, vi invitiamo a consultare la sezione Banca dati bibliografica sullo screening neonatale.
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Eur J Hum Genet. 2026 Sep 22
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Pediatrics. 2026 Sep 1;158(Suppl 2):e2026077357D
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Int J Neonatal Screen. 2026 Sep 24;12(4):77
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Deficit di biotinidasi
Presa in carico attuale del deficit di biotinidasi a seguito dello screening neonatale in Italia: evidenze da un’indagine clinica nazionale
Mol Genet Metab. 2026 Sep 15;149(3):110264
Sindrome fetale da citomegalovirus
Segni oculari a seguito dello screening neonatale per il citomegalovirus congenito
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42764171/
Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di maltasi acida a esordio infantile
Le anomalie del sonno notturno si manifestano prima del deterioramento della funzione motoria nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile trattati precocemente: uno studio di coorte sullo screening neonatale su due decenni
Neuromuscul Disord. 2026 Sep 12:68:107425
Leucodistrofia metacromatica
Evidenze sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica
Pediatrics. 2026 Sep 1;158(Suppl 2):e2026077357E
Presa in carico del paziente e terapia
Sindrome di Pitt-Hopkins
Interventi mirati alle difficoltà incontrate dai pazienti affetti dalla sindrome di Pitt-Hopkins: una revisione di scoping
Orphanet J Rare Dis. 2026 Aug 27;21(1):300
Raccomandazioni
Neoplasia neuroendocrina
Quadro di riferimento per la valutazione della risposta alla PET dei recettori della somatostatina nei pazienti con tumori neuroendocrini (V1.0): un consenso Delphi modificato della European Neuroendocrine Tumor Society (approvato da EANM e NANETS)
Lancet Oncol. 2026 Aug;27(8):e392-e402
Epidemiologia
Impatto funzionale
Craniosinostosi non sindromica
Studio CRANIOQUALITY: qualità della vita nei bambini con craniosinostosi non sindromica dopo un intervento chirurgico
Arch Pediatr. 2026 Aug;33(6):105577