Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche.
Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860
Gli autori descrivono cinque individui con perdita di funzione del gene AMMECR1 legato all’X, che presentavano una nuova sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia.
Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):281-291
Gli autori hanno individuato quattro pazienti non imparentati con ipomielinizzazione del cervello, che presentavano tutti la stessa mutazione dominante ricorrente in TMEM106B. In tre casi è stata confermata la presenza di una mutazione de novo, mentre il padre lievemente affetto del quarto individuo affetto presentava una variante a mosaico.
Brain. 2017 Dec 1;140(12):3105-3111
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.
Sono state pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:
È stata aggiornata e pubblicata una GeneReview per la seguente malattia: