Mutazioni in PRKG2 causano una nuova displasia acromesomelica
Un nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive alcune varianti bialleliche in PRKG2 (gene della protein-chinasi cGMP-dipendente di tipo II), che codifica per cGKII, un mediatore a valle del peptide natriuretico e del suo recettore (noto per il suo ruolo fondamentale nella differenziazione condrogenica e nella crescita ossea endocondrale). Le due ragazze descritte (non consanguinee) presentavano bassa statura grave secondaria all’accorciamento acromesomelico degli arti, brachidattilia, platispondilia da lieve a moderata e alterazioni metafisarie progressive ingravescenti delle ossa lunghe. È stata condotta una caratterizzazione funzionale (basata sui segni clinici e radiologici) delle varianti individuate, che ha portato all’individuazione di una nuova displasia acromesomelica, di tipo PRKG2 (AMDP).
- J Med Genet . 2022 Jan;59(1):28-38