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Edizione del 09 Aprile 2019

Nuove Sindromi

Autismo, disabilità intellettiva sindromica e dismorfismi facciali: causati da mutazioni in TRRAP

Attraverso una collaborazione internazionale, gli autori di un articolo recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics hanno individuato 17 diverse varianti in TRRAP in 24 soggetti. I ricercatori descrivono due quadri clinici distinti; il primo è caratterizzato da una sindrome multisistemica complessa associata a diverse malformazioni a livello del cervello, del cuore, dei reni e dell’apparato genito-urinario, con alcuni soggetti che presentavano disabilità intellettiva e gravi deficit delle funzioni vitali di base. L’altro quadro clinico è caratterizzato da disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva ed epilessia. Entrambi i gruppi presentavano dismorfismi facciali.

Am J Hum Genet. 2019 Mar 7;104(3):530-541

Edizione del 09 Aprile 2019

Nuove Sindromi

Autismo, disabilità intellettiva sindromica e dismorfismi facciali: causati da mutazioni in TRRAP

Malattia multisistemica associata a microcefalia, ritardo dello sviluppo e fragilità di capelli e unghie: causata da mutazioni in CARS

Sindrome neuro-cognitiva non progressiva associata a ipotonia, facies caratteristica e anomalie congenite di grado variabile: causata da mutazioni in ATN1

Grave disabilità intellettiva e iperplasia del plesso coroideo con conseguente idrocefalo: causate da una mutazione in SMARCB1

Leucoencefalopatia reversibile acuta e accumulo di alfa-chetoglutarato: causati da varianti in SLC13A3

Nuovi Geni

Microcefalia: causata da mutazioni in MAP11 (precedentemente denominato C7orf43)

Due articoli: displasia SPONASTRIME causata da mutazioni in TONSL

Leucodistrofia progressiva a esordio precoce: causata da mutazioni in KARS

Displasie ossee sclerosanti con segni tipici della disostosclerosi: legate a mutazioni in SLC29A3 e TCIRG1

Ricerca Clinica

Sclerosi multipla pediatrica: uno studio prospettico di coorte dimostra che un processo di danneggiamento malattia-specifico a gradiente, può manifestarsi nelle prime fasi della malattia

Sclerosi sistemica: studio controllato randomizzato sulla formazione dei pazienti

Artrite idiopatica giovanile: uno studio dimostra che i livelli di S100 nel siero non consentono di prevedere il mantenimento della malattia inattiva, né le riacutizzazioni della malattia dopo sospensione della terapia con anti-TNF

Emofilia A acquisita: ampio studio multicentrico italiano sul trattamento concentrato a base di complesso protrombinico attivato

Trombocitopenia alloimmune fetale/neonatale: studio di coorte nazionale su trattamento ed esiti

Mieloma multiplo recidivante/refrattario: studio di fase 2 di ixazomib, ciclofosfamide e desametasone a basso dosaggio per via orale

Leucemia mieloide acuta: uno studio di fase 2 dimostra che midostaurina migliora significativamente la sopravvivenza senza eventi nei pazienti più giovani e più anziani FLT3-ITD-positivi

Leucemia mieloide acuta: uno studio di fase 1/2 dimostra che enasidenib è ben tollerato e induce remissioni molecolari e risposte ematologiche nei pazienti per i quali i trattamenti precedenti sono stati inefficaci

Leucemia linfatica cronica: uno studio di fase 2, multicentrico, a braccio singolo, in aperto, presenta l’immunoterapia con anti-CD20 come un possibile ponte verso la tolleranza a seguito di trapianti allogenici di cellule staminali

Leucemia linfatica cronica: studio randomizzato dimostra che l’aggiunta di rituximab a ibrutinib nei pazienti recidivanti e ad alto rischio naive al trattamento non comporta miglioramenti in termini di sopravvivenza senza progressione

Linfoma a cellule B aggressivo: il raddoppiamento del numero di infusioni di rituximab in concomitanza con CHOEP non migliora gli esiti del trattamento

Linfoma diffuso a grandi cellule B e linfoma a cellule mantellari: studio di fase 2 sulla chemio-immunoterapia intensificata associata a radio-immunoterapia

Linfoma a cellule mantellari: il trapianto allogenico di cellule staminali dovrebbe essere considerato solo per i pazienti ad alto rischio di progressione precoce dopo la terapia convenzionale

Linfoma follicolare: uno studio di follow-up della durata di 8 anni dimostra che la radio-immunoterapia costituisce un’opzione terapeutica sicura ed efficace di prima linea e in caso di recidiva

Linfoma follicolare: impatto prognostico della trisomia 21

Biomarcatori

Macroglobulinemia di Waldenström: livelli bassi dei marcatori di von Willebrand si associano a livelli elevati di IgM nel siero e migliorano con la risposta alla terapia

Osteogenesi imperfetta: alterazioni dei biomarcatori del collagene non di tipo 1

Malattia di Pompe: i microRNA circolanti come biomarcatori della gravità e della risposta alla terapia

Linfoma di Hodgkin classico: i deficit di cellule dendritiche circolanti come nuovi biomarcatori

Approcci Terapeutici

Sindrome familiare del QT corto: topi transgenici mimano il fenotipo umano della malattia

Sclerosi sistemica: potenziale del targeting epigenetico

Sclerosi laterale amiotrofica: la perdita di funzione dell’ adenosina deaminasi negli astrociti aumenta la tossicità per i motoneuroni

Malattie neuromuscolari e da espansione di ripetizioni di nucleotidi: revisione sistematica sull’editing genetico CRISPR-Cas come trattamento plausibile

Linfoma diffuso a grandi cellule B: trabectedina come nuovo agente chemioterapico

Leucemia linfatica cronica: mutazioni in MYD88 L265P identificano un’espressione genica distintiva, utile alla prognosi.

Approcci Diagnostici

Allargare i confini del sequenziamento dell’RNA come strumento diagnostico per le malattie mendeliane rare

Disturbi dello spettro della neuromielite ottica: la diagnostica per immagini aiuta a distinguere la neuromielite ottica dalla sclerosi multipla

Mucopolisaccaridosi: una nuova analisi delle urine permette la diagnosi di 10 sottotipi di mucopolisaccaridosi in un unico test

Sindromi mielodisplastiche: articolo di revisione sui confini diagnostici

Porpora trombocitopenica trombotica: utilità di un’attività di ADAMTS13 di rapida rotazione per la diagnosi e l’esclusione

Presa in Carico e Terapia per i Pazienti

Malattia di von Willebrand: come trattare livelli bassi del fattore di von Willebrand

Mieloma multiplo: articolo di revisione su vantaggi e svantaggi del trapianto autologo di prima linea

Emofilia: articolo di revisione sull’invecchiamento

Sindrome C: cosa sappiamo e cosa accadrà in futuro?

Fibrosi polmonare idiopatica: nuovi target farmacologici

Epilessia dipendente dalla piridossina: approfondimenti clinici, genetici, biochimici e meccanicistici

Sindromi mielodisplastiche: tre articoli di revisione su trattamento, predisposizione genetica e descrizione clinica

Luspatercept per il trattamento dell’anemia nelle sindromi mielodisplastiche e nella mielofibrosi primitiva

Leucemia mielomonocitica giovanile: un articolo di revisione

Raccomandazioni

Linee guida per la diagnosi e la presa in carico del linfoma diffuso a grandi cellule B primitivo del sistema nervoso centrale

Epidemiologia

Prevalenza della macroglobulinemia di Waldenström latente e sopravvivenza negli Stati Uniti

Edizione Sommario 09 Aprile 2019

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