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Sommario del Edizione del 19 Aprile 2021

Ospedale Bambino Gesù: attivata la tracciabilità delle diagnosi con i codici ORPHA

Giornata Digitale delle Malattie Rare 2021: punti salienti

Raccomandazioni di Rare 2030: come guidare la comunità delle malattie rare vero un futuro migliore

Quaderni di Orphanet: Elenco dei Revisori Esperti di Orphanet 2020

Reti di Riferimento Europee: sfide e opportunità

ERN: malattie trasmissibili rare e studio di fattibilità di EURaDMoG

ERN: necessità di continuare la collaborazione con le Reti di Riferimento Europee nel campo dei tumori rari dopo la

ERN-Eurobloodnet: nuovo articolo sui progressi della diagnosi prenatale delle malattie monogeniche tramite celocentesi

ERN eUROGEN: avviato il Programma di Scambio Clinico 2021-2022

ERN eUROGEN: nuovo articolo offre una panoramica clinica della ERN

ERN Transplantchild: avviato il Programma di Scambio 2021-2022

ERN RARE-LIVER: nuovi webinar formativi

ERN RARE-LIVER: nuova pubblicazione sul COVID-19 nei pazienti con malattie epatiche autoimmuni

ERN RARE-LIVER: raccomandazioni sui vaccini contro SARS-CoV2 e altri vaccini per i pazienti con malattie epatiche rare

ERN RARE-LIVER: nuovo articolo sui fenotipi epatobiliari degli adulti con deficit di alfa 1-antitripsina

ERN-RND: disponibile il webinar della Giornata delle Malattie Rare 2021

ERN-RND: dichiarazione sulla vaccinazione contro il COVID-19

ERN-RND: nuovo opuscolo per i pazienti su tensione e rigidità muscolare – la “spasticità” nell’atassia

VASCERN: video dalla Giornata delle Malattie Rare

VASCERN: continuano le discussioni del Gruppo di lavoro sulle anomalie vascolari tramite CPMS

Azione Congiunta per uno Spazio Europeo dei Dati Sanitari: TEHDaS

Programma EU4Health: stanziati oltre 5 miliardi di euro per il periodo 2021-2027

RDI: appello internazionale di Rare Diseases International per una Risoluzione ONU sulle malattie rare

Avviati a marzo 2021 i lavori del Consorzio Europeo per il coordinamento della ricerca sulle malattie rare e le azioni

EJP-RD: punti salienti dell’incontro politico

Risultati del sondaggio pilota H-Care pubblicati in 22 lingue

Irlanda del Nord: miglioramenti necessari per supportare le persone che convivono e lavorano con una malattia rara

Asia Pacifico: studio tematico sull’impatto della pandemia da COVID-19 sulle organizzazioni per le malattie rare e i

Stati Uniti: collaborazione tra NORD e MedicAlert Foundation a supporto della comunità delle malattie rare

Sostenibilità economica di ibrutinib come trattamento di prima o terza linea nei pazienti con leucemia linfatica cronica

Dieci anni di richieste di autorizzazione all’immissione in commercio per i farmaci antineoplastici nell’UE: un’analisi

Situazione attuale dello sviluppo di terapie avanzate per le malattie rare nell’Unione Europea

Farmaci orfani negli Stati Uniti: innovazione nel campo delle malattie rare e andamento dei costi nel 2019

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano – gennaio 2021

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano – febbraio 2021

Nuova autorizzazione europea all’immissione in commercio con designazione orfana

Nuova autorizzazione europea all’immissione in commercio senza designazione orfana

Preferenze dei malati rari: studio qualitativo sulle malattie neuromuscolari per orientare uno studio quantitativo sulle

Essere genitori di un figlio affetto dalla sindrome di Marfan: angoscia e problemi quotidiani

Stress genitoriale in famiglie di bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Wolf-Hirschhorn: qualità della vita e profilo psicosociale dei caregiver familiari

Diagnosi delle malattie rare: scoping review dei sistemi di supporto alle decisioni cliniche