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Sommario del Edizione del 12 Luglio 2019

V Rapporto MonitoRare: si attende il PNMR 2019

OrphaNews Italia: questionario di gradimento

Pubblicata la relazione della Corte dei conti europea sull’implementazione della Direttiva sull’assistenza sanitaria

Rare 2030: gruppi di esperti iniziano a delineare le future tendenze nel campo delle malattie rare

India: contributi dei gruppi di malati rari

USA: collaborazione tra YourDNA e Cure for Rare Disease per diffondere informazioni sui progressi della tecnologia

La Chan Zuckerberg Foundation annuncia un nuovo programma specifico per le malattie rare

Stato dell’arte dei registri per le malattie immunitarie rare in Europa

Genetic Alliance promuove una petizione affinché il Regno Unito continui a supportare e partecipare alle ERN

Caratteristiche della legittimità dei processi decisionali in materia di copertura sanitaria

RADIOS: valutazione economica automatizzata dello screening neonatale per le malattie rare

Dati sugli esiti riportati dai pazienti ed etichette dei farmaci orfani

Politiche e normative sui farmaci rari in Europa e Stati Uniti a confronto

Relazione speciale sui farmaci oncologici pediatrici

Assistenza ai pazienti affetti da tumori rari

Transizione dall’età pediatrica all’età adulta nell’assistenza ai pazienti con malattia di Hirschsprung

PEDIA: analisi delle immagini attraverso algoritmi di apprendimento profondo

Sequenziamento del genoma: una valutazione

Applicazione mobile per la diagnosi della malattia di Huntington

L’intelligenza artificiale come mezzo per individuare l’eziologia e migliorare la diagnosi

Intelligenza artificiale per la scoperta di farmaci

Fenotipizzazione automatizzata e interpretazione del sequenziamento rapido dell’intero genoma

Mappatura ontologica

Sequenziamento di nuova generazione: innovazioni promettenti

Tendenze dello screening prenatale

Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica di Airlie

Analisi dei fattori che comportano una diminuzione della qualità della vita legata alla salute orale