Sommario

Torna al sommario

Editoriale
News/Notizie sulle Politiche
News/Notizie Scientifiche
E anche...

Condividi :

Edizione del 08 Giugno 2023

Nuove Sindromi

Varianti di SPTSSA alterano la sintesi degli sfingolipidi e causano una paraplegia spastica complessa ereditaria

Maggiori informazioni

Brain . 2023 Apr 19;146(4):1420-1435

Varianti bialleliche nel gene della giunzione stretta ESAM causano una malattia dello sviluppo neurologico associata a emorragia intracranica fetale

Maggiori informazioni

Am J Hum Genet . 2023 Apr 6;110(4):681-690

Nuovo fenotipo misto di spliceosomopatia correlata a SNRPE caratterizzato da microcefalia e atrichia congenita

Maggiori informazioni

Am J Med Genet A . 2023 May;191(5):1425-1429

PRDM10 controlla l'espressione di FLCN in una nuova malattia che si sovrappone alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé e alla lipomatosi familiare

Maggiori informazioni

Hum Mol Genet . 2023 Mar 20;32(7):1223-1235

Nuovi Geni

Varianti di PTPA e compromissione dell’attività di PP2A nel parkinsonismo a esordio precoce associato a disabilità intellettiva

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo”

Brain . 2023 Apr 19;146(4):1496-1510

Varianti bialleliche nel gene COQ7 causano una neuropatia motoria distale ereditaria in due famiglie cinesi

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva”

Brain . 2023 May 2;146(5):e27-e30

Varianti con perdita di funzione in MYCBP2 responsabili di fenotipi neurocomportamentali e di difetti del corpo calloso

Maggiori informazioni

Brain . 2023 Apr 19;146(4):1373-1387

Ricerca Clinica

Genotipi e funzione motoria nella distrofia muscolare di Duchenne

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Distrofia muscolare di Duchenne”

Neurology . 2023 Apr 11;100(15):e1540-e1554

Studio multicentrico su utilità e accettabilità dello screening per la depressione e l'ansia negli adolescenti e nei giovani adulti con lupus sistemico a esordio infantile

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Lupus eritematoso sistemico pediatrico”

Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Apr;75(4):724-733

Declino della funzione polmonare che precede l'insufficienza respiratoria cronica nell'atrofia muscolare spinale: uno studio di coorte prospettico nazionale

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Atrofia muscolare spinale prossimale”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 23;18(1):40

Misure degli esiti riportati dai pazienti nell'ipofosfatemia legata all'X: i risultati di uno studio di coorte prospettico nel Regno Unito

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Ipofosfatemia legata all'X”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 8;18(1):26

Terapia di seconda linea con lisocabtagene maraleucel nel linfoma a grandi cellule B: analisi primaria dello studio di fase III TRANSFORM

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Linfoma diffuso a grandi cellule B”

Blood . 2023 Apr 6;141(14):1675-1684

Studio di fase III randomizzato controllato con placebo su leniolisib, un inibitore della PI3Kδ, nella sindrome da attivazione di PI3Kδ

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Sindrome da attivazione di PI3K-delta”

Blood . 2023 Mar 2;141(9):971-983

Baricitinib nel lupus eritematoso sistemico: studio di fase III in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo

Maggiori informazioni 1

Maggiori informazioni 2

Per saperne di più “Lupus eritematoso sistemico”

Lancet . 2023 Mar 25;401(10381):1001-1019

Iperfrazionamento rispetto al frazionamento standard nella radioterapia a intensità modulata nei pazienti con carcinoma nasofaringeo ricorrente localmente avanzato: uno studio multicentrico, randomizzato, in aperto, di fase III

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Carcinoma nasofaringeo”

Trapianto autologo di cellule staminali in tandem nei pazienti anziani con mieloma: un'analisi retrospettiva multicentrica

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Mieloma multiplo”

Eur J Haematol . 2023 Apr;110(4):444-454

Efficacia e sicurezza dei calcio-antagonisti nella prevenzione della siderosi cardiaca nei pazienti con talassemia: una metanalisi aggiornata con analisi sequenziale degli studi

