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Sommario del Edizione del 15 Febbraio 2024

Giornata delle Malattie Rare 2024: fai sentire la tua voce!

ERN ReCONNET: sondaggio per gli HCP e i pazienti con LES

ERN-LUNG: nuovo gruppo di lavoro per i pazienti privi di diagnosi

ECRD 2024: è possibile inviare gli abstract dei poster

Nuovo articolo di IRDiRC: progressi e opportunità nel riposizionamento dei medicinali

Risultati del processo di selezione GBCR 2023

Cile: risultati preliminari del programma DECIPHERD per le malattie non diagnosticate

Relazione di NORD sui malati rari latinoamericani

Pubblicate le linee guida di Involve Australia per la partecipazione della comunità alla ricerca genomica 

Conclusioni della Conferenza sulle malattie rare e le Reti di Riferimento Europee

EURORDIS presenta i percorsi strategici e le attività collaborative per il 2024

Il nuovo Gruppo di azione per le politiche sociali di EURORDIS

Punti salienti dell’attività 2023 dell’EMA relativamente ai medicinali per uso umano

Pubblicata la prima versione dell’Elenco dei farmaci critici dell’Unione Europea

Verso la copertura sanitaria universale per le malattie rare in Europa

IV Conferenza regionale sulle malattie rare

EMA: 2 pareri positivi per l’autorizzazione all’immissione in commercio di medicinali orfani emessi 12/23

EMA: 14 nuovi pareri positivi per la designazione orfana emessi dal COMP a dicembre 2023

FDA: 14 nuove autorizzazioni all’immissione in commercio concesse a dicembre 2023

FDA: 53 nuove designazioni orfane autorizzate a dicembre 2023

Vantaggi del sequenziamento dell’intero esoma di prima linea per abbreviare l’odissea diagnostica  

Progettazione del registro tedesco per le porfirie (PoReGer)

Metodi statistici raccomandati per gli studi cross-over nel campo delle malattie rare

Modelli linguistici di grandi dimensioni per la fenotipizzazione nelle malattie rare

Epidemiologia delle malattie ematologiche rare in Albania

 Mortalità correlata alle malattie rare Veneto