Varianti bialleliche in RALGAPA1 causano grave disabilità dello sviluppo neurologico, ipotonia muscolare, spasmi infantili e anomalie dell’alimentazione
- Am J Hum Genet. 2020 Feb 6;106(2):246-255
Nuove Sindromi
Nuovi Geni
Mutazioni con perdita di funzione in TTC12 causano discinesia ciliare primitiva e mostrano meccanismi di assemblaggio della dineina distinti nelle ciglia mobili rispetto ai flagelli
- Per saperne di più “Discinesia ciliare primitiva”
- Am J Hum Genet. 2020 Feb 6;106(2):153-169
Mutazioni bialleliche con perdita di funzione in JAM2 causano la calcificazione cerebrale primaria familiare
- Per saperne di più “Calcinosi striopallidodentata bilaterale”
- Brain. 2020 Feb 1;143(2):491-502
Varianti bialleliche in TKFC che codifica la triokinase/FMN ciclasi si associano a cataratte e malattia multisistemica
- Per saperne di più “Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale”
- Am J Hum Genet. 2020 Feb 6;106(2):256-263
Ricerca Clinica
Sindrome di Hurler: uno studio in aperto della durata di 2 anni dimostra che laronidasi migliora la crescita e la performance nel test del cammino di 6 minuti nei partecipanti senza anticorpi anti-farmaco
- Per saperne di più “Sindrome di Hurler”
- Pediatr Res. 2020 Jan;87(1):104-111
Amiloidosi AL sistemica: uno studio osservazionale prospettico su 915 pazienti sottoposti a trattamento iniziale con bortezomib evidenzia un tasso di risposta complessiva del 65%
- Per saperne di più “Amiloidosi AL”
- Blood. 2019 Dec 19;134(25):2271-2280
Beta talassemia: la relazione di un follow-up della durata di tre anni dimostra che gli aneurismi intracranici asintomatici accidentali non si associano a un rischio maggiore di complicanze
- Per saperne di più “Beta talassemia”
- Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 20;15(1):21
Malattia di Huntington: studio dell’effetto dell’impulsività e dei deficit del controllo inibitorio sul comportamento saccadico dei soggetti pre-manifesti affetti da malattia di Huntington
- Per saperne di più “Malattia di Huntington”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 246
Anemia a cellule falciformi: studio degli effetti benefici dell’allenamento con esercizi di resistenza sulla microvascolatura dei muscoli scheletrici
- Per saperne di più “Depranocitosi”
- Blood. 2019 Dec 19;134(25):2233-2241
Amiloidosi ATTRV122I: studio retrospettivo di segni clinici e prognosi nei pazienti cinesi
- Per saperne di più “Amiloidosi ATTRV122I”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 12;14(1):251
La sindrome di Schaaf-Yang si manifesta con un fenotipo simile alla sindrome di Prader-Willi in epoca neonatale
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 12;14(1):251
Leucemia linfoblastica acuta: uno studio dimostra la sicurezza della terapia con cellule CAR T specifiche per CD19 nei bambini e nei giovani adulti con leucemia linfoblastica acuta a cellule B recidivante/refrattaria
- Per saperne di più “Leucemia linfoblastica acuta”
- Blood. 2019 Dec 26;134(26):2361-2368
Biomarcatori
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: uno studio dimostra che livelli elevati di β-idrossibutirrato nel plasma sono indicativi di esiti sfavorevoli e della progressione della malattia
- Per saperne di più “Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro”
- Sci Transl Med. 2020 Feb 12;12(530)
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: adenosina deaminasi 2 come biomarcatore della sindrome da attivazione macrofagica
- Per saperne di più “Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico”
- Ann Rheum Dis. 2020 Feb;79(2):225-231
Approcci Terapeutici
Malattia di Canavan: uno studio dimostra che gli oligonucleotidi antisenso correggono la leucodistrofia in topi con malattia di Canavan
- Per saperne di più “Malattia di Canavan”
- Ann Neurol. 2020 Mar;87(3):480-485
Osteogenesi imperfetta: la terapia combinata nel modello di topo Col1a2G610C evidenzia un effetto additivo del miglioramento della segnalazione di LRP5 e dell’inibizione della segnalazione di TGFβ sull’osso trabecolare ma non sull’osso corticale
- Bone. 2020 Feb;131:115084
Osteogenesi imperfetta: uno studio dimostra che la contrazione muscolare induce livelli osteogenici di sollecitazione delle ossa corticali malgrado la debolezza muscolare in un modello murino
- Per saperne di più “Osteogenesi Imperfetta”
- Bone. 2020 Mar;132:115061
Approcci Diagnostici
Miopatia infiammatoria idiopatica: prima validazione esterna della sensibilità e specificità dei criteri di classificazione della European League Against Rheumatism (EULAR)/American College of Rheumatology (ACR) in una coorte giapponese
- Per saperne di più “Miopatia infiammatoria idiopatica”
- Ann Rheum Dis. 2020 Mar;79(3):387-392
Lupus eritematoso sistemico (SLE): i criteri ACR-1997, SLICC-2012 ed EULAR/ACR-2019 classificano gruppi di pazienti non sovrapposti