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Emoglobinopatia”

Eur J Haematol . 2023 Apr;110(4):414-425

Raggiungimento dell'indice modificato di risposta al lupus eritematoso sistemico ed esiti clinici a lungo termine: uno studio prospettico di cinque anni

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Lupus eritematoso sistemico”

Arthritis Rheumatol . 2023 Mar;75(3):401-410

Idrossiclorochina ed eventi cardiovascolari nei pazienti con lupus eritematoso sistemico e artrite reumatoide

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Lupus eritematoso sistemico”

Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Apr;75(4):743-748

Effetti dell’assunzione quotidiana di prednisone e tocilizumab sull'emoglobina A1c durante il trattamento dell'arterite a cellule giganti

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Arterite a cellule giganti”

Arthritis Rheumatol . 2023 Apr;75(4):586-594

Approccio interlaminare ecoguidato per la somministrazione di nusinersen in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale con fusione spinale o scoliosi grave

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Atrofia muscolare spinale prossimale”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 17;18(1):30

Approcci Terapeutici

La promozione della rigenerazione e il blocco della morte cellulare preservano la funzione dei motoneuroni in un modello di SLA

Maggiori informazioni

Brain . 2023 May 2;146(5):2016-2028

Modelli genetici di primati non umani per lo studio delle malattie rare

Maggiori informazioni

Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 31;18(1):20

L'integrazione di acido alfa-lipoico corregge le alterazioni patologiche nei modelli cellulari di neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi con livelli residui di espressione di PANK2

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Apr 12;18(1):80

Sviluppo di un trattamento per os che corregge l'atassia dell'andatura e la degenerazione della retina in un modello murino del fenotipo della disautonomia familiare

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Disautonomia familiare”

Am J Hum Genet . 2023 Mar 2;110(3):531-547

L’attivazione della microglia con barriera ematoencefalica intatta e l’alterazione della neurogenesi dell'ippocampo con IL-6 e IL-18 mediano il lupus neuropsichiatrico diffuso precoce

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Lupus eritematoso sistemico”

Ann Rheum Dis . 2023 May;82(5):646-657

Approcci Diagnostici

Confronto tra saliva e sangue per l’individuazione delle anomalie genomiche in mosaico responsabili della disabilità intellettiva sindromica

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Deficit cognitivo sindromico non-specificato”

Eur J Hum Genet . 2023 May;31(5):521-525

Modello di landmarking facciale automatico per i bambini affetti da malattie rare

Maggiori informazioni

Am J Med Genet A . 2023 May;191(5):1210-1221

Screening Neonatale

Test prenatali non invasivi in Germania: un panorama etico e politico unico

Maggiori informazioni

Eur J Hum Genet . 2023 May;31(5):562-567

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Valutazione e previsione della risposta alla terapia nel glioblastoma: sfide e opportunità

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Glioblastoma”

Brain . 2023 Apr 19;146(4):1281-1298

Indagine su sfide, bisogni non soddisfatti e aspettative dei pazienti con mucopolisaccaridosi I, II e VI e dei loro caregiver in Francia

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Mucopolisaccaridosi”

Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 23;17(1):448

Aumento del tasso di incidenza del tumore della mammella nella fibrosi cistica: relazione tra patogenesi, oncogenesi e previsione dell'effetto del trattamento nell’ambito del peggiore esito clinico e prognosi della FC legata agli estrogeni

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Fibrosi cistica”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Mar 20;18(1):62

Raccomandazioni

Protocollo nazionale francese per la diagnosi e il trattamento (PNDS, Protocole national de diagnostic et de soins) delle malformazioni linfatiche cistiche

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Malformazione linfatica cistica comune”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 13;18(1):10

Tumore dell’esofago e della giunzione gastro-esofagea: versione 2.2023 delle linee guida per la pratica clinica

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Carcinoma dell'esofago”

J Natl Compr Canc Netw . 2023 Apr;21(4):393-422

Linee guida condivise per la diagnosi e la presa in carico dell'anemia nell'epidermolisi bollosa

