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Sommario del Edizione del 18 Dicembre 2020

CSS: Malati rari, potenziali donatori di organi

Il punto della situazione riguardo l’accesso a medicinali sicuri ed economicamente sostenibili da parte dei malati rari

In ricordo del Prof. Dr. Gertjan van Ommen (1947 - 2020)

Aggiornamento su coronavirus e malattie rare

ERKNet: i risultati del sondaggio sulla soddisfazione dei pazienti (H-CARE)

ERN RITA e Screen4Rare: invito all’azione per uno screening neonatale per le malattie rare

ERN-EuroBloodNet: Rete Europea di organizzazioni di pazienti per l’anemia a cellule falciformi

ERN-EURO-NMD: indagine europea sull’offerta di test genetici per le malattie neuromuscolari ereditarie

ERN VASCERN: 5 nuovi video formativi sull’uso del CPMS

Canada: l’odissea diagnostica dei bambini affetti da malattie genetiche rare

Hong Kong, Cina: impatto della pandemia da COVID-19 sui malati rari

Svizzera: bambini richiedenti asilo con complessità mediche e malattie rare in un ospedale terziario

Pubblicata la sintesi della 10a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani

EURaDMoG: studio sulla potenziale creazione di una Rete di Riferimento Europea per le malattie trasmissibili rare e

Indagine francese sull’infezione da COVID-19 nei pazienti affetti da NMO/SD

Rete italiana per le malattie rare non diagnosticate: analisi di tre anni di attività

Un solo farmaco orfano per trattare molte malattie e risolvere la problematica economica

Creato il Gruppo Europeo di Esperti sui Farmaci Orfani

Europa centrale e orientale: valutazione delle tecnologie sanitarie e politica di rimborso per i farmaci orfani

USA ed Europa: endpoint degli studi cardine sui farmaci per i tumori rari e non rari

Sviluppo di farmaci orfani: opportunità e barriere per l'innovazione e l’imprenditoria

Screening neonatale e del portatore per le malattie rare: come l’innovazione mette alla prova i criteri di screening in

Opinioni, esperienze e sfide affrontate da genitori e professionisti sul sequenziamento del genoma per la diagnosi

Malattie neurologiche rare: una sfida per i decisori politici, i pazienti e i professionisti della salute

Diagnosi delle malattie rare e sistemi di supporto alla decisione clinica

Analisi della comorbilità fenotipo-genotipo nei malati rari e spunti sulle basi patologiche e molecolari

Studio preliminare sull’identificazione delle malattie rare con fenotipo simile tramite un knowledge graph per

Analisi dei dati e diagnosi delle malattie rare

Ontologia di RaDiOS per la generazione automatica di modelli basati su alberi decisionali per la valutazione economica