Questo nuovo studio, pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive una variante monoallelica in CYP26B1, osservata in due soggetti non consanguinei di origine asiatica-indiana che presentavano una craniosinostosi sindromica associata a displasia del capitello radiale. Gli autori ritengono che si tratti di una variante autosomica dominante.
Questo nuovo studio, pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche in ZNT7 (un gene coinvolto nel deficit di zinco nei modelli murini), osservate in due fratelli francesi che presentavano scarsa crescita, testicoli ipoplastici e insufficienza midollare. Gli autori ritengono che le varianti individuate siano responsabili della condizione dei due soggetti (considerando che una dieta povera di zinco comporta sintomi simili).
Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive quattro pazienti con microtriplicazioni (de novo) di dimensioni variabili nella regione cromosomica 1p36.3, con una forte sovrapposizione fenotipica grave (contrariamente alle duplicazioni ereditarie di 1p36.3). Queste varianti dimostrano la ridotta idoneità riproduttiva associata a questo genotipo (rispetto alle duplicazioni ereditarie) e interessano quattro geni-malattia, tra i quali GABRD e SKI, che sembrano determinare maggiormente il fenotipo.
Questo nuovo studio, pubblicato in European Journal of Human Genetics, descrive alcune varianti bialleliche in DCAF13, osservate in quattro pazienti appartenenti a una famiglia consanguinea, con diversi membri affetti da una malattia neuromuscolare caratterizzata da andatura a base allargata, deformità degli arti, debolezza muscolare e paralisi facciale. I soggetti asintomatici presentano varianti monoalleliche. Gli autori ritengono che l’alterazione del dominio WD40 contenuto in DCAF13 possa ridurre la stabilità proteica.