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Sommario del Edizione del 03 Maggio 2019

Il sondaggio dei lettori di OrphaNews è ancora aperto: diteci cosa ne pensate!

Relazione della terza Assemblea Annuale Generale di ERN-EYE di Praga

Canada: il Ministro delle Finanze propone una nuova Agenzia per i Medicinali e un finanziamento per le malattie rare

Canada: nuovo centro clinico per gli adulti affetti da dislipidemia genetica

Australia: sondaggio sull’accesso ai servizi per i malati rari

Thailandia: l’avvento della medicina di precisione e relative questioni

Incontro dei Ministri e dei Segretari di Stato dell’Unione Europea a sostegno della disabilità

Azioni europee in difesa dei diritti dei malati rari alla luce delle prossime elezioni europee

Accesso precoce ai servizi sanitari da parte dei bambini affetti da deficit di acil-CoA deidrogenasi catena media

Analisi del rapporto costo-efficacia di daratumumab rispetto a pomalidomide per il trattamento del mieloma multiplo

Tassi di disponibilità dei farmaci orfani nei Paesi europei

Malattie dermatologiche rare trascurate nello sviluppo dei farmaci

Opinioni riguardo ai test genetici per la sindrome di Li-Fraumeni nei bambini

Nuovi dati sui bambini nel Registro Gallese per le Anomalie Congenite

Conclusioni dell’analisi del registro per la sindrome di Coffin–Siris con dati riportati dai genitori

Esperienze di pazienti e caregiver nelle sperimentazioni cliniche

Genomica e sequenziamento del genoma umano

Approccio basato sulle immagini per la diagnosi delle malattie miste del tessuto connettivo nei bambini e negli

Sviluppo di una pipeline bioinformatica sensibile all’etnia

Estrapolazione dei sintomi delle malattie rare dagli articoli di ricerca

Analisi di Ada DX, il sistema di supporto alla decisione diagnostica probabilistica

EMIF: Piattaforma web di dati biomedici per migliorare lo scambio delle conoscenze

USA: screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale

Analisi del rapporto costo-efficacia dei test prenatali non invasivi come test contingenti e di prima linea

Valutazione di stress, sintomi depressivi e qualità della vita nei caregiver di pazienti affetti da OI