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Epidermolisi bollosa semplice”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 23;18(1):38

Linee guida incentrate sul paziente per la diagnosi di laboratorio della malattia di Gaucher di tipo 1

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Malattia di Gaucher, tipo 1”

Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 21;17(1):442

Epidemiologia

Prevalenza della malattia di Fabry: varianti patogeniche dalla Biobanca del Regno Unito

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Malattia di Fabry”

J Med Genet . 2023 Apr;60(4):391-396

Tendenze di prevalenza, diagnosi prenatale ed esiti nei neonati con anomalie cromosomiche: uno studio ospedaliero nella provincia di Zhejiang (Cina) nel periodo 2014-2020

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Anomalia cromosomica”

Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 22;17(1):446

Fonti di variazione nelle stime della prevalenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker negli Stati Uniti

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Distrofia muscolare di Duchenne e Becker”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Mar 22;18(1):65

Incidenza delle sindromi associate alla degenerazione lobare frontotemporale in nove Paesi europei

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Demenza frontotemporale”

AMA Neurol. 2023 Jan 30;80(3):279-286

Qualità della Vita

Revisione sistematica sulla qualità della vita correlata alla salute negli adulti con osteogenesi imperfetta

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Osteogenesi imperfetta”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 22;18(1):36

Prevalenza di depressione e ansia, e loro relazione con il supporto sociale nei pazienti con malattie scheletriche rare e nei loro familiari caregiver

Maggiori informazioni

Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 26;18(1):18

Associazione del modello Patient Assessment Chronic Illness Care (PACIC) con la qualità della vita nei pazienti svizzeri con sclerosi sistemica: uno studio basato su metodi misti

Maggiori informazioni

Per saperne di più “Sclerosi sistemica”

Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 9;18(1):7

Edizione Sommario 08 Giugno 2023

Editoriale
News/Notizie sulle Politiche
News/Notizie Scientifiche
E anche...

Edizione del 08 Giugno 2023

Nuove Sindromi

Varianti di SPTSSA alterano la sintesi degli sfingolipidi e causano una paraplegia spastica complessa ereditaria

Varianti bialleliche nel gene della giunzione stretta ESAM causano una malattia dello sviluppo neurologico associata a emorragia intracranica fetale

Nuovo fenotipo misto di spliceosomopatia correlata a SNRPE caratterizzato da microcefalia e atrichia congenita

PRDM10 controlla l'espressione di FLCN in una nuova malattia che si sovrappone alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé e alla lipomatosi familiare

Nuovi Geni

Varianti di PTPA e compromissione dell’attività di PP2A nel parkinsonismo a esordio precoce associato a disabilità intellettiva

Varianti bialleliche nel gene COQ7 causano una neuropatia motoria distale ereditaria in due famiglie cinesi

Varianti con perdita di funzione in MYCBP2 responsabili di fenotipi neurocomportamentali e di difetti del corpo calloso

Ricerca Clinica

Genotipi e funzione motoria nella distrofia muscolare di Duchenne

Studio multicentrico su utilità e accettabilità dello screening per la depressione e l'ansia negli adolescenti e nei giovani adulti con lupus sistemico a esordio infantile

Declino della funzione polmonare che precede l'insufficienza respiratoria cronica nell'atrofia muscolare spinale: uno studio di coorte prospettico nazionale

Misure degli esiti riportati dai pazienti nell'ipofosfatemia legata all'X: i risultati di uno studio di coorte prospettico nel Regno Unito

Terapia di seconda linea con lisocabtagene maraleucel nel linfoma a grandi cellule B: analisi primaria dello studio di fase III TRANSFORM

Studio di fase III randomizzato controllato con placebo su leniolisib, un inibitore della PI3Kδ, nella sindrome da attivazione di PI3Kδ

Baricitinib nel lupus eritematoso sistemico: studio di fase III in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo

Iperfrazionamento rispetto al frazionamento standard nella radioterapia a intensità modulata nei pazienti con carcinoma nasofaringeo ricorrente localmente avanzato: uno studio multicentrico, randomizzato, in aperto, di fase III

