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Sommario del Edizione del 23 Dicembre 2021

Auguri da Orphanet

Il Terzo Comitato delle Nazioni Unite adotta la Risoluzione a favore delle persone affette da una malattia rara e delle

ERN RARE-LIVER: sondaggio europeo sulla formulazione dei farmaci pediatrici

ERN RARE-LIVER: Dichiarazione sulla dose booster dei vaccini contro il SARS-CoV2

ERN RARE-LIVER: sondaggio sulla PSC

ERN eUROGEN: Serie di webinar

EpiCARE: Webinar sulle epilessie rare e complesse

ERN ITHACA: invito alla collaborazione sulle malattie correlate a GRIA

ERN GENTURIS: conferenza per il quinto anniversario

Ratificato il Trattato dell’Agenzia Africana per i Medicinali

Stati Uniti: creati 31 centri d’eccellenza per le malattie rare

Dibattito del Parlamento Europeo sul Piano d’Azione Europeo sulle Malattie Rare

Roadmap per l’implementazione del Piano Europe’s Beating Cancer

Italia: Testo Unico Malattie Rare è legge

Concorso fotografico di EURORDIS

Mitigazione dell’impatto finanziario dei costi elevati delle terapie geniche sostitutive

Riposizionamento dei farmaci autorizzati: progetto pilota per il supporto alle organizzazioni non-profit e al mondo

Ricerca clinica sulle donne adulte europee affette da malattie rare

Sfide e prospettive dei caregiver dei pazienti affetti dalla sindrome di Behçet

Qualità della vita correlata alla salute negli adulti con mucopolisaccaridosi tipo IVA

Linee guida dell’Agenzia Europea per i Medicinali sugli studi basati sui registri

Studio pilota 100.000 Genomes sulla diagnosi delle malattie rare nell’assistenza sanitaria

Registro nazionale italiano per la distrofia facio-scapolo-omerale

Interoperabilità delle cartelle cliniche elettroniche a livello europeo

GA4GH: politiche e standard internazionali per la condivisione dei dati nella ricerca genomica e nell’assistenza

Federazione internazionale dei database di medicina genomica attraverso gli standard di GA4GH

Variation Representation Specification di GA4GH