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Sommario del Edizione del 13 Febbraio 2023

La Giornata delle Malattie Rare si avvicina!

Avviata la valutazione delle Reti di Riferimento Europee

FAIRification dei dati nei registri di pazienti delle ERN: l’approccio di un team di gestori dei dati

Risultati del sondaggio della ERN RITA: l’attuale pratica di transizione per gli errori congeniti dell’immunità in

Endo-ERN: sessioni domande/risposte per la valutazione quinquennale

4a Scuola invernale di ERN-RND sulle neuroimmagini

Nuovo programma di scambio della ERN eUROGEN

ERN ReCONNET: borse di studio per EULAR 2023

Terza sessione del corso post-laurea di ERKNet

Webinar congiunti 2023 di ERN-RND

TransplantChild: prossimi webinar

Disponibile la registrazione del webinar di GUARD-Heart

ERN-ITHACA: inviti alla collaborazione

Nuovo video di RDI: cos’è una malattia rara?

Xcelerate RARE: la nuova sfida sui dati aperti di RARE-X

Pubblicato il primo Piano d’azione scozzese per le malattie rare

IORD introduce un programma pilota per calcolare il numero dei malati rari indiani

IRDiRC pubblica l’invito alle candidature per membri delle quattro nuove task Force della Roadmap 2023

Nuove line guida per le richieste di designazione orfana

Nuove tariffe EMA

Creazione di un hub internazionale per lo sviluppo di tecniche di intelligenza artificiale nelle malattie ematologiche

Richieste politiche di Together4RD: disponibile il rapporto sull’evento

L’Irlanda aggiunge l’immunodeficienza combinata grave al programma nazionale di screening neonatale su goccia di sangue

Caso di studio belga su accesso tempestivo e finanziamenti alternativi per migliorare l'accesso ai farmaci orfani

Preferenze della popolazione cinese riguardo al finanziamento dei farmaci orfani

Variabili normative che influenzano le decisioni su prezzo e rimborso dei medicinali orfani in Spagna

Il CHMP concede l’autorizzazione all’immissione in commercio di tre farmaci a dicembre 2022

Comitato per i Medicinali Orfani: dodici nuovi pareri positivi per la designazione orfana a dicembre 2022

La FDA concede l’autorizzazione all’immissione in commercio di cinque farmaci a dicembre 2022

La FDA autorizza trentasei nuove designazioni orfane a dicembre 2022

Accesso ai servizi di salute genetica da parte delle popolazioni indigene australiane

Cambiamenti nelle attività assistenziali di persona e a distanza per i malati rari in Francia durante la pandemia da

Revisione sistematica di scoping delle iniziative per migliorare l’accesso ai medicinali orfani

Cosa rivelano le ciliopatie sulle sfide per lo screening dei portatori basato sul sequenziamento di nuova generazione

Il COVID-19 ha aggravato il peso psicosociale sui familiari caregiver di bambini con malattie rare

Impatto dell’adolescenza sul percorso verso la diagnosi

Oneri e necessità dei caregiver nelle malattie ereditarie rare

Risultati dell'indagine del progetto ISTisNA sulle esperienze dei malati rari e delle loro famiglie in Turchia

Il ruolo degli insegnanti nell’inclusione degli studenti con malattie rare

Esperienze da uno studio clinico sull’alcaptonuria

Un database internazionale per la sindrome da duplicazione di MECP2

Il potere dell’apprendimento federato per la collaborazione tra diversi siti