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Sommario del Edizione del 21 Dicembre 2018

Buone Feste a tutti i nostri Lettori!

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Le ERN in azione! Di ritorno dalla 4a conferenza delle ERN

Annunciato il tema della Giornata delle Malattie Rare 2019

Pubblicata sul sito del ECRD 2018 l'indagine sulle Associazioni di Pazienti italiane, condotta dal team Orphanet-Italia.

Primo incontro per la sovvenzione diretta all’OrphaNetwork

Aggiornamento dell’app per cellulare di Orphanet

ERN-EYE: una mappa interattiva per le sperimentazioni cliniche

ERN-EYE: nuova brochure

MetabERN: relazione finale sulla tavola rotonda sulle politiche per la PKU

ERN ReCONNET: linee guida per la pratica clinica

ERN-EuroBloodNet: nuovo strumento di ricerca per malattia

VASCERN: schede informative “cosa fare e cosa non fare”

La Relatrice Speciale dell’ONU sollecita il sostegno per la comunità delle malattie rare durante la relazione

Primo Quadro Nazionale Australiano per le Malattie Rare

Australia occidentale: Telethon 2018 stabilisce un nuovo record

Australia: Galafold (migalastat) aggiunto al Programma Farmaci Salvavita del governo federale

Incontro inaugurale dell’Alleanza Cinese per le Malattie Rare

Distrofia muscolare di Duchenne: nuova guida per le famiglie

Aperta la consultazione pubblica sulla normativa in materia di farmaci pediatrici e per le malattie rare

La Commissione Europea apre un bando di gara per lo sviluppo di Linee Guida per la Pratica Clinica per le ERN

Primo incontro formale del Gruppo Direttivo sulla promozione della salute, la prevenzione e la gestione delle malattie

I pazienti chiedono di partecipare alla cooperazione europea per la valutazione delle tecnologie sanitarie

È ora disponibile la sintesi della Conferenza Europea sulle Malattie Rare

Comitato degli Stati Membri sulle Reti di Riferimento Europee (ERN)

Linee guida dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) sui medicinali per uso pediatrico

Relazione sull’applicazione del modello delle Reti di Riferimento Europee al di fuori del campo delle malattie rare

Mappatura dell’assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare: l’esempio dell’epidermolisi bollosa in Germania

Aggiornamento sui progressi di conect4children

Tavola rotonda con le industrie del settore sanitario per discutere dell’agenda digitale sanitaria dell’UE

La Commissione Europea pubblica i 10 principali errori dei pazienti in materia di assistenza transfrontaliera

L’impatto della Brexit sulla normativa europea in materia di farmaci e sull’accesso all’assistenza sanitaria

Armonizzazione delle informazioni fenomiche per una migliore interoperabilità nel campo delle malattie rare

Nuovi standard di interoperabilità di GA4GH

L’articolo di AnacletoLab è tra i cinque migliori dell’anno in Medical Informatics

Registro italiano delle malattie neuromuscolari

Cinque anni di successi per il registro dei pazienti di NORD

Studi di associazione genome-wide di fenotipi di immagini diagnostiche cerebrali nella Biobanca del Regno Unito

Costi e resa diagnostica del sequenziamento dell’esoma nei bambini con sospetto di malattia genetica

Analisi del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato per la fibrosi cistica negli USA

Australia: screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA)

Effetto della diagnosi genetica sui pazienti con malattia precedentemente non diagnosticata

Il punto di vista dei professionisti della salute e dei ricercatori sul sequenziamento prenatale dell’intero genoma ed

Il diritto dei pazienti a una diagnosi corretta: attuali iniziative internazionali sulle malattie rare non diagnosticate

Considerazioni cliniche ed etiche sulla terapia con nusinersen per l’atrofia muscolare spinale in Canada, basate sul

Valutazione del valore positivo degli stati di salute legati al trattamento nella leucemia mieloide acuta negli Stati

The Conversation: una discussione tra un genetista e un esperto di scienze sociali sull’editing genomico nell’embrione

Editing genetico CRISPR/Cas9: tecnologie di ricerca, applicazioni cliniche e considerazioni etiche

Qualità della vita legata alla salute nella popolazione pediatrica

Studio di ricerca qualitativo internazionale sull’esperienza dei pazienti con fenomeno di Raynaud nella sclerosi

Il peso dell’albinismo: sviluppo e validazione di uno strumento di valutazione

Il nuovo approccio scozzese ai farmaci "ultra-orfani"

Sviluppo di farmaci in oncologia pediatrica: riflessioni degli enti regolatori europei su sfide e opportunità