Trapianto autologo di cellule staminali in tandem nei pazienti anziani con mieloma: un'analisi retrospettiva multicentrica

Efficacia e sicurezza dei calcio-antagonisti nella prevenzione della siderosi cardiaca nei pazienti con talassemia: una metanalisi aggiornata con analisi sequenziale degli studi

Raggiungimento dell'indice modificato di risposta al lupus eritematoso sistemico ed esiti clinici a lungo termine: uno studio prospettico di cinque anni

Idrossiclorochina ed eventi cardiovascolari nei pazienti con lupus eritematoso sistemico e artrite reumatoide

Effetti dell’assunzione quotidiana di prednisone e tocilizumab sull'emoglobina A1c durante il trattamento dell'arterite a cellule giganti

Approccio interlaminare ecoguidato per la somministrazione di nusinersen in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale con fusione spinale o scoliosi grave

Approcci Terapeutici

La promozione della rigenerazione e il blocco della morte cellulare preservano la funzione dei motoneuroni in un modello di SLA

Modelli genetici di primati non umani per lo studio delle malattie rare

L'integrazione di acido alfa-lipoico corregge le alterazioni patologiche nei modelli cellulari di neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi con livelli residui di espressione di PANK2

Sviluppo di un trattamento per os che corregge l'atassia dell'andatura e la degenerazione della retina in un modello murino del fenotipo della disautonomia familiare

L’attivazione della microglia con barriera ematoencefalica intatta e l’alterazione della neurogenesi dell'ippocampo con IL-6 e IL-18 mediano il lupus neuropsichiatrico diffuso precoce

Approcci Diagnostici

Confronto tra saliva e sangue per l’individuazione delle anomalie genomiche in mosaico responsabili della disabilità intellettiva sindromica

Modello di landmarking facciale automatico per i bambini affetti da malattie rare

Screening Neonatale

Test prenatali non invasivi in Germania: un panorama etico e politico unico

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Valutazione e previsione della risposta alla terapia nel glioblastoma: sfide e opportunità

Indagine su sfide, bisogni non soddisfatti e aspettative dei pazienti con mucopolisaccaridosi I, II e VI e dei loro caregiver in Francia

Aumento del tasso di incidenza del tumore della mammella nella fibrosi cistica: relazione tra patogenesi, oncogenesi e previsione dell'effetto del trattamento nell’ambito del peggiore esito clinico e prognosi della FC legata agli estrogeni

Raccomandazioni

Protocollo nazionale francese per la diagnosi e il trattamento (PNDS, Protocole national de diagnostic et de soins) delle malformazioni linfatiche cistiche

Tumore dell’esofago e della giunzione gastro-esofagea: versione 2.2023 delle linee guida per la pratica clinica

Linee guida condivise per la diagnosi e la presa in carico dell'anemia nell'epidermolisi bollosa

Linee guida incentrate sul paziente per la diagnosi di laboratorio della malattia di Gaucher di tipo 1

Epidemiologia

Prevalenza della malattia di Fabry: varianti patogeniche dalla Biobanca del Regno Unito

Tendenze di prevalenza, diagnosi prenatale ed esiti nei neonati con anomalie cromosomiche: uno studio ospedaliero nella provincia di Zhejiang (Cina) nel periodo 2014-2020

Fonti di variazione nelle stime della prevalenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker negli Stati Uniti

Incidenza delle sindromi associate alla degenerazione lobare frontotemporale in nove Paesi europei

Qualità della Vita

Revisione sistematica sulla qualità della vita correlata alla salute negli adulti con osteogenesi imperfetta

Prevalenza di depressione e ansia, e loro relazione con il supporto sociale nei pazienti con malattie scheletriche rare e nei loro familiari caregiver

Associazione del modello Patient Assessment Chronic Illness Care (PACIC) con la qualità della vita nei pazienti svizzeri con sclerosi sistemica: uno studio basato su metodi misti

Edizione Sommario 08 Giugno 2023

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

E anche...