Edizione del 11 Marzo 2021

Nuove Sindromi

Funzioni di UBR7 e UBR5 nella via di segnalazione di Notch coinvolte in una sindrome dello sviluppo neurologico con epilessia, ptosi e ipotiroidismo

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sette soggetti con disabilità intellettiva, epilessia, ptosi, ipotiroidismo e anomalie dei genitali, portatori di varianti bialleliche in UBR7. L’analisi dei singoli e dei doppi mutanti di ubr-5 e ubr-7 ha evidenziato interazioni genetiche con il gene recettore di Notch glp-1, che influenza lo sviluppo e l’embriogenesi. Lo studio dimostra che la famiglia delle proteine UBR e la via di segnalazione di Notch sono coinvolte in una sindrome dello sviluppo neurologico caratterizzata da epilessia, ptosi e ipotiroidismo, diversa dalla sindrome di Johanson-Blizzard, che è causata da varianti bialleliche in UBR1.

Edizione del 11 Marzo 2021

Nuove Sindromi

Funzioni di UBR7 e UBR5 nella via di segnalazione di Notch coinvolte in una sindrome dello sviluppo neurologico con epilessia, ptosi e ipotiroidismo

Variante de novo in AMOTL1 causa labio/palatoschisi, ano imperforato e dismorfismi in un neonato

Nuovi Geni

Diabete neonatale e microcefalia causati da mutazioni in YIPF5

Ritardo dello sviluppo globale e alterazioni del comportamento causate da varianti de novo in MPP5

Paraplegia spastica ereditaria giovanile causata da mutazioni in UBAP1 nell’ambito del progetto 100.000 Genomes

Biomarcatori

Artrite idiopatica giovanile: studio sul confronto tra biomarcatori sierici per la diagnosi della sindrome da attivazione macrofagica come complicanza dell’artrite idiopatica giovanile durante il trattamento con tocilizumab

Malattia di Gaucher: uno studio dimostra che i biomarcatori del movimento oculare permettono di definire i fenotipi

Ricerca clinica

Sindrome di Marfan: uno studio dimostra i benefici clinici a lungo termine della terapia combinata a base di losartan e betabloccanti

Miopatia GNE: uno studio dimostra l’assenza di complicanze gravi nella madre o nel neonato e che la regressione soggettiva non varia nel periodo peri- e post-partum nella maggior parte dei pazienti

Leucemia mieloide acuta: uno studio retrospettivo dimostra che una piccola percentuale di pazienti affetti dalla forma recidivante o refrattaria risponde all’intensificazione preventiva della chemioterapia a base di venetoclax

Ipoplasia cartilagine-capelli: uno studio di coorte retrospettivo dimostra che la maggior parte delle gravidanze esita in un parto a termine con taglio cesareo

Esofagite eosinofila: uno studio randomizzato dimostra che le compresse di budesonide orosolubili preservano la remissione

Distrofia muscolare di Duchenne: studio sulla sostenibilità dei dati real-world e dei dati sulla storia naturale come mezzi di controllo esterno nella valutazione dei farmaci per la DMD nella fase deambulatoria

Epidermolisi bollosa semplice: uno studio dimostra che la ropivacaina 0,2% per uso topico presenta una buona tollerabilità clinica e agisce velocemente nei neonati con aplasia cutis congenita ed epidermolisi bollosa ereditaria

Mieloma multiplo: uno studio di fase III dimostra che la somministrazione settimanale di selinexor, bortezomib e desametasone è efficace nei pazienti che hanno precedentemente ricevuto da una a tre linee di terapia

Sindrome di Down: uno studio dimostra che la maggior parte dei neonati richiede terapie intensive dopo la nascita, mentre solo una minoranza riceve una diagnosi prenatale

Malattia di Krabbe: studio sulla storia naturale

Approcci diagnostici

Sindrome di Ehlers-Danlos e di Guillain-Barré: uno studio dimostra che i disegni del dolore dei pazienti sono uno strumento utile ed economico per differenziare le due malattie

Neurofibromatosi tipo 1: uno studio dimostra che il deficit costituzionale della riparazione dei malappaiamenti permette la diagnosi nello 0,41% dei bambini negativi alla variante patogenetica NF1/SPRED1 con sospetto di NF1 sporadica

Approcci terapeutici

Fibrosi cistica: studio su una strategia comune basata su sugli snRNA U1 per correggere lo skipping dell’esone in un gruppo di mutazioni patogenetiche di CFTR

Presa in carico e terapie

Sarcoma epitelioide: studio sul trattamento a base di tazemetostat

Malattia di Gaucher: studio sui cambianti nella consulenza e nella presa in carico dei pazienti con malattia di Parkinson e malattia di Gaucher e dei loro familiari

Fibrodisplasia ossificante progressiva: articolo di revisione su una malattia dell’osteocondrogenesi

Malattia di Von Willebrand: presa in carico della gravidanza nelle portatrici di emofilia e nelle pazienti

Sindrome da antisintetasi: un articolo di revisione

Gestione clinica dei bambini con unico rene funzionate congenito: panoramica e raccomandazioni

Raccomandazioni

Epidermolisi bollosa semplice: linee guida per la pratica clinica a supporto della sessualità

Sindrome di Stevens-Johnson: pratiche, revisione della letteratura e raccomandazioni condivise per la presa in carico dell’interessamento oculare nella fase acuta della malattia e della necrolisi epidermica tossica

Amiloidosi ereditaria da ATTR: raccomandazioni per i test genetici nei pazienti pre-sintomatici nell’era dei trattamenti efficaci

Epidemiologia

Mucopolisaccaridosi: studio sulla prevalenza stimata delle MPS da esomi e genomi basati sulla popolazione

Mucopolisaccaridosi: studio su sopravvivenza ed età alla diagnosi in 175 pazienti taiwanesi dal 1985 al 2019

Studio sull’incidenza delle malattie metaboliche ereditarie nel Distretto Meridionale di Israele: confronto tra comunità consanguinee e non consanguinee

Edizione Sommario 11 Marzo 2021

Editoriale

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