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Sommario del Edizione del 15 Gennaio 2019

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La dott.ssa Lucia Monaco succede al dott. Austin in qualità di Presidente di IRDiRC

ERN-RND: Poster – Diagrammi di flusso per la diagnosi

Endo-ERN: standard per la qualità dell’assistenza nelle malattie del surrene

Nuovo video di #EUProtects sulle ERN

La Cooperazione Economica Asia-Pacifico lancia un piano d’azione per le malattie rare

ESMO inaugura una partnership multilaterale: Rare Cancers Asia (RCA)

Workshop sullo Schema per i Farmaci Prioritari dell’EMA e sul programma di designazione di terapia breakthrough della

USA: risultati della valutazione della FDA sulle designazioni orfane da parte dell’Ufficio per la Responsabilità

USA: la FDA pubblica una guida sulle terapie mirate

USA: analisi delle iniziative dell’Ufficio per la ricerca sulle malattie rare del Centro Nazionale per lo Sviluppo delle

Potenziale numero di pazienti che trarrebbero beneficio dall’iniziativa giapponese sulle malattie rare e non

USA: lancio di una nuova azienda biofarmaceutica per lo sviluppo di terapie geniche per le malattie ematologiche  

Brasile: durante una seduta pubblica del Senato si discute della qualità della vita in pazienti con la distrofia

Sudafrica: dieci anni della Smile Foundation presso l’Ospedale Tygerberg di Città del Capo

Malesia: le malattie rare nel budget per il 2019

India: le organizzazioni di pazienti sono preoccupate per i ritardi nell’implementazione della politica nazionale per il

Avvio ufficiale di EJP-RD: il Programma Congiunto Europeo per le malattie rare stanzierà 100 milioni di Euro per la

Raccomandazioni di EURORDIS per l’integrazione delle Reti di Riferimento Europee nei sistemi sanitari nazionali

Uno sguardo alla partecipazione dei malati rari alla ricerca in Europa

Concettualizzazione e implementazione del portale informativo centrale sulle malattie rare: protocollo per uno studio

Una rete collaborativa per la celiachia refrattaria

Inaugurato European Open Science Cloud

Big data e medicina stratificata: quale impatto sui bambini?

Corrispondenza sulla terminologia medica che usa un linguaggio semplice per la diagnosi di precisione

Revisione sistematica del sistema informativo nazionale per le malattie rare con un approccio all’architettura dei dati

Espansione della base di conoscenze e delle risorse dell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO)

Bioinformatica computazionale e gestione dei dati FAIR: FAIRDOM e l’iniziativa norvegese Digital Life

Analisi retrospettiva della European Society for Immunodeficiency (ESID)

Dati del registro serbo sulla distrofia miotonica tipo 2

Il registro GenomeConnect di ClinGen permette la condivisione di dati incentrati sui pazienti  

Effetto di una malattia pediatrica rara sul tasso di fedeltà dell’assicurato per le assicurazioni sanitarie private

Guida della FDA per i test basati sul sequenziamento di nuova generazione: la ricerca dell’equilibrio tra normativa e

Opinioni sullo screening prenatale per le anomalie cromosomiche

Come prepararsi alla sindrome Prader-Willi

Analisi del quadro etico internazionale per lo screening prenatale e studio di un’intervista ad alcuni professionisti

Apertura della “scatola nera” degli appuntamenti per il consenso informato per il sequenziamento del genoma

Incontro con i ricercatori: un metodo alternativo per coinvolgere i pazienti nella ricerca sul mesotelioma

Studio trasversale sulla qualità della vita legata alla salute orale nei bambini e negli adolescenti affetti da

Impatto sociale ed economico di un approccio di gestione dei casi nelle persone affette da malattie rare e complesse nel

Rischio di suicidio tra i sopravvissuti al cancro della testa e del collo rispetto ad altri tumori

Recenti progressi nella metodologia delle sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni: il progetto InSPiRe

Validazione del test dei nove pioli per la misurazione dell’abilità nella distrofia miotonica tipo 1

Relazione dell’incontro del terzo workshop internazionale sulla misurazione degli esiti nella distrofia miotonica tipo 1

Punto di vista della Fondazione Fighting Blindness sui progressi della scoperta di farmaci per le malattie retiniche

Uno studio commissionato da NORD analizza l’uso e i costi dei farmaci orfani negli USA

Analisi del panorama delle autorizzazioni di farmaci orfani negli Stati Uniti

Le sfide europee per la regolamentazione e il finanziamento dei farmaci orfani