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Sommario del Edizione del 01 Marzo 2023

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet e Omar insieme per la giornata mondiale delle malattie rare 

La visualizzazione da remoto degli allineamenti genomici avvicina gli obiettivi di Solve-RD

Malattie rare e sibling. La presa in carico della famiglia è un gioco di squadra basato sulla comunicazione

Revisione dei dati sui pazienti con linfedema pediatrico presi in carico dai centri esperti di VASCERN

Insidie comuni nel sequenziamento dell’esoma individuate tramite la rianalisi dei casi della ERN ITHACA

RARE-Liver: variazioni dell’incidenza dell’atresia biliare isolata durante la pandemia da COVID-19

EpiCARE: nuovi moduli didattici a distanza

Webinar della ERN-ITHACA sullo screening neonatale

Proposta di risoluzione dell’OMS per il rafforzamento della capacità diagnostica

Quale futuro per le politiche per le malattie rare in America Latina?

Il Canada annuncia la creazione del nuovo Pediatric Cancer Consortium

Il governo canadese rafforza gli investimenti nella ricerca clinica

Opinioni delle persone con disabilità intellettiva sui servizi di assistenza genetica nel Nuovo Galles del Sud

L’avvio del nuovo Childhood Dementia Knowledgebase fa progredire il Piano d’azione nazionale australiano per le malattie

Obbligo di presentazione delle richieste di autorizzazione per studi clinici europei tramite CTIS

Aperta la consultazione pubblica sulla piattaforma multilaterale ACT EU

Il COMP modifica la politica sulle designazioni orfane per le distrofie ereditarie della retina

Invito della Commissione Europea a presentare evidenze sulla Carta europea della disabilità: la risposta di EURORDIS

Diverse posizioni dei difensori dei diritti dei pazienti nell’ambito delle politiche sui medicinali per le malattie rare

Incentivi allo sviluppo di medicinali per i tumori pediatrici in Europa

Rafforzamento del processo decisionale in materia di rimborso dei medicinali per le malattie rare in Canada

EMA: nuovo parere positivo per l’autorizzazione all’immissione in commercio di un farmaco con designazione orfana a

Comitato per i Medicinali Orfani: dodici nuovi pareri positivi per la designazione orfana a gennaio 2023

FDA: concessa l’autorizzazione all’immissione in commercio di quattro farmaci a gennaio 2023

FDA: autorizzate ventisette nuove designazioni orfane a gennaio 2023

Potenziali benefici di un migliore accesso alla genomica clinica in Medio Oriente

Necessità e ostacoli nell’assistenza sanitaria per i bambini australiani affetti da malattie rare

Uso dei medicinali da parte dei malati rari toscani

Sfide inerenti allo sviluppo di linee guida per la pratica clinica nel campo delle malattie rare in Giappone

Opinioni dei portatori di interesse sullo screening genetico del portatore per fini riproduttivi

Evidenze per le migliori pratiche nell’implementazione dei programmi di test genomici su larga scala

Nuovo quadro per la co-creazione di materiali educativi per i pazienti

Relazione sull’impatto delle malattie rare sull’esperienza dei sibling

Supporto sociale e disturbi psicologici nelle malattie ossee rare

Qualità della vita correlate alla salute e produttività dei caregiver di pazienti con amiloidosi ereditaria da

Opinioni ed esperienze dei portatori di interesse nel campo della ricerca clinica sulle malattie rare

MetaSTAAR, la nuova struttura per la metanalisi dei dati del sequenziamento dell’intero genoma

Il ruolo delle biobanche nella ricerca biomedica in ambito pediatrico

Esiti e spunti dalle scoperte genetiche di Care4Rare Canada Consortium

Sviluppo della piattaforma di nuova generazione Open Targets

Gestione reattiva dei dati genetici per le malattie rare e non diagnosticate