Torna

Sommario del Edizione del 18 Dicembre 2021

Pubblicata la mappa SNOMED CT to Orphanet per migliorare la rappresentazione delle malattie rare

ERN ITHACA: invito a collaborare su SMARCC2

ERN ITHACA: invito a collaborare sulle varianti di BUD23 e TRMT112

VASCERN: serie di webinar del Gruppo di Lavoro sulle anomalie vascolari

Australia: fondi governativi a favore dell’Iniziativa RArEST per la conoscenza, l’educazione, il supporto e la

Novità nelle decisioni sull’accesso al mercato per le terapie cellulari e geniche negli Stati Uniti, in Canada e in

Avviato il progetto di ricerca europeo “Screen4Care”

La Commissione propone l’introduzione progressiva del nuovo Regolamento sui dispositivi medici diagnostici in vitro

Le agenzie europee di HTA danno vita al Gruppo dei Capi delle Agenzie

EURORDIS chiede uno screening neonatale armonizzato per l’Europa

Iniziativa IDeaS: uno studio pilota per valutare l’impatto delle malattie rare su pazienti e sistemi sanitari

Utilità della procedura di revisione rapida presso un’agenzia nazionale per la valutazione delle tecnologie sanitarie

Prevalenza e ricorso all’assistenza sanitaria per le malattie neurologiche rare a Hong Kong

Variabili che influenzano i prezzi dei medicinali orfani: l’esperienza italiana

Processo decisionale ed esperienze di diagnosi genetica preimpianto nelle cardiopatie ereditarie

Modelli per la generazione di dati sanitari basati sul genoma nel Regno Unito

Qualità della vita nelle famiglie dei pazienti affetti da ittiosi congenite

La percezione dei pazienti affetti da malattie genetiche

Un approccio obiettivo all’individuazione delle malattie rare prioritarie per ridurre i ritardi nella diagnosi

L’affaticamento nel lupus eritematoso sistemico: l’esperienza dei pazienti

Priorità dei pazienti per un registro europeo per le malattie scheletriche e della mineralizzazione ossea rare

Richiesta di informazioni di Rare as One: interoperabilità dei dati nei registri di pazienti

RaDiCo, il programma nazionale francese per la ricerca su coorti di malati rari