Il sequenziamento dell’intero genoma e dell’intero esoma indicano alcune mutazioni di NDUFV2 come nuova causa della leucoencefalopatia cavitante progressiva
Gli anticorpi diretti contro l’alfa glucosidasi umana ricombinante non sembrano influenzare gli esiti clinici nella malattia di Pompe a esordio infantile
Analisi degli strumenti per la valutazione dell’abilità cognitiva e del comportamento adattivo in uno studio osservazionale su pazienti con mucopolisaccaridosi II
Terapia endovenosa ripetuta a base di cellule derivate da cardiosfere nella distrofia muscolare di Duchenne di stadio avanzato: uno studio di fase II multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo (HOPE-2)
Diagnosi relative alla salute mentale negli adulti con fenilchetonuria: revisione sistematica retrospettiva in un unico centro di ampie dimensioni del Regno Unito
Rigenerazione dei colangiociti intraepatici da una nicchia progenitrice extraepatica Fgf-dipendente in un modello di pesce zebra della sindrome di Alagille
Applicazione del pannello di sequenziamento di nuova generazione (NGS) allo screening neonatale per un’individuazione efficace delle malattie congenite nei neonati
Revisione dello spettro genetico delle paraplegie spastiche ereditarie, delle neuropatie ereditarie e delle atrofie muscolari spinali nella popolazione africana
Concordanza tra la scheda per la valutazione della qualità della vita individuale-ponderazione diretta (SEIQoL-DW) e le misure EuroQoL-5D (EQ-5D) degli esiti in termini di qualità della vita negli adulti con ipofosfatemia legata all’X