- Per saperne di più “Lupus Eritematoso Sistemico”
- Ann Rheum Dis. 2020 Feb;79(2):232-241
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Ceroidolipofuscinosi neuronale: aggiornamento sul progresso dei modelli preclinici per l’orientamento della gestione terapeutica
- Per saperne di più “Ceroidolipofuscinosi neuronale”
- Expert Opinion on Orphan Drugs Volume 7, 2019 - Issue 12 : 555-568
Fibrosi cistica: articolo di revisione su prevenzione e opzioni terapeutiche nelle infezioni gram-negative
- Per saperne di più “Fibrosi Cistica”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020 Jan 22;8(1): 11-26
Trattamento della leucemia mieloide acuta nell’era dei nuovi farmaci
- Per saperne di più “Leucemia Mieloide acuta”
- Blood. 2020 Jan 9;135(2):85-96
Trattamento del deficit ereditario di antitrombina
- Per saperne di più “Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina”
- Blood. 2019 Dec 26;134(26):2346-2353
Trattamento dell’anemia a cellule falciformi con il trapianto di cellule ematopoietiche
- Per saperne di più “Drepanocitosi”
- Blood. 2019 Dec 19;134(25):2249-2260
Trattamento della macroglobulinemia di Waldenström
- Per saperne di più “Macroglobulinemia di Waldenström”
- Blood. 2019 Dec 19;134(25):2249-2260
Malattia di Still a esordio nell’età adulta: articolo di revisione su tendenze attuali e nuove prospettive terapeutiche dell’inibizione delle citochine infiammatorie
- Per saperne di più “Malattia di Still a esordio nell'adulto”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2019 Dec 23;7(12): 547-554
Granulomatosi con poliangioite: articolo di revisione sulla terapia farmacologica per le malattie rare e sfide nella presa in carico a lungo termine
- Per saperne di più “Granulomatosi con poliangioite”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2019 Dec 23;7(12): 521-523
Malattie scheletriche genetiche: articolo di revisione sull’evoluzione delle terapie
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 30;14(1):300
Infezione congenita da citomegalovirus: articolo di revisione su epidemiologia, prognosi, diagnosi e nuove opzioni terapeutiche per i neonati sintomatici
- Per saperne di più “Sindrome fetale da citomegalovirus”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 30;14(1):300
Tripanosomiasi americana: dubbi sulla classificazione della malattia di Chagas come malattia orfana
- Per saperne di più “Tripanosomiasi americana”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2019 Dec 22;7(12): 535-545
Trattamento delle nuove diagnosi di leucemia linfoblastica acuta a cellule T e linfoma linfoblastico a cellule T nei bambini
- Per saperne di più “Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T”
- Blood. 2020 Jan 16;135(3):159-166
Carcinoma neuroendocrino epatico primitivo: articolo di revisione delle evidenze attuali
- Per saperne di più “Tumore endocrino epatico”
- Blood. 2020 Jan 16;135(3):159-166
Telangectasia emorragica ereditaria: sondaggio internazionale dei centri dedicati alla malattia su bevacizumab nell’insufficienza cardiaca ad alta gittata
- Per saperne di più “Talangectasia emorragica ereditaria”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 14;14(1):256
Raccomandazioni
Conferenza di consenso di ERNICA sulla presa in carico dei pazienti con atresia esofagea e fistola tracheoesofagea: diagnosi e gestione preoperatoria, operatoria e postoperatoria
- Per saperne di più “Atresia esofagea”
- Per saperne di più “Fistola tracheo-esofagea isolata”
- Eur J Pediatr Surg. 2019 Jul 2
Conferenza di consenso di ERNICA sulla presa in carico dei pazienti con atresia esofagea e fistola tracheoesofagea: follow-up e quadro di riferimento
- Per saperne di più “Atresia esofagea”
- Per saperne di più “Fistola tracheo-esofagea isolata”
- Eur J Pediatr Surg. 2019 Nov 27
Epidemiologia
Frequenza dei portatori a livello mondiale e prevalenza genetica delle malattie ereditarie della retina autosomiche recessive
- Per saperne di più “Distrofia retinica”
- Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Feb 4;117(5):2710-2716
Stima della prevalenza delle mucopolisaccaridosi alla nascita in Brasile
- Per saperne di più “Mucopolisaccaridosi”
- Am J Med Genet A. 2020 Mar;182(3):469-483
Epidemiologia e implicazioni dell’attuale diagnosi di esofagite eosinofila e malattia infiammatoria intestinale sulla base di un’analisi prospettica basata sulla popolazione
- Per saperne di più “Esofagite eosinofila”
- Gut. 2019 Dec;68(12):2152-2160
Uso dei tassi di riferimento per i test genetici per determinare l’incidenza delle malattie rare: l’incidenza minima dell’iperinsulinismo congenito nel Regno Unito è 1 su 28.389
- Per saperne di più “Iperinsulinismo isolato congenito”
- PLoS One. 2020 Feb 6;15(2):e0228417. doi: 10.1371/journal.pone.0228417. eCollection 2020.