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Sommario del Edizione del 21 Aprile 2022

Sostegno dell'Unione Europea ai malati rari ucraini

Resoconto della Giornata delle Malattie Rare 2022

Ricerca di autori per il libro di testo di APOGeE

ERN Skin: primo congresso mondiale sulle malattie cutanee rare

ERN ITHACA: aperte le registrazioni online per EURODYSMORPHO

Nuovo sito della ERN ITHACA

Nuovo corso di formazione a distanza della ERN TransplantChild

ERN EuroBloodNet: resoconto della sessione educativa dei pazienti con SCD durante il Congresso ASCAT

EpiCARE: agenda 2022 per la discussione dei casi

ERN GENTURIS: registrazione della conferenza per il 5° anniversario

ECRD 2022: online il bando per la presentazione degli abstract dei poster

RD-CODE: video sui codici ORPHA disponibile in diverse lingue

Uno sguardo all’evento “Malattie rare: una priorità globale per l’equità” nella Giornata Internazionale delle Malattie

ModelMatcher: una piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca

Australia: inaugurato un nuovo centro per l’assistenza alle malattie rare

Avvio del sondaggio Rare Barometer Diagnosis Survey

Simposio sul regolamento HTA organizzato da HAS e dalla Presidenza Francese dell’UE

Il progetto pilota EHDS2 del Consorzio Europeo, un candidato per il futuro Spazio Europeo dei Dati Sanitari

Nuovi studi sull’assistenza sanitaria transfrontaliera pubblicati dalla Commissione Europea

Analisi dei dati sulle richieste di rimborso alle assicurazioni statunitensi per la distrofia miotonica dal 2012 al 2019

Comitato per i Medicinali Orfani: pareri positivi per la designazione orfana

Il CHMP concede l’autorizzazione all’immissione in commercio per un farmaco

La FDA concede la designazione orfana a 24 medicinali

Lo studio ExPaParM: un protocollo di ricerca per la valutazione del percorso assistenziale francese per la fibrosi

Lo studio TENALYS: la transizione dall’età pediatrica all’età adulta nell’assistenza sanitaria per malattie da accumulo

Avviato il progetto Screen4Care

Punto di vista dei pazienti e delle loro famiglie sull’iperinsulinismo congenito in epoca neonatale e nell’infanzia

Lo studio PICTURE: impatto della colestasi intraepatica familiare progressiva sui caregiver

Iniziativa europea per la leucodistrofia metacromatica e registro MLDi

RDCA-DAP: migliori pratiche e raccomandazioni per i dati FAIR

Avvio di FAIR-Checker

La piattaforma DECIPHER: condivisione dei dati sulle varianti correlate al fenotipo nelle malattie rare a scopi di

È possibile implementare uno strumento per la ricerca dei casi di malattie rare nell’assistenza primaria?