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Sommario del Edizione del 18 Dicembre 2023

Auguri di Buone Feste da Orphanet Italia!

Giornata delle malattie rare 2024: al via il conto alla rovescia!

Serie di webinar della ERN eUROGEN e dei suoi partner per l’Ucraina

ERN eUROGEN sottoscrive il manifesto per una riforma politica europea sulla salute correlata alla continenza
 

Aperte le candidature per il programma di scambio 2023-2024 della ERN GUARD-Heart 

Sondaggio di MetabERN per gli specialisti di malattie mitocondriali primarie

Dite la vostra su OrphaNews!

Programmi per le malattie non diagnosticate nel mondo: verso un accesso equo alla diagnosi

NORD: nuove risorse sui test genetici

EURORDIS: nuovo quadro a supporto dei partenariati di pazienti tra le ERN

Premio fotografico dei Black Pearl Awards 2024: è già possibile inviare le proprie fotografie

Relazione del workshop di RDAF sui registri post-marketing 

Oltre Beyond 1 Million Genomes: nuova tabella di marcia e quadro di riferimento per le iniziative genomiche

Costi della malattia nella miosite da corpi di inclusione

Collaborazione tra pazienti e comunità scientifica: spunti dal simposio sulla sindrome di Leigh

Lo screening neonatale nel Regno Unito: un confronto con i principi di EURORDIS

Sfide nell’ambito dello screening genomico neonatale

Aggiornamenti e attività dell’Ontologia del Fenotipo Umano 

Intelligenza artificiale: applicazioni presenti e future per le malattie rare

Caratterizzazione delle varianti missenso per la diagnosi delle malattie rare

Stima della mortalità nelle malattie rare utilizzando un registro basato sulla popolazione

Crediti

OrphaNews Italia, la newsletter sulle malattie rare e i farmaci orfani.

Questa versione italiana di Orphanews è resa possibile grazie al contributo di Sanofi.

Comitato Editoriale: Dr.ssa Rita Mingarelli, Dr.ssa Serena Ciampa, Dr. Michele Nutini

Traduttore: Dr.ssa Antonella Longhi

Attenzione: I contenuti di questa newsletter rappresentano le opinioni del Comitato Editoriale, a sua esclusiva responsabilità.

Photo credit : Serimedis (salvo diversa indicazione)