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Sommario del Edizione del 18 Marzo 2019

Aggiornamento del Piano nazionale per la Malattie rare

Nel nuovo Consiglio superiore di sanità i professori Locatelli e Dallapiccola

Giornata delle Malattie Rare 2019: #ShowYourRare, show you care

"Scatti di realtà": l'iniziativa per raccontare la rarità fino al 2020

Comitato delle ONG per le Malattie Rare: appello per una risoluzione dell’ONU e per l’integrazione delle MR nella

Nuova collaborazione tra Orphanet e il Centro giapponese di ricerca traslazionale per l’innovazione medica

Sono disponibili i nuovi diagrammi di flusso diagnostici di ERN-RND

Sette progetti designati da GA4G come nuovi progetti guida per il 2019

Cina: ulteriore uso dei big data per le malattie rare

Corea del Sud: 7 nuovi centri per le malattie rare

Secondo incontro formale del Gruppo direttivo per la promozione della salute, la prevenzione e la gestione delle

Il NICE raccomanda l’uso di Tisagenlecleucel per il linfoma diffuso a grandi cellule B recidivante o refrattario   

Il Centro Medico dell’Università di Rochester diventa un centro di assistenza certificato per la distrofia muscolare di

Raccomandazione della Commissione Europea sull’accesso internazionale alle cartelle cliniche elettroniche

Opinioni sulla proposta di regolamento sulla valutazione delle tecnologie sanitarie ed emendamento della direttiva

Il Registro Rare Disease Models and Mechanisms – Europe apre le registrazioni 

Michelle Muscat nominata Rappresentante di EURORDIS

L’Università di Amsterdam svilupperà generici di farmaci costosi e rari

Valutazione dell’impatto del programma della FDA per il voucher di valutazione prioritaria sullo sviluppo di farmaci per

Real-world evidence per l’analisi del rapporto costo-efficacia

Valutazione del rapporto costo-efficacia di nusinersen per l’atrofia muscolare spinale a esordio infantile e l’atrofia

Richiesta di maggiori risorse per i malati rari lettoni

Revisione della modellazione economico-sanitaria per la fibrosi cistica

Confronto tra le condizioni del COMP e del Comitato Pediatrico dell’Agenzia Europea per i Medicinali riguardanti lo

Sfide e soluzioni per lo sviluppo di farmaci orfani

Incentivi per lo sviluppo di farmaci orfani: un articolo di revisione del quadro normativo

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) del 15-18 ottobre 2018

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) del 12-15 novembre 2018

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) del 10-13 dicembre 2018

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) sull’esame delle richieste di designazione orfana

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) sull’esame delle richieste di designazione orfana

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) sull’esame delle richieste di designazione orfana

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) sull’esame delle richieste di designazione orfana

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) sull’esame delle richieste di designazione orfana

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) sull’esame delle richieste di designazione orfana

FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di settembre 2018

FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di ottobre 2018

FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di novembre 2018

FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di dicembre 2018

Riflessioni di natura bioetica del comitato statunitense sull’approvazione delle sperimentazioni cliniche in materia di

Nuovo algoritmo per individuare i pazienti affetti da distrofia muscolare di Becker e Duchenne in ampi database

Nuovo registro online per le malattie lipidiche genetiche rare

Phenotero: uno strumento che permette di scrivere e, contemporaneamente, di annotare

Nuova piattaforma e registro gestiti dai pazienti per l’emoglobinuria parossistica notturna

Opinioni dei pazienti sulle sperimentazioni nel campo delle malattie rare

Stabilità di una nuova misurazione del comportamento adattivo nel tempo

Nuovo studio per assegnare priorità alle varianti genetiche

DeepGestalt: uno strumento di apprendimento profondo per le valutazioni del fenotipo del volto

Riconoscimento facciale: difesa di Microsoft delle applicazioni per le malattie rare e necessità di un quadro normativo

Big data nell’assistenza sanitaria: applicazioni e sfide

Dati genomici e uso dei cloud: vantaggi, svantaggi e considerazioni sulla normativa

Test prenatali non invasivi in Australia: esperienze positive delle donne

Analisi dell’impatto della diagnosi prenatale per le cardiopatie congenite gravi

Test prenatali non invasivi: atteggiamento, riflessioni e opinioni delle donne

Screening positivo accidentale in contesti con scarse risorse

Analisi del rapporto costo-efficacia della sorveglianza attiva precoce nei pazienti affetti da sindrome di Li-Fraumeni

Benefici delle discussioni sui test genetici all’interno di forum

Qualità della vita correlata alla salute nei pazienti con complesso estrofia vescicale-epispadia

Strategie per la presa in carico della sindrome della bocca urente

Validità del sistema informatico per la misurazione degli esiti riportati dai pazienti per l’osteogenesi imperfetta

Costi della sindrome di Dravet e impatto psicosociale sui caregiver

Sindrome di Rett: l’esperienza dei caregiver

Diari elettronici per registrare la compliance dei pazienti