Triplicazioni 16p13.3 causano una malattia neurodegenerativa con atassia
Questo nuovo studio, pubblicato in The American Journal of Human Genetics, descrive una triplicazione 16p13.3 mediata da palindromo. Le triplicazioni sono state individuate in una coorte di pazienti, composta da 11 soggetti appartenenti a 9 famiglie non imparentate tra loro, che presentavano una malattia grave caratterizzata da sintomi neurodegenerativi a esordio precoce, tra i quali l’atassia progressiva, il declino cognitivo e la neuropatia periferica. Altri segni clinici variabili erano l’atrofia ottica, il nistagmo e la distonia. Diverse analisi hanno confermato che le triplicazioni 16p13.3 sono responsabili di una malattia neurodegenerativa complessa a esordio infantile, distinta dal punto di vista clinico e radiologico.
- Am J Hum Genet. 2026 Jan 8;113(1):221-233