Torna

Sommario del Edizione del 16 Maggio 2019

Incontro del Comitato degli Stati Membri delle ERN: consolidamento ed espansione delle reti

Australia: nuovo piano di finanziamenti con un’attenzione particolare alle malattie rare

Confronto tra politiche e quadri di riferimento per le malattie rare in 23 Paesi

Rinnovata attenzione da parte della Cina alle malattie rare: il caso particolare di Shangai quale esempio per il resto

Definizione di standard internazionali per lo scambio transfrontaliero di dati sanitari dei pazienti

Screening neonatale per l’immunodeficienza combinata grave

Accesso ad assistenza e farmaci in Bosnia ed Erzegovina

Ostacoli allo sviluppo dei farmaci orfani pediatrici

Sviluppo di farmaci pediatrici: una nuova tendenza e la strada verso una collaborazione internazionale

La necessità di migliorare le conoscenze in materia di cura dei malati rari nell’assistenza di base  

Uso delle lettere informative non richieste riguardanti malattie ereditarie da parte dei servizi sanitari

Analisi dell’affidabilità e della validità di due questionari che valutano l’affaticamento nelle malattie RYR1-correlate

Analisi dei pazienti cinesi affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo nel registro globale della malattia di Pompe

Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo

Indicatori di qualità per il medulloblastoma pediatrico

Il peso dei viaggi per i pazienti con carcinoma a cellule di Merkel