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Sommario del Edizione del 23 Novembre 2018

Sibling dei rari: “parte integrante della rarità”

10 Paesi mirano a realizzare il sequenziamento di almeno 100.000 genomi

Sondaggio sulla valutazione della regolamentazione europea in materia di farmaci orfani

Collaborazione europea su e-health e assistenza transfrontaliera

Pubblicata la Relazione sulle Attività 2017 di Orphanet

ERN-EYE: comunicato stampa sul workshop dedicato ai test genetici

ERN GUARD-Heart: percorsi assistenziali uniformi e transfrontalieri per i pazienti

ERN-LUNG: Webinar su come creare una Rete per le Sperimentazioni Cliniche (CTN)

ERN-EYE: comunicato stampa sul workshop dedicato ai test genetici

ERN Paedcan: una discussione con Vytenis Andriukaitis, Commissario UE alla Salute e alla Sicurezza Alimentare

Endo-ERN: valutazione positiva per sette centri di riferimento

MetabERN inaugura lo strumento di ricerca incentrato sul paziente

USA: La Rete delle Malattie Non Diagnosticate ha 5 nuovi membri

USA: Presentazione del Rare Disease Fund Act

USA: La Food and Drug Administration (FDA) concede 12 nuovi finanziamenti per lo sviluppo di farmaci per le malattie

Casi di paralisi flaccida acuta negli Stati Uniti

Primo centro indiano per i bambini affetti da malattie neuromuscolari

St. Jude Children’s Research Hospital e Organizzazione Mondiale della Sanità: progetto per una collaborazione

Australia: prolungamento della campagna Fair for Rare

Shire apre uno stabilimento per il frazionamento del plasma da 1 miliardo di dollari

Relazione sull’incontro annuale faccia a faccia tra i membri di Enpr-EMA e il Gruppo di Coordinamento di Enpr-EMA

Richiesta di protezione per le Reti di Riferimento Europee

La questione Brexit affrontata al Parlamento Europeo

Nuovo Presidente del Comitato per i medicinali per Uso Umano (CHMP)

Altri quattro Paesi europei firmano la Dichiarazione Europea in materia di Genomica

Consultazione aperta sullo studio dei medicinali nei neonati a termine e pretermine

Aggiornamento sui progressi dell’EMA nella preparazione alla Brexit

Nuova versione del sito internet dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA)

Piano d’azione congiunta della Commissione Europea e dell’EMA per lo sviluppo di farmaci pediatrici in Europa

Dieci anni di azioni europee contro i tumori rari

Il sistema sanitario nazionale britannico lancia un enorme programma di big data

La relazione del progetto AEGLE sull’elaborazione dati sanitari dopo l’adozione del GDPR

Sintesi delle immagini mediche per l’aumento dei dati e l’anonimizzazione utilizzando reti antagoniste generative

Matchbox: uno strumento open-source per l’abbinamento dei pazienti attraverso Matchmaker Exchange

HerGePred: rappresentazione con integrazione di una rete eterogenea per la predizione dei geni malattia

Epilepsyecosystem.org: predizione riproducibile delle crisi in crowdsourcing con l’EEG intracranica umana a lungo

Creazione di dataset e correzione degli identificatori di dati esistenti attraverso un approccio probabilistico mutuato

USA: NORD riceve una sovvenzione dalla Anthem Foundation per espandere il Database delle Malattie Rare

Guida pratica del Medical Research Charities Group per la creazione di un registro dei malati rari

Italia: l’esperienza di 6 anni del Registro Ospedaliero Italiano per la Mastocitosi

Consorzio per lo Studio e la Sperimentazione delle Malattie Glomerulari: un’iniziativa popolare a favore della

Stima dei costi delle sperimentazioni di fase III di nuovi agenti terapeutici autorizzati dalla FDA nel 2015 e 2016

I costi sanitari diretti per i bambini con diagnosi di malattia genetica sono molto più alti rispetto a quelli per i

Prevalenza e peso economico delle malattie rare a Taiwan: uno studio longitudinale basato sul Database per la Ricerca

Il quadro concettuale di EUnetHTA come base per il raffronto tra fattori decisionali in Francia, Italia e Germania dal

Erogazione del servizio di test prenatale non invasivo per la Sindrome di Down nel settore sanitario pubblico e privato

Posizione dei cittadini norvegesi sullo screening prenatale: liberalità, ambivalenza e sensibilità

Analisi dei dati Facebook delle persone affette da malattie rare

Esperienza con l’uso di una comunità online su Facebook per le pazienti brasiliane affette da malattia trofoblastica

Opinioni dei gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie croniche o rare sulla medicina per l’educazione dei

Qualità della vita legata alla salute nei bambini con sindrome PFAPA

Impatto dei tumori mieloproliferativi sulla condizione occupazionale e sulla produttività lavorativa

Esiti clinici a lungo termine in una coorte di adulti affetti da lupus eritematoso sistemico a esordio infantile

Studio pilota sulla qualità della vita legata alla salute orale nei pazienti con sclerosi sistemica

Benessere mentale nei giovani non deambulanti affetti da malattie neuromuscolari

Studio qualitativo sulla vita quotidiana dal punto di vista del paziente con mastocitosi

Sfide nell’implementazione della medicina genomica: il Progetto 100.000 Genomi

Responsabilità sociale d’impresa delle aziende farmaceutiche innovative: il caso di BIOGEN

Revisione sistematica della rilevanza clinica nelle sperimentazioni randomizzate controllate di trattamenti in oncologia

Progettazioni innovative di studi per l’ottimizzazione della ricerca farmacologica clinica in bambini e neonati

La via in direzione della perfetta posologia pediatrica: sviluppo di farmaci pediatrici

Studio di una progettazione adattativa per una sperimentazione clinica nel campo delle malattie rare

“Qualità dentro, qualità fuori”: un approccio graduale alla medicina basata sulle evidenze per le malattie rare promosso

Sperimentazioni cliniche in bambini e adolescenti affetti da lupus eritematoso sistemico

Lo strumento POWER: raccomandazioni per coinvolgere i rappresentanti dei pazienti nella scelta delle misurazioni degli

Progettazione ed endpoint per le sperimentazioni cliniche sulla colangite sclerosante primitiva

Trattamento della psoriasi postulosa con anakinra: un piano di analisi statistica per la fase I di una sperimentazione

Considerazioni specifiche per le sperimentazioni cliniche sulla fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) 

Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) del 17-20 settembre 2018

Accesso allargato per i pazienti a nuovi dispositivi in fase di sperimentazione

Risposta alle necessità dei malati rari canadesi: una valutazione degli incentivi ai farmaci orfani

Accesso ai farmaci orfani: un confronto interazionale dell’approccio legislativo in Serbia, Croazia e Macedonia

L’accesso ai farmaci orfani rappresenta una sfida per la presa in carico sostenibile della cistinosi in Cina

Malattie genetiche rare con difetti nella riparazione del DNA: opportunità e sfide nello sviluppo di farmaci orfani per

Analisi retrospettiva degli studi per la determinazione del dosaggio dei farmaci orfani autorizzati nell’UE  

Designazione orfana in oftalmologia