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Sommario del Edizione del 15 Gennaio 2021

Res: Tutto su Orphanet

Consultazione pubblica sulla legislazione europea sui medicinali per uso pediatrico e per le malattie rare

Progetto ERICA: sforzo congiunto per integrare la capacità di ricerca e innovazione delle 24 Reti di Riferimento Europee

MetabERN: l’impatto del COVID-19 sui pazienti affetti da malattie metaboliche rare e sui provider di assistenza

EURO-NMD: database internazionale per le malattie neuromuscolari e il COVID-19

ERN-RND ed ERN-NMD: webinar 2021

ERN-EuroBloodNet: archivio di line guida per la pratica clinica e altri strumenti per la decisione clinica

15a edizione della Conferenza di ASCAT organizzata da ERN-EuroBloodNet, ASCAT e BSH

ERN ITHACA: invito a presentare proposte di ricerca clinica collaborativa sui disturbi dello sviluppo

Malattie rare in Asia-Pacifico

Il database di Gene Curation Coalition è online

Sfide inerenti alle malattie rare negli USA: ostacoli alla diagnosi, all’assistenza e al trattamento

Alabama: iniziativa su malattie rare e sequenziamento del genoma finanziata dallo Stato

Black Pearl Awards edizione 2021

Nuovo sondaggio Rare Barometer sul futuro delle malattie rare

Dichiarazione di EURORDIS sul vaccino contro il Covid-19 e richiesta di accesso per i malati rari

Sfide all’approvazione dei farmaci per i tumori rari

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano – ottobre 2020

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano – novembre 2020

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano – dicembre 2020

Programma educativo per i malati rari e le loro famiglie

Studio trasversale cinese sulle cause delle diagnosi errate nelle malattie rare

Sfide inerenti al sistema scolastico per i bambini affetti da malattie rare

Analisi quantitativa delle malattie pediatriche rare attraverso i gruppi di supporto di Facebook

La vita quotidiana dei pazienti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos

EUROMAC, il registro europeo dei pazienti con malattia di McArdle e altre glicogenosi muscolari

Coorti prospettiche e Registro dei tumori per studi sui tumori rari in Canada

Approccio computazionale integrativo per le malattie complesse e orfane per individuare percorsi condivisi

Malattie rare e COVID-19: riposizionamento computazionale dei farmaci e interfacce di programmazione delle applicazioni

Metodi di apprendimento automatico applicati ai big data sul NGS clinico e alle malattie ereditarie complesse

La piattaforma Backpack Health per ridurre le barriere alla condivisione dei dati tra malati rari e comunità medica

Canada: data stewardship e malattie rare