Mutazioni in TAF8 causano una malattia neurodegenerativa
Un nuovo studio, pubblicato in Brain, descrive tre varianti nel gene che codifica per TAF8 (parte del complesso coinvolto nella RNA polimerasi), osservate in 7 soggetti (tra i quali due fratelli) che presentavano grave ritardo psicomotorio con sviluppo pressoché assente, problemi di alimentazione, microcefalia, ritardo della crescita, spasticità ed epilessia. Ulteriori ricerche relative all’atrofia (neuroimmagini, spettroscopia di risonanza magnetica) e una revisione della letteratura suggeriscono l’esistenza di una specifica vulnerabilità del tessuto neuronale alla disregolazione diffusa dell’espressione genica, come si osserva anche nella sindrome di Rett o di Cornelia de Lange.
- Brain . 2022 Sep 14;145(9):3022-3034