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Sommario del Edizione del 20 Febbraio 2019

Giornata delle Malattie Rare 2019 e "Scatti di realtà"

La piattaforma Orphadata selezionata come Core Data Resource di ELIXIR

OrphaNews presenta il suo nuovo editor

Aperto il sondaggio annuale sulla soddisfazione degli utenti di Orphanet

ORDO è ora disponibile in cinque lingue

Nuova edizione dei quaderni di Orphanet: Prevalenza delle malattie rare

Nuova edizione del Quaderno di Orphanet: Elenco delle malattie rare

Aggiornamento delle line guida ESMO-EURACAN

Pubblicata la relazione del 2° workshop di ERN-EYE sui test genetici

Riconoscimento delle line guida di Ataxia-UK da parte di ERN-RND

Presentazione della ERN Genturis

Secondo incontro annuale della Rete di Riferimento Europea per le malattie neuromuscolari

Relazione della 4a Conferenza sulle ERN

Australia: nuovo programma pilota per aiutare i pazienti a orientarsi nel sistema sanitario

Australia: relazione dell’incontro “Fair for Rare”

India: l’eliminazione del prezzo massimo per i farmaci orfani coperti da brevetto comporta costi esorbitanti per i

India: il governo è costretto a rivedere la sua politica per il trattamento delle malattie rare

Nigeria: possibilità di interventi gratuiti per le persone con anomalie congenite

USA: la FDA annuncia un nuovo approccio per migliorare i test clinici per lo sviluppo di nuove terapie

USA: presentata al Congresso una risoluzione per continuare a sostenere l’Orphan Drug Act

USA: uno studio conferma la discriminazione geografica nell’assegnazione del trapianto di polmoni prima del 2017

USA: disponibile la nuova scheda informativa sull’Orphan Drug Act

USA: nuova campagna a sostegno delle persone affette da sindrome da chilomicronemia familiare

Incontro tra la Società Internazionale per la Terapia Cellulare e la DG Salute

Riunione straordinaria del Gruppo Direttivo per la promozione della salute, la prevenzione e la gestione delle malattie

Progetto 1 million Genomes: primi incontri e accordi

Sentenza del Tribunale conferma la necessità di dimostrare un beneficio significativo rispetto a tutti i farmaci già

Approvazione del progetto Compass

Relazione finale sul miglioramento delle informazioni fornite ai pazienti nei Punti di Contatto Nazionali nell’ambito

Nuovo documento sull’applicazione del modello delle ERN pubblicato dal Gruppo di esperti su come investire efficacemente

UK: nuova nota orientativa sulla regolamentazione di farmaci, dispositivi medici e sperimentazioni cliniche in caso di

UK: dibattito sui progressi della strategia britannica per le malattie rare durante la UK Rare Disease Forum Conference

UK: Il progetto “100.000 Genomes” raggiunge i suoi obiettivi

UK: un nuovo accordo nel settore della biologia prevede un investimento significativo in ricerca e sviluppo e in un

Ontologie e medicina di precisione

Analisi dei biomarcatori: un nuovo database lascia intravedere la possibilità di un approccio di medicina di precisione

Database integrativo di medicina tradizionale cinese con mappatura dei sintomi per la scoperta di farmaci basata sul

Le sfide affrontate dalle aziende nello sviluppo di prodotti medicinali per terapie avanzate

Analisi farmacoeconomica del Programma per Farmaci Altamente Innovativi della Repubblica Ceca

Uno studio analizza il rapporto costo-efficacia della DMT a base di alemtuzumab per la sclerosi multipla recidivante

Una nuova tecnologia per lo screening della sindrome dell’X fragile sarà presto testata

Sequenziamento dell’intero esoma per aborti spontanei con causa sconosciuta e malformazioni fetali

Screening neonatale per l’immunodeficienza combinata grave ora disponibile in tutti i 50 Stati USA

USA: disegno di legge del New Jersey per migliorare lo screening neonatale approvato dal Senato

USA: il progetto Lantern fornisce test genetici diagnostici gratuiti per le malattie da accumulo lisosomiale

Test genetici: la FDA riconosce il database pubblico ClinGen Expert Curated Human Genetic Data

Le difficoltà affrontate dai genitori di un bambino affetto da una malattia rara

Opinioni dei pazienti sulle scoperte accidentali nel sequenziamento del genoma: responsabilità e identità

Le sfide della ricerca genetica transfrontaliera riguardanti le normative contrastanti all’interno dell’UE

Sviluppato un modulo più corto per la valutazione della qualità della vita nella sclerosi laterale amiotrofica

Revisione della letteratura su ansia e disturbi dell’umore nella popolazione con lupus eritematoso sistemico

Impatto della malattia muscolare genetica su genitori e bambini affetti

Articolo di revisione dell’impatto psico-sociale della sindrome da delezione 22q11 su genitori e parenti

Studio sulla qualità della vita legata alla salute orale nelle persone con sindrome di Marfan

Confronto del livello di benessere delle madri con figli affetti da malattie rare e autismo

Mappa dello sviluppo e della diffusione della scoperta di farmaci

Analisi decisionale multicriterio all’interno della valutazione delle tecnologie sanitarie per le malattie rare e i

Un nuovo studio dimostra che l’esclusiva di mercato per i farmaci orfani raggiunge gli obiettivi prefissati

Il NICE nega il finanziamento a due terapie per l’amiloidosi da transtiretina ereditaria (Onpattro e Tegsedi)