Mutazioni di EIF3A e EIF3B causano una malattia autosomica cardiovascolare, craniofacciale e del neurosviluppo
Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Medical Genetics (Part A), descrive alcune mutazioni eterozigoti de novo o con perdita di funzione nei geni EIF3A e EIF3B, che codificano le subunità centrali del complesso eIF3 di inizio della traduzione, che svolge un ruolo fondamentale nell'avvio della sintesi proteica. Le mutazioni sono state individuate in 18 soggetti che presentavano un fenotipo clinico eterogeneo, che comprendeva per lo più le cardiopatie, i dismorfismi craniofacciali, un lieve ritardo dello sviluppo e anomalie comportamentali. Diverse analisi indicano che le mutazioni nei geni EIF3A e EIF3B causano anomalie congenite, e che dovrebbero essere prese in considerazione nella diagnosi differenziale dei soggetti che presentano cardiopatie congenite.
- Am J Hum Genet. 2025 Nov 6;112(11):2625-2642