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Sommario del Edizione del 10 Luglio 2020

ECRD2020: guardando al futuro

Rare2030: disponibili le schede informative sulla base di conoscenze e gli scenari politici

ERN ERKNet: sondaggio sui bambini con malattie renali e diagnosi di Covid-19

ERN RITA: sondaggio sulle conseguenze del COVID-19 sui pazienti con immunodeficienze primitive

TransplantChild ERN: sondaggio sull’impatto del COVID-19

Endo-ERN: raccolta di dati sui pazienti con malattie endocrine rare e COVID-19

ERN-LUNG: Citizen Science 2.0, un approccio di ricerca innovativo

ERN-ERNICA: una metodologia unica descrive le sfide affrontate dai pazienti con atresia esofagea

ERN RARE-LIVER: sondaggio su qualità della vita e problemi dei pazienti con malattie epatiche autoimmuni

ERN CRANIO: prime linee guida sulla microsomia craniofacciale

ERN-RND: sondaggio sulla presa in carico dei disturbi rari del movimento

Relazione di Orphanet: revisori esperti 2019

Springer Nature, il primo grande editore a sottoscrivere DORA

Avviato il sito di Gene Curation Coalition

Tumori rari in India, un campo medico completamente dimenticato

Malattie genetiche rare in due regioni indiane con scarse risorse, Jammu e Kashmir

Uso dei dati real-world nella valutazione delle tecnologie sanitarie per i farmaci per le malattie rare in Canada e

Australia Occidentale: quadro politico per le malattie rare e programma per le malattie non diagnosticate

Partenariato della James Lind Alliance per definire le priorità nelle malattie muscoloscheletriche rare degli adulti

Analisi multi-omiche nella ricerca sulle malattie rare

Designazione formale dei centri per le malattie rare in Svizzera

Sfide e proposte per migliorare l’accesso dei pazienti ai medicinali per terapie avanzate in Austria

La Commissione Europea investirà 9,3 miliardi di € nel nuovo programma EU4Health

Primo incontro degli attori italiani che partecipano alle ERN per migliorare il coordinamento e l’integrazione delle

Aperte le candidature per i Black Pearl Awards di EURORDIS 2021

Sondaggio online tra i portatori di interesse sull’uso e il ri-uso dei dati sanitari

Studio biennale di European Brain Council sulle cure coordinate per i pazienti con malattie neurologiche rare

Ithanet, il portale di EuroBloodNet’s per medici e ricercatori che studiano le emoglobinopatie

Malattie rare e pandemia da coronavirus in Polonia

Classificazione dei farmaci orfani pediatrici dal 2010 al 2018

Spesa pubblica per i farmaci orfani nei Paesi occidentali e implementazione dei principi per la valutazione delle

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di marzo

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano del 23-26 marzo 2020

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano del 28-30 aprile 2020

Successo dello screening neonatale nazionale tedesco per le immunodeficienze combinate gravi

Invito congiunto all’azione per lo screening neonatale per le malattie rare

Impatto degli studi clinici su chip sulle malattie rare

Studi sulle malattie rare con simulazioni e metodi di corrispondenza

Programma statunitense di preparazione all’approntamento di studi clinici sull’atrofia muscolare spinale 

Sfide educative per i bambini con malattie rare

L’esperienza dei genitori di bambini con malattie rare dello sviluppo neurologico

Esperienze di vita e benessere degli adulti con SMA

PRIORI-T: definizione delle priorità genetiche guidata dal fenotipo per le malattie rare

Algoritmo di apprendimento profondo nelle malattie rare

Applicazione mobile LipoDDx per la diagnosi delle lipodistrofie